Tout bagay sou Phenylketonuria (PKU) soti nan eritaj tretman
Apèsi sou lekòl la
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, oswa PKU) se yon erè metabolik twoub nan ki kò a pa ka konplètman kraze pwoteyin a (asid amine) phenylalanine. Sa rive paske yon anzim nesesè, hydroxylase phenylalanine, se ensufizant. Se poutèt sa, phenylalanine bati nan selil kò a ak lakòz sistèm nève ak domaj nan sèvo.
Phenylketonuria se yon maladi tretabl ki ka fasil pou detekte avèk yon tès san senp. Nan Etazini, tout ti bebe ki fenk fèt yo dwe teste pou PKU kòm yon pati nan tès depistaj metabolik ak jenetik ki fèt sou tout tibebe ki fenk fèt yo . Tout tibebe ki fèk fèt nan Wayòm Ini, Kanada, Ostrali, New Zeland, Japon, nasyon yo nan Lwès ak pi fò nan Ewòp lès, ak anpil lòt peyi nan tout mond lan, yo teste tou.
(Depistaj pou PKU nan ti bebe twò bonè se diferan ak pi difisil pou plizyè rezon.)
Chak ane 10,000 a 15,000 ti bebe ki fèt ak maladi a nan Etazini yo ak Phenylketonuria rive nan tou de gason ak fi nan tout orijin etnik (byenke li se pi komen nan moun ki nan Northern Ewopeyen yo ak eritaj Ameriken Endyen an.)
Sentòm yo
Yon tibebe ki fèt ak phenylketonuria ap devlope nòmalman pou premye mwa yo. Si rete san trete, sentòm yo kòmanse devlope pa twa a sis mwa ki gen laj epi yo ka gen ladan:
- Retade devlopman
- Mantal retade
- Kriz
- Trè sèk po, ekzema , ak gratèl
- Distenksyon "mousy" oswa "mou" odè nan pipi, souf, ak swe
- Limyè complexion, cheve limyè oswa blond
- Chimerik, ajitasyon, ipèaktivite
Dyagnostik
Phenylketonuria se dyagnostike pa yon tès san, anjeneral kòm yon pati nan tès depistaj woutin yo bay yon tibebe ki fèk fèt nan premye jou yo nan lavi.
Si PKU prezan, nivo phenylalanine ap pi wo pase nòmal nan san an.
Tès la trè egzat si fè lè tibebe a pi plis pase 24 èdtan fin vye granmoun men mwens pase sèt jou fin vye granmoun. Si yon tibebe teste nan mwens ke 24 èdtan fin vye granmoun, li rekòmande ke yo teste repete lè tibebe a se yon semèn fin vye granmoun. Kòm te note pi wo a, ti bebe twò bonè bezwen yo dwe teste nan yon fason diferan pou plizyè rezon ki gen ladan yon reta nan manje.
Tretman
Paske phenylketonuria se yon pwoblèm pou kraze fenilalin, se tibebe a bay yon rejim espesyal ki trè ba nan phenylalanine.
Nan premye, yo itilize yon espesyal fòmil ti-phenylalanine tibebe (Lofenalac).
Kòm timoun nan ap grandi pi gran, ba-phenylalanine manje yo ajoute nan rejim alimantè a, men pa gen okenn manje ki gen anpil pwoteyin tankou lèt, ze, vyann, oswa pwason yo gen dwa. Atifaktif an aspiran atifisyèl (NutraSweet, Equal) gen Phenylalanine, se konsa bwè rejim alimantè ak manje ki gen aspartame yo tou evite. Ou te gen anpil chans te note kote a sou bwason mou, tankou Coke rejim alimantè, ki endike pwodwi a pa ta dwe itilize pa moun ki gen PKU.
Moun yo dwe rete nan yon rejim alimantè phenylalanine-restricted pandan timoun ak adolesans.
Gen kèk moun ki kapab redwi rejim alimantè yo pandan y ap grandi pi gran.
Tès san regilye yo bezwen mezire nivo yo nan phenylalanine, ak rejim alimantè a ka bezwen ajiste si nivo yo yo twò wo. Anplis de sa nan yon rejim alimantè restriksyon, gen kèk moun ki ka pran Kuvan a dwòg (sapropterin) ede pi ba nivo phenylalanine nan san an.
Siveyans
Kòm te note, tès san yo itilize pou kontwole moun ki gen PKU. Nan règleman yo kounye a rekòmande pou konsantrasyon an san sib nan phenylalanine yo ta dwe ant 120 ak 360 u pou moun ki gen PKU ki gen tout laj. Pafwa yon limit ki wo kòm 600 uM pèmèt pou granmoun ki pi gran. Fanm ansent, sepandan, yo oblije swiv rejim alimantè yo plis strictement, ak yon nivo maksimòm 240 uM rekòmande.
