Varyasyon Konprann nan Alleles
Si ou te li sou yon kondisyon jenetik, ou ka te vini nan tout tèm "homozygous" oswa "heterozygous"? Men, jis ki sa kondisyon sa yo vle di? Ak sa ki rezilta yo pratik pou yo te "homozygous" oswa "heterozygous" pou yon jèn espesifik?
Ki sa ki se yon Gene ?
Anvan defini homozygous ak heterozygous, nou dwe premye panse sou jèn. Chak nan selil ou gen detire trè long nan ADN (asid deoxyribonucleic).
Sa a se materyèl eritab ke ou jwenn nan chak nan paran ou yo.
ADN konpoze de yon seri eleman endividyèl ki rele nucleotides. Gen kat diferan kalite nucleotides nan ADN: adenin (A), guanine (G), sitozin (C), ak timin (T). Anndan selil la, ADN anjeneral yo jwenn fourni moute nan kwomozòm (yo te jwenn nan 23 diferan pè).
Jèn yo se segman trè espesifik nan ADN ak yon bi diferan. Segments sa yo yo te itilize pa lòt machin andedan selil la pou fè pwoteyin espesifik. Pwoteyin yo se blòk bilding yo itilize nan anpil wòl kritik andedan kò a, ki gen ladan sipò estriktirèl, siyal selilè, fasilitasyon reyaksyon chimik, ak transpò. Selil la fè pwoteyin (soti nan blòk bilding li yo, asid amine) lè li lekti sekans nukleotid yo te jwenn nan ADN la. Selil la sèvi ak yon sòt de sistèm tradiksyon pou itilize enfòmasyon nan ADN pou devlope pwoteyin espesifik ak estrikti ak fonksyon espesifik.
Jèn espesifik nan kò a satisfè wòl diferan. Pou egzanp, emoglobin se yon molekil pwoteyin konplèks ki travay pou pote oksijèn nan san an. Gen plizyè jèn diferan (yo te jwenn nan ADN) yo itilize pa selil la pou fè fòm pwoteyin espesifik ki nesesè pou objektif sa a.
Ou eritye ADN nan men paran ou yo.
Anjeneral, mwatye nan ADN ou soti nan manman ou, ak lòt mwatye nan papa ou. Pou pifò jèn, ou eritye yon kopi nan manman ou ak youn nan papa ou. (Sepandan, gen yon eksepsyon ki enplike yon pè espesifik nan kwomozòm ki rele kwomozòm fè sèks.Paske nan fason kwomozòm yo fè sèks, gason sèlman eritye yon kopi sèl nan jèn sèten.)
Varyasyon nan Jèn
Kòd jenetik la nan èt imen se byen menm jan: Oke plis pase 99 pousan nan nucleotides ki fè pati jèn yo se menm bagay la tou atravè tout moun. Sepandan, gen kèk varyasyon nan sekans nan nucleotides nan jèn espesifik. Pou egzanp, yon varyasyon nan yon jèn ta ka kòmanse ak sekans nan T TCT, ak yon lòt varyasyon ta ka kòmanse yon C TGCT olye. Sa yo varyasyon diferan nan jèn yo rele alèl.
Pafwa sa yo varyasyon pa fè yon diferans nan fen pwoteyin, men pafwa yo fè. Yo ka lakòz yon ti diferans nan pwoteyin ki fè li travay yon ti kras diferan.
Yon moun di ke yo dwe homozygous pou yon jèn si yo gen de kopi idantik nan jèn la. Nan egzanp nou an, sa a ta dwe de kopi vèsyon an nan jèn nan kòmansman "Yon TGCT" oswa de kopi vèsyon an kòmanse "Yon C TGCT." Heterozygous jis vle di ke yon moun gen de vèsyon diferan nan jèn la (yon sèl eritye soti nan yon sèl paran, ak lòt la nan lòt paran an).
Nan egzanp nou an, yon heterozygote ta gen yon sèl vèsyon nan jèn nan kòmanse "Yon C TGCT" epi tou li yon lòt vèsyon nan jèn nan kòmanse "Yon TGCT T ".
Maladi Maladi
Anpil nan mitasyon sa yo se pa yon gwo zafè, epi jis kontribye nan varyasyon nòmal imen. Sepandan, lòt mitasyon espesifik ka lakòz maladi imen. Sa se souvan sa moun ap pale sou yo lè yo mansyone "homozygous" ak "heterozygous": yon kalite espesifik nan mitasyon ki ka lakòz maladi.
Yon egzanp se anemi selil anbrase . Nan selil anemi selil, gen yon mitasyon nan yon nukleotid sèl ki lakòz yon chanjman nan nukleotid la nan yon jèn (ki rele β-globin jèn).
