Tès jenetik ka di ou sou jèn ou yo ak istwa fanmi ou
Se kò ou ki te fè leve nan trillions nan selil yo. Anndan chak nan selil sa yo se yon estrikti ki rele nwayo a, ki kenbe 23 pè kwomozòm ki pote enfòmasyon jenetik ou. Chak kwomozòm se te fè leve nan yon estrikti string ki tankou rele ADN, ki se te fè leve nan yon pwodui chimik rele asid deoxyribonukleik (ADN).
Mwatye nan kwomozòm ou yo eritye soti nan manman ou ak lòt mwatye a yo eritye nan men papa ou, ba ou de kopi chak jèn.
Moun gen anviwon 25,000 jèn nan total. ADN ou se yon sekans nan pè sa yo jèn.
Jèn ou yo pote enfòmasyon sou sa ki fè ou, ou. Tout moun nan sa yo pè ajoute jiska fè yon konbinezon inik, tankou yon kòd, ki di kò ou si ou pral gen cheve mawon, po oliv, oswa w pèse kò w gwo ante w la je ble. ADN ou an tou di selil ou kijan pou yo konpòte, grandi, ak kilè pou mouri.
Reflechi sou ADN ou tankou si se te yon nechèl. Etap yo te fòme nan baz nukleotid. Lòd baz yo tankou lèt yon alfabè. Lèt sa yo, nan vire, ranje nan fason ki eple "mo yo." Mo sa yo transkri (kopye) ak tradui (entèprete) nan pwoteyin yo (anzim) ki kontwole tout bagay nan kò nou an. Si yon jèn se mitasyon, ou ka panse de li kòm melanje moute lèt yo nan alfabè a. Pawòl la soti move ak fraz la an antye se sa ki mal. Si jèn sa a oswa zòn ADN responsab pou yon fonksyon enpòtan, pwoblèm yo lakòz.
Si li kòd pou pwoteyin ki divizyon selil kontwole, kansè ka rive. Pafwa ADN depase, tankou twa kopi yon kwomozòm olye pou yo de, ka lakòz kondisyon jenetik tankou Sendwòm Dawonn.
Jwenn ADN ou teste
Lè ou gen ADN ou a teste, ADN ou se unraveled epi li. Depi chak selil gen plis pase sis pye nan ADN andedan chak selil (ADN a se byen klere moute fè kwomozòm lan, se konsa ke li adapte andedan nwayo a), chak selil ka kenbe yon anpil nan enfòmasyon jenetik konplètman inik nan men nenpòt moun lòt moun.
Sèl eksepsyon se jimo ki idantik, ki pataje idantik ADN.
Pou fè yon tès ADN, ou pral bezwen pran yon echantiyon nan selil ou yo. Echantiyon sa a ka nan san ou, krache, selil po oswa menm andedan nan souflèt ou. Si ou gen kansè, ADN ou pral pran nan yon echantiyon nan timè ou. Anjeneral, echantiyon tès ADN yo pran pa yon doktè oswa klinik epi voye ale nan yon laboratwa tès jenetik espesyalize kote ADN ou separe nan selil ou yo.
Pou yon tès san, yon zegwi ak sereng yo oblije trase yon echantiyon nan san. Pou bay yon echantiyon saliv, ou krache nan yon tib. Pou prelèvman sou bò gòch la, grate andedan nan souflèt ou a ak yon gwo koton prelèvman ta dwe fè travay la.
Li pral pran yon semèn oswa plis pou rezilta yo tounen soti nan laboratwa a, menm jan li pran laboratwa laboratwa tan yo débouyé epi li li sekans jenetik la ansanm strand ADN la.
Tès pou maladi jenetik
Si doktè ou sispèk oumenm oswa pitit ou a gen yon maladi jenetik, yo pral bay lòd pou yo fè tès pou fè dyagnostik pwoblèm lan. Syantis yo ka gade pou yon chanjman nan yon jèn patikilye ki asosye avèk yon maladi jenetik patikilye. Tès ADN ta kapab tou idantifye nenpòt manm fanmi ki gen oswa ki an danje pou, devlope maladi jenetik la.
Yon tès ki komen se tès la pou phenylketonuria , ki fè sou tout ti bebe ki fenk fèt. Si pitit ou a, akòz eredite oswa mitasyon, manke jèn ki kòd pou idroksilaz la anzim fenilalin, nenpòt fenilalin yo manje ka mennen nan domaj nan sèvo. Si, sepandan, jèn nan nòmal dekouvri nan nesans, timoun yo ka mennen lavi relativman nòmal nan swiv yon rejim alimantè restriksyon.
Yon lòt tès doktè ou ta ka bay lòd se yon karyotip . Karyotip gade nan kwomozòm yo nan ADN. Kopi siplemantè nan ADN oswa moso manke ka endike anomali jenetik. Si pitit ou a gen 47 kwomozòm olye de 46 abityèl la epi li gen twa kopi kwomozòm 21 olye pou de, yo gen Sendwòm Dawonn .
Sendwòm Dawonn se pi anomalalite kwomozomik ki pi komen yo. Anpil gwosès ak yon kantite nòmal nan kwomozòm fini nan foskouch. Si ou gen yon istwa de miscarriages frekan, doktè ou ka rekòmande tès karyotip paran yo.