Etid gade nan konfòmite (kantite moun ki swiv rejim alimantè yo ak satisfè direktiv sa yo) se nan 88 pousan pou timoun ant nesans ak laj kat, men se sèlman 33 pousan nan moun ki gen laj 30 ak plis ankò.
Wòl nan Jenetik
PKU se yon maladi jenetik ki pase anba men paran yo. Pou yo gen PKU, yon ti bebe dwe eritye yon mitasyon espesifik jèn pou PKU nan chak paran. Si ti bebe a eritye jèn ki soti nan yon sèl paran, Lè sa a, ti bebe a tou pote mutasyon an jèn pou PKU men li pa aktyèlman gen PKU.
Moun ki eritye yon sèl jèn mitasyon pa devlope PKU, men yo ka pase kondisyon an sou timoun yo (vin yon konpayi asirans.) Si de paran pote jèn la, yo gen apeprè yon chans 25 pousan pou yo gen yon ti bebe ak PKU, yon 25 chans pousan ke pitit yo pa pral devlope PKU oswa yo dwe yon konpayi asirans, ak yon chans 50 pousan ke pitit yo pral tou yon konpayi asirans maladi a.
Yon fwa PKU dyagnostike nan yon ti bebe, Lè sa a, ke ti bebe a dwe swiv yon plan repa PKU nan tout lavi tout yo.
PKU nan Gwosès
Jèn fanm ak phenylketonuria ki pa manje yon rejim alimantè phenylalnine-restricted pral gen nivo segondè nan phenylalanine yo lè yo vin ansent. Sa ka lakòz gwo pwoblèm medikal ke yo rekonèt kòm sendwòm PKU pou timoun nan, tankou reta mantal, pwa nesans ki ba, domaj nesans kè, oswa lòt domaj nesans . Sepandan, si jenn fi a reprann yon rejim alimantè ki ba-phenylalanine omwen 3 mwa anvan gwosès, epi li kontinye sou rejim alimantè a nan tout gwosès li, ka prevni Sendwòm PKU. Nan lòt mo, yon gwosès ki an sante se posib pou fanm ki gen PKU toutotan yo planifye davans ak anpil prekosyon kontwole rejim alimantè yo pandan tout gwosès la.
Rechèch
Chèchè yo ap chèche nan fason pou korije phenylketonuria, tankou ranplase jèn ki defektye ki responsab pou maladi a oswa kreye yon anzim jenetikman-Enjenieri pou ranplase yon sèl ensufizant la. Syantis yo tou etidye konpoze chimik tankou tetrahydrobiopterin (BH4) ak gwo asid asid net kòm fason pou trete PKU pa bese nivo phenylalanine nan san an.
Fè fas a
Fason pou siviv avèk PKU se difisil e li mande gwo angajman depi li se yon jefò ki dire lontan. Sipò yo ka itil e gen anpil gwoup sipò ak kominote sipò ki disponib kote moun ka kominike avèk lòt moun k ap fè fas ak PKU tou de pou sipò emosyonèl epi pou yo rete monte-a-dat sou dènye rechèch la.
Gen plizyè òganizasyon, osi byen, ki travay pou sipòte moun ki gen PKU ak rechèch fon nan pi bon tretman. Gen kèk nan sa yo enkli Sosyete Nasyonal la pou Phenylketonuria, National PKU Alliance lan (yon pati nan òganizasyon Nò, Òganizasyon Nasyonal pou Maladi Rare, ak Fondasyon PKU. Anplis finansman rechèch, òganizasyon sa yo bay èd ki ka ranje nan bay asistans pou achte fòmil espesyal ki nesesè pou tibebe ak PKU, pou bay enfòmasyon pou ede moun aprann epi navige wout yo nan yon konpreyansyon nan PKU ak sa li vle di nan lavi yo.
Sous:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Aderans nan Rekòmandasyon Klinik Pami Pasyan ki gen Phenylketonuria nan Etazini yo. Molekilè Jenetik ak Metabolism . 2017 Jan 6. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Kle Gid Ewopeyen an pou dyagnostik la ak Jesyon nan pasyan ki gen Phenylketonuria. Lancet dyabèt ak andokrinoloji . 2017 Jan 9. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylalanine Defisyans Hydroxylase: Dyagnostik ak Jesyon Guideline. Jenetik nan Medsin . 2014. 16 (2): 188-200.