Sa lakòz yon chanjman enpòtan nan konfigirasyon nan emoglobin. Se poutèt sa, globil wouj pote emoglobin kòmanse kraze prematireman. Sa ka lakòz pwoblèm tankou anemi ak souf kout.
Anjeneral pale, gen twa posiblite diferan:
- Yon moun se homozygous pou nòmal β-globin jèn (gen de kopi nòmal)
- Yon moun se heterozygous (gen yon sèl nòmal ak yon sèl kopi nòmal)
- Yon moun se homozygous pou nòmal β-globin jèn (gen de kopi nòmal)
Moun ki gen heterozygous pou selil selil la gen yon kopi afekte nan jèn (ki soti nan yon paran) ak yon kopi ki afekte nan jèn lan (nan men lòt paran an). Moun sa yo pa jwenn sentòm yo anemi selil anbrase. Sepandan, moun ki homozygous pou jèn nòmal β-globin la jwenn sentòm selil anemi.
Èske Eterozygot janm jwenn maladi jenetik?
Wi, men se pa toujou. Sa depann de kalite maladi. Nan kèk kalite maladi jenetik , yon moun ki etewoyzygous se prèske sèten yo ka resevwa maladi a.
Nan maladi ki koze pa sa yo rele jèn dominan, yon moun bezwen sèlman yon sèl kopi move nan yon jèn yo gen pwoblèm. Yon egzanp se maladi newolojik Huntington la . Yon moun ki gen yon sèl jèn ki afekte (eritye de swa paran) ap toujou prèske sètènman jwenn maladi a kòm yon heterozygote. (Yon homozygote ki resevwa de kopi nòmal maladi ki soti nan tou de paran yo ta afekte tou, men sa a se mwens komen pou jèn maladi dominan.)
Sepandan, pou maladi resessif, tankou anemi selil angrè, heterozygotes pa jwenn maladi a. (Sepandan, pafwa yo ka gen lòt chanjman sibtil, depann de maladi a.)
Ki sa ki sou kwomozòm Sèks?
Sèks kwomozòm se X ak Y kwomozòm yo ki jwe yon wòl nan diferansyasyon sèks. Fi eritye de X kwomozòm, youn nan chak paran. Se konsa, yon fi ka konsidere homozygous oswa heterozygous sou yon trè espesifik sou kwomozòm nan X.
Gason yo se yon ti kras plis konfizyon. Yo eritye de kwomozòm diferan sèks: X ak Y. Paske sa yo de kwomozòm yo diferan, tèm "homozygous" ak "heterozygous" pa aplike nan de kwomozòm yo sou gason. Ou ka tande nan maladi sèks lye, tankou Duchenne miskilè dystrofi . Sa yo montre yon modèl pòsyon diferan pase estanda resessif oswa dominan maladi eritye nan lòt kwomozòm yo (ki rele otosom).
Heterozygote Advantage
Pou kèk jèn maladi, li posib ke yo te yon heterozygote bay yon moun avantaj sèten. Pou egzanp, li te panse ke yo te yon heterozygote pou selil anemi an selil anemi ka yon ti jan pwoteksyon pou malarya, an konparezon pou moun ki pa gen yon kopi nòmal.
Teritwa
Se pou nou asime de vèsyon nan yon jèn: A ak yon. Lè de moun gen yon timoun, gen plizyè posiblite:
- Tou de paran yo se AA. Tout timoun yo pral AA kòm byen (homozygous pou AA).
- Tou de paran yo aa. Lè sa a, tout pitit yo pral aa kòm byen (homozygous pou aa).
- Yon paran se Aa ak yon lòt paran se Aa. Pitit yo gen yon chans 25 pousan pou yo te AA (homozygous), yon chans 50 pousan pou yo te Aa (heterozygous), ak yon 25 pousan chans pou yo te aa (homozygous)
- Yon paran se Aa ak lòt la se aa. Pitit yo gen yon chans 50 pousan pou yo te Aa (heterozygous) ak yon chans 50 pousan pou yo aa (homozygous).
- Yon paran se Aa ak lòt la se AA. Pitit yo gen yon chans 50 pousan pou yo te AA (homozygous) ak yon chans 50 pousan pou yo te Aa (heterozygous).
Yon Pawòl nan
Etid la nan jenetik se konplèks. Si yon kondisyon jenetik kouri nan fanmi ou, pa ezite konsilte pwofesyonèl sante ou sou sa sa vle di pou ou.
> Sous:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman ak Konpayi; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sik maladi selil: dekouvèt fin vye granmoun, nouvo konsèp, ak pwomès nan lavni. Journal of Envestigasyon nan klinik . 2007; 117 (4): 850-858. fè: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Jenetik nan Medsin 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.