Nan kèk ka, ou ka pa gen yon kondisyon jenetik, men si ou pote yon kopi nòmal nan jèn ou, ou riske pase kondisyon an desann nan pitit ou yo. Yon egzanp sa a se fibwoz sistik. Cystic fibrosis se yon kondisyon rekreyatif autosomal, sa vle di ou dwe eritye yon kopi nòmal nan jèn CFTR la nan tou de nan paran ou yo nan lòd yo gen maladi a. Paran yo ka chwazi gen tès jenetik pou fibwoz sistik yo pou wè si yo se transpòtè.
Si ou pote yon kondisyon jenetik sèten, doktè ou ka konseye tès jenetik preimplantasyon, ki itilize pou wè si yon anbriyon ki vin ansent pa nan fegondasyon vitro (IVF) gen yon maladi jenetik kòm byen ke anbriyon chwazi pou enplantasyon ki gratis nan maladi a.
Yon lòt medikal itilize tès jenetik la ap gade timè. Anpil timè gen mitasyon jenetik ki "kondwi" kwasans yo. Tès jenetik ka di si wi ou non yon kansè patikilye gen yon mitasyon jenetik trete ak terapi vize dwòg. Pifò chanjman jenetik nan selil kansè rive apre nesans epi yo pa éréditèr ak eksepsyon de BRCA1 ak BRCA2, ki asosye ak kansè nan tete.
Lòt kalite tès jenetik
Tès patènite konfime ke pitit ou a jenetikman ki gen rapò ak papa yo. Tès patènite yo konsidere kòm trè serye ak yon eksepsyon ki ra, chimeris. Si ou se yon chimè, selil ou ka gen ADN diferan. Sa rive pi souvan nan marasa, ki pataje kèk ADN ak lòt jimo; nan manman ki te fèt epi yo ka ranmase kèk ADN nan ti bebe yo, ak moun ki te gen transfizyon oswa transplantasyon ògàn. Mozayik Down Sendwòm se yon lòt fòm chimè.
Gen tès jenetik tou itilize nan sèn krim. Ekip ankèt legal yo itilize tès espesyal pou ogmante kantite ADN ki disponib pou egzamen an. ADN nan yon sèn krim ka soti nan selil san, selil espèm oswa lòt selil kò tankou cheve oswa krache. Mitokondriyo ADN se raman itilize nan forensics.
Yon itilizasyon k ap grandi nan tès jenetik se tès zansèt yo. ADN nan de moun ka konpare pou wè si yo menm jan an nan kèk fason enpòtan ki ta vle di ke yo gen rapò. Mitokondriyo ADN, nan kontrè ak ADN nikleyè, pa jwenn nan nwayo chak selil, men olye yo jwenn nan mitokondri - òganèl yo nan sitoplasm nan selil la ki aji kòm plant pouvwa nan selil la ak se konpoze de yon sèl kwomozòm vlope nan yon sèk. Mitokondriyo ADN se pi kout pase ADN nikleyè ak pote plan an (sèlman 37 jèn) pou sèlman yon anzim kèk ki enplike nan metabolis.
Mitokondriyo ADN ki pase nan manman an pou kont li. Yon tès ADN mitokondriyo pa bay okenn enfòmasyon sou papa ou, men li ka ede idantifye matènèl lineage-menm anpil ane nan tan lontan an. Mitokondriyo ADN, an kontrè ak ADN nikleyè, se pi fasil pou vini ak epi yo ka itilize pou fè yon idantite (omwen matènèl) menm lè pa genyen okenn ADN nikleyè.
Konbyen Kòb Tès Jenetik Tès?
Pri a nan yon tès ADN depann sou ki kalite tès bezwen yo dwe fè. Gen kèk tès ki senp, tankou tès patènite oswa moun ki itilize pou fasil-a-detekte mitasyon jenetik, ka koute yon kèk santèn dola oswa mwens. Plis tès konplike, tankou pou maladi jenetik ki ra, ka koute dè milye de dola. Erezman, gras a star yo jenetik ak konpayi ki ofri tès zansèt, tès ki pi komen yo te diminye nan pri.
Etik nan Tès jenetik
Gen konfli ti kras sou itilize nan woutin nan kèk tès antèn. Si sèten kondisyon yo dekouvri nan nesans, tankou phenylketonuria, pitit ou ka gen yon avni an sante. Sepandan, se pa tout kondisyon jenetik yo ka trete ak kèk pa parèt jouk adilt. Maladi Huntington a , yon maladi pwogresif newolojik, devlope pita nan lavi epi li pa gen okenn tretman oswa geri. Nan ka tankou sa yo, gen kèk moun ki te fè tès.
Nan lòt ka, ou ka preisipoze nan "jèn kansè," tankou BRCA1 ak BRCA2. Konnen ou gen jèn sa yo ka ede ou pran desizyon enpòtan sou sante ou. Sepandan, li se chwa ou, epi si ou se pi bon koupe oswa san enfòmasyon an.
> Sous:
> Chard, R., ak M. Norton. Jenetik konsèy pou pasyan Konsidere Depistaj ak dyagnostik pou anomali Chromosomal. Tès klinik laboratwa . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., ak B. Bernhardt. Pre-ak Post-egzamen jenetik konsèy pou maladi Chromosomal ak Mendelian. Seminè nan Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.