Heterozygous se yon tèm ki itilize nan jenetik pou dekri lè de varyasyon nan yon jèn (ke yo rekonèt kòm alleles) yo pè nan menm kote (locus) sou yon kwomozòm . Nan contrast, homozygous se lè gen de kopi nan menm allele a menm lokal la.
Se heterozygous tèm ki sòti nan "hetero-" sa vle di diferan ak "-zygous" siyifikasyon ki gen rapò ak yon ze fètilize (zygote).
Detèmine karakteristik
Moun yo rele òganis diploid paske yo gen de alleles nan chak locus, ak yon allele eritye nan chak paran. Espesifik kouple alleles yo tradui nan varyasyon nan karakteristik jenetik yon moun nan.
Yon Allele ka swa dwe dominan oswa resesif. Allel Dominan yo se moun ki eksprime yon karakteristik menm si gen yon sèl kopi. Alèl revele ka sèlman eksprime tèt yo si gen de kopi.
Yon egzanp sa yo se je mawon (ki se dominan) ak je ble (ki resessive). Si alèl yo se heterozygous, allele nan dominan ta eksprime tèt li sou allel la resesif, sa ki lakòz je mawon. An menm tan an, moun sa a ta konsidere kòm yon "konpayi asirans" nan allele resisif la, sa vle di ke ble a allele je yo ka pase nan pitit pitit menm si moun sa a gen je mawon.
Alleles kapab tou enkonplètman dominan, yon fòm entèmedyè nan pòsyon tè kote ni allele se eksprime nèt sou lòt la.
Yon egzanp sa a ta ka gen ladan yon alim ki koresponn ak po nwa (nan ki yon moun gen plis melanin ) pè ak yon allele ki koresponn ak limyè po (nan ki gen mwens melanin) yo kreye yon ton po yon kote nan ant.
Maladi Devlopman
Anplis de karakteristik fizik yon moun, aparèy la nan alèl heterozygous ka pafwa tradwi nan yon risk ki pi wo nan sèten kondisyon tankou domaj nesans oswa maladi otosomal (maladi eritye nan jenetik).
Si yon alimèt gen mitasyon (sa vle di li se defèktueu), yon maladi ka pase nan pitit pitit menm si paran an pa gen okenn siy maladi a. Avèk respè heterozygosity, sa ka pran youn nan plizyè fòm:
- Si alèl yo se reseptif heterozygous, allele nan defo ta dwe resessif epi yo pa eksprime tèt li. Olye de sa, moun lan ta dwe yon konpayi asirans.
- Si alèl yo se heterozygous dominan, allele la defo ta dwe dominan. Nan ka sa a, moun nan ka oswa yo pa ka afekte (konpare ak dominasyon homozygous kote moun lan ta afekte).
Lòt pari heterozygous ta tou senpleman predispose yon moun nan yon kondisyon sante tankou maladi selyak ak sèten kalite kansè . Sa pa vle di ke yon moun ap resevwa maladi a; li tou senpleman sijere ke moun nan se nan pi gwo risk. Lòt faktè, tankou fòm ak anviwònman, ta jwe tou yon pati.
Single Gene Maladi
Maladi jèn sèl yo se moun ki te koze pa yon sèl allele mutation olye ke de. Si allele nan mitasyon se resessif, moun nan anjeneral pa pral afekte. Sepandan, si allele nan mitasyonèl se dominan, kopi a mitasyon ka pase sou desizyon an resesif ak lakòz swa mwens grav nan yon maladi oswa konplètman sentòm maladi.
Single maladi jèn yo relativman ra anpil. Pami kèk nan pwoblèm ki pi komen heterozygous dominan:
- Maladi Huntington a se yon maladi eritye ki lakòz lanmò selil nan sèvo. Se maladi a ki te koze pa yon mitasyon dominan nan swa youn oswa toude alleles nan yon jèn ki rele Huntingtin .
- Neurofibromatosis kalite-1 se yon maladi eritye nan ki nòmal tisi tisi devlope sou po a, kolòn vètebral, skelèt, je, ak nan sèvo. Se sèlman yon sèl mitasyon dominan bezwen deklanche efè sa a.
- Familèr hypercholesterolemia (FH) se yon maladi eritye ki karakterize pa nivo kolestewòl segondè, espesyalman "move" lipoprotein ki ba-dansite (LDLs). Li se pa lwen ki pi komen nan maladi sa yo, ki afekte alantou youn nan chak 500 moun.
Yon moun ki gen yon maladi jèn sèl gen yon chans 50/50 pou pase allele a mitasyon nan yon timoun ki pral vin yon konpayi asirans.
