Cystinoz se yon maladi eritye nan kwomozom 17 nan ki asid la asid amine pa transpòte byen soti nan selil kò a. Sa lakòz tisi ak domaj ògàn nan tout kò a. Sentòm yo nan sistinoz ka kòmanse nan nenpòt laj, epi li afekte tou de gason ak fi nan tout orijin etnik yo. Gen sèlman alantou 2,000 moun li te ye ki gen sistinoz nan mond lan.
Jèn la pou sibstinoz (CTNS) se eritye nan yon mannyè otosomal recessive . Sa vle di ke nan lòd pou yon timoun yo eritye maladi a, tou de paran yo dwe transpòtè nan jèn CTNS la, ak timoun nan dwe eritye de kopi jèn ki defektye a, youn nan chak paran.
Sentòm yo
Sentòm yo nan sistinoz varye selon ki fòm maladi a prezan. Sentòm yo ka varye de twò grav, epi yo ka pwogrese sou tan.
- Enfantil siklin nefwopatik - Sa a se fòm ki pi komen ak pi grav nan sistinoz, nan ki sentòm kòmanse nan anfans, souvan anvan laj 1 ane. Timoun ki gen sistinoz sa a souvan gen ti estati, chanjman nan retin (retinopati), sansiblite nan limyè (fotofobi), vomisman, pèt apeti, ak konstipasyon. Yo menm tou yo devlope fonksyon ren ki te rele ke sendwòm Fanconi. Sentòm sendwòm Fanconi gen ladan swaf swaf (polydipsia), pipi twòp (polirik), ak potasyòm san (hypokalemia).
- An reta (yo rele tou entèmedyè, jenn, oswa adolesan) sistinoz nefwopatik - Nan fòm sa a, sentòm jeneralman yo pa dyagnostike anvan laj 12 ane, ak maladi a ap pwogrese dousman sou tan. Kristal Cystine yo prezan nan korn a ak konjonktif nan je a ak nan mwèl zo a. Fonksyon ren gen pwoblèm, ak moun ki gen fòm sa a nan sistinoz ka devlope tou Fanconi sendwòm.
- Adilt (benign oswa nonnephropathic) sistinoz - Fòm sa a nan sistinoz kòmanse nan adilt ak pa lakòz andikap nan ren. Kristal Cystine akimile nan korn a ak konjonktif nan je a, ak sansiblite nan limyè (fotofobi) se prezan.
Dyagnostik
Dyagnostik la nan sistinoz se konfime pa mezire nivo nan cistine nan selil san. Lòt tès san ka tcheke pou dezekilib yo nan potasyòm ak sodyòm, epi yo ka nivo nan sistin nan pipi a dwe tcheke. Yon oftalmològ pral egzamine je yo pou chanjman nan korn a ak retin. Yon echantiyon tisi ren (biopsy) ka egzamine anba yon mikwoskòp pou kristal sistin ak pou chanjman destriktif nan selil yo ren ak estrikti
Tretman
Cysteamine nan dwòg (Cystagon) ede elimine sistin nan kò a. Malgre ke li pa ka ranvèse domaj deja fè, li ka ede ralanti oswa anpeche plis domaj nan rive. Cysteamin se trè benefik pou moun ki gen sistinoz, espesyalman lè yo te kòmanse byen bonè nan lavi. Moun ki gen fotofobi oswa lòt sentòm je ka aplike gout jezya cysteamin dirèkteman nan je yo.
Paske nan fonksyon ren ki gen pwoblèm, timoun ak adolesan ki gen sistinoz ka pran sipleman mineral tankou sodyòm, potasyòm, bikabonat, oswa fosfat, osi byen ke Vitamin D.
Si maladi ren la pwogrese sou tan, youn oubyen tou de ren ka fonksyone mal oswa pa tout. Nan ka sa a, yon transplantasyon ren ka bezwen. Ren transplante'tèt la pa afekte pa sistinoz. Pifò timoun ak adolesan ki gen sistinoz resevwa swen regilye nan yon nephrologist pedyatrik (doktè ren).
Timoun ki gen difikilte pou devlope ka resevwa tretman òmòn kwasans. Timoun ki gen fòm enfantil la nan sistinoz ka gen difikilte pou vale, vomisman oswa doulè nan vant. Timoun sa yo bezwen evalye pa yon gastroenterologist epi yo ka mande pou tretman adisyonèl oswa medikaman pou kontwole sentòm yo.
> Sous:
> Elenberg, E. (2003). Sistinoz. eMedicine.
> Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. Sistinoz
> Medline Plus. (2005). Sendwòm Fanconi a.