Si ou gen distwofi miskilè oswa sispèk ou genyen li, ou bezwen tcheke avèk doktè ou. Byen trete ak konprann kondisyon ou se esansyèl nan jesyon siksè nan kondisyon an. Ak yon eleman enpòtan nan konprann maladi a se konnen ki sa ki lakòz distwofi miskilè.
Lè w konnen enfòmasyon sa yo ka ede idantifye nenpòt bagay ki ka fè pou minimize risk ou pou jwenn li.
Kalite ak Jenetik
Gen nèf diferan kalite ak manifestasyon nan distwofi miskilè. Depi li se yon maladi jenetik, kalite a ou gen depann sou ki mitasyon te pran plas sou yon jèn espesifik. Lòt faktè ka jwe tou yon wòl, epi chak kalite ka pote avèk li yon lòt pronostik ak tretman kou.
Kalite dystrofi miskilè yo enkli:
- Myotonik (li rele tou maladi Steinert a)
- Duchenne muskulèr dystrofi
- Becker
- Limb-sentiwon
- Kongenital
- Oculopharyngeal
- Fonksyonèl
- Distal
- Emery-Dreifuss
Kòz Komen
Pou konprann kòz la nan distwofi miskilè, ou bezwen konprann ki jan maladi a afekte misk ou. Jan sa di, se kondisyon an ki make pa feblès pwogresis ak gaspiye nan selil nan misk yo. Men, ki sa ki lakòz sa a nan misk gaspiye?
Ki sa ki dystrofin?
Misk ou yo te fè leve nan offres nan fib nan misk. Sa yo fib yo kouvri nan yon djenn, ak ki antoure mou a se estrikti divès kalite tankou nè ak pwoteyin.
Sa yo ede misk fibre-yo ak misk-kontra ou byen.
Dystrofin se yon sèl pwoteyin tankou ki antoure fib nan misk ou. Premye idantifye nan 1986, li se li te ye bay yon lyen ant pòsyon ekstèn nan misk la ak matris la siplemantè ki kote fib misk la abite. Wòl nan pwoteyin la se bay yon fondasyon echafod ak estriktirèl pou fib nan misk ou a travay byen.
Dystrofin transfere fòs la nan yon kontraksyon misk soti nan andedan an nan fib misk ou a deyò a, ki mennen ale nan yon kontraksyon miskilib nan misk. Absans nan dystrofin mennen nan Duchenne muskulèr dystrophy pandan y ap pwodiksyon de dystrofin defèktueuz mennen nan distenksyon miskilè Becker a.
Lòt eleman nòmal jenetik ak pwoteyin yo te panse yo lakòz lòt fòm distèkti miskilè.
Jenetik
Se konsa, ki jan jenetik afekte chans ou yo ak kòz yo nan trape distwofi miskilè? Pou kòmansè, anomali jenetik la ki lakòz dystrofi miskilè manti sou kwomozòm nan X. (Sonje, ou jwenn yon kwomozòm ki soti nan chak paran, yon X kwomozòm soti nan manman ou. Si yon X kwomozòm soti nan papa ou, ou pral fi; yon kwomozom Y soti nan papa ou fè ou gason.)
Gason ki gen jèn misstrè a dystrofi sou X kwomozom yo ap gen maladi a. Yo pral pase sou jèn sa a sou nenpòt ki pitit fi. Yo pa ka pase jèn yo nan yon gason, tankou papa yo bay pitit gason yo yon Y kwomozòm. Fanm yo ka gen jèn nan yon X X kwomozòm epi yo dwe pote maladi a san prezante avèk li. Si tou de X kwomozòm nan yon fanm yo pote jèn nan defo, li gen yon chans pou yo montre sentòm distwofi miskilè.
Avèk lojik sa a, yon fanm gen yon chans 50 pousan pase X kwomozòm yo sou yon gason oswa yon fi.
Okazyonèlman dystrofi miskilè rive menm lè pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a. Sa ka rive pou youn nan de rezon, tankou:
- Mitasyon an tou senpleman te inaktif pou jenerasyon sou kwomozòm X manman an.
- Mitasyon an te fèt kòm yon nouvo pwoblèm nan selil ze manman yo.
Kenbe nan tèt ou ke gen ti kras ou ka pèsonèlman fè afekte nenpòt mitasyon jenetik sou kwomozòm ou. Lè yon mitasyon fèt, gen yon chans ke ou pral montre kèk karakteristik nan maladi a.
Lifestyle Faktè Risk
Depi gen yon faktè jenetik pou jwenn distribisyon miskilè, pa gen okenn chanjman fòm ke ou ka fè diminye chans ou pou jwenn li. Si makiyaj jenetik la gen ak aktif nan kwomozòm espesifik nan kò ou, ou ka jwenn distwofi miskilè.
Sepandan, chèchè yo te idantifye faktè risk pou konplikasyon ak lanmò bonè si ou deja gen distwofi miskilè. Nan yon etid 2017 ki te pibliye nan J Nòmal nan Asosyasyon kè Ameriken an , chèchè yo te idantifye twa faktè risk komen ki te prezan nan moun ki gen Duchenne dystrofi miskilè ki te fè eksperyans rezilta pòv tankou lanmò bonè. Sa yo enkli:
- Yo te mèg tankou mezire pa mas mas endèks
- Èske w gen pòv nan fonksyon nan poumon
- Èske w gen yon gwo konsantrasyon san nan yon pwoteyin lye nan domaj kadyak
Moun ki gen Duchenne dystrophy miskilè ka gen yon rezilta amelyore ak lavi ki pi long si fonksyon kadyak yo, fonksyon poumon, ak pwa yo apwopriye konsève. Sa a ka fè avèk èd nan doktè ou ak ekip medikal.
Konprann kòz la nan distwofi miskilè ka ede mete tèt ou nan fasilite. Li se yon maladi éréditèr detèmine pa jenetik. Sa a fèy ti kras ou ka fè yo anpeche li soti nan rive, men si ou gen distwofi miskilè, ou ta dwe travay kole kole ak doktè ou ak ekip medikal yo maksimize fonksyon an jeneral ou ak rezilta.
> Sous:
> Cheeran, D., et al. Prediktè nan lanmò nan Adilt ak Duchenne miskilè Dystrofi ki asosye kardyomépati. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340