Si tou de paran yo gen yon mitasyon rezetiv heterozygous, timoun yo ap gen yon sèl-an-kat chans pou yo devlope maladi a. Risk la pral menm bagay la tou pou chak nesans.
Si tou de paran yo gen yon mitasyon heterozygous dominan, timoun yo gen yon chans 50 pousan pou resevwa allele dominan (sentòm pasyèl oswa konplè), yon chans 25 pousan pou resevwa toulède alleles (sentòm yo), ak yon 25 pousan pou resevwa toulède alèl rezesif (pa gen okenn sentòm).
Heterozygosity konpoze
Heterozygozite konpoze se eta a kote gen de diferan alye rezesif nan lokal la menm ki, ansanm, ka lakòz maladi. Sa yo se, ankò, maladi ra ki yo souvan lye nan ras oswa etnisite. Pami yo:
- Tay-Sachs maladi se yon maladi ki eritye ki lakòz destriksyon selil nè nan sèvo ak kòd epinyè a. Li se yon maladi trè varyab ki ka lakòz maladi pandan adolesans, adolesans oswa pita adilt. Pandan ke Tay-Sachs se ki te koze pa mitasyon jenetik nan HEXA jèn a, li se kouple espesifik nan alèl yo ki finalman detèmine ki fòm maladi a pran. Gen kèk konbinezon tradwi nan maladi timoun; lòt moun tradui pou pita maladi.
- Phenylketonuria (PKU) se yon maladi jenetik prensipalman ki afekte timoun nan ki yon sibstans li te ye tankou phenylalanine akimile nan sèvo a, sa ki lakòz kriz malkadi, maladi mantal, ak andikap entelektyèl. Gen yon divèsite divès jenetik jenetik ki asosye ak PKU, pèrman yo nan ki ka mennen nan fòm pi modere ak pi grav nan maladi a.
Lòt maladi nan ki heterozygotes konpoze ka jwe yon pati se fibwoz sistik, selil anemi selil, ak emrochromatoz (twòp fè nan san an).
Heterozygote Advantage
Pandan ke yon sèl kopi nan yon maladi alèl anjeneral pa rezilta nan maladi, gen ka kote li ka bay pwoteksyon kont lòt maladi. Sa a se yon fenomèn refere yo kòm avantaj heterozygote.
Nan kèk ka, yon allele sèl ka chanje fonksyon fizyolojik yon moun nan yon fason pou fè moun sa a rezistan a kèk enfeksyon. Pami egzanp yo:
- Anemi selil anjeneral se yon maladi jenetik ki te koze pa de alèl rezesif. Èske w gen toulede alèl ki lakòz malformation ak rapid pwòp tèt ou-destriksyon globil wouj. Èske w gen yon sèl allele ka lakòz yon kondisyon mwens grav ki rele foumi selil nan ki sèlman kèk selil yo malformed. Sa yo chanjman milder yo ase yo bay yon defans natirèl kont malarya pa touye nan selil san yo ki enfekte pi vit pase parazit la ka repwodui.
- Cystic fibrosis (CF) se yon maladi jenetik recessive ki ka lakòz gwo pwoblèm nan poumon yo ak aparèy dijestif. Nan moun ki gen alleles homozygous, CF lakòz yon epè, grenye ogmantasyon nan larim nan poumon yo ak aparèy gastwoentestinal. Nan moun ki gen alèl heterozygous, efè a menm, kwake redwi, ka diminye vilnerabilite yon moun nan kolera ak lafyèv typhoid . Lè yo ogmante pwodiksyon larim, yon moun gen mwens anmède efè a domaj nan dyare enfektye.
Menm efè a ka esplike pouki moun ki gen alèl heterozygous pou sèten maladi otoiminitè yo sanble gen yon risk ki pi ba nan sentòm epatit C epatit C yo.
> Sous:
> Al-Chalabi, A. ak Almasy, L. (2009) Jenetik nan Maladi Konplèks Imèn: Yon Manyèl Laboratwa (1st Lab Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Jenetik Alliance. (2010) Jenetik Konprann : Yon Distri nan Columbia Gid pou Pasyan ak Pwofesyonèl Sante. "Dokiman Siplemantè G: Maladi Jen yo . " Washington, DC: Distri Depatman Sante Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ak Ludman, M. (2008) Ansiklopedi de maladi jenetik ak defo nesans (3yèm edisyon). New York, New York: Bibliyotèk Sante ak Living. ISBN-13: 978-0816063963.