Jenetik twoub nan misk
Duchenne miskilè dystrophy (DMD) se youn nan nèf kalite distwofi miskilè, yon gwoup de maladi jenetik ki afekte itilizasyon misk volontè nan kò a. Duchenne MD se eritye kòm yon twoub X-lye . Paske nan fason li eritye, Duchenne MD prensipalman afekte ti gason. Ti fi yo ka eritye jèn pou DMD, men pa genyen okenn sentòm maladi a.
Duchenne MD afekte apeprè 1 nan chak 3,500 ap viv nesans gason (apeprè 20,000 nouvo ka chak ane). Li afekte timoun nan tout orijin etnik yo. Jèn nan pou DMD lakòz yon absans dystrofin, yon pwoteyin ki ede kenbe selil nan misk entak. Sa vle di ke selil nan misk yo fasilman domaje ak vin fèb sou tan.
Sentòm yo
Yon ti gason ki gen Duchenne MD anjeneral devlope nòmalman kòm yon tibebe. Sentòm DMD anjeneral kòmanse ant laj 2 ak 6. Timoun ki afekte a kapab:
- gen difikilte pou mache, kouri oswa monte eskalye akòz feblès nan pye yo ak basen
- lit leve tèt la, oswa gen yon kou fèb
- bezwen èd leve soti nan etaj la
- mache ak janm li apa
- kanpe epi mache ak pwatrin li ak lestomak kole soti (oswa gen yon tounen tounen)
- sèvi ak manèv Gower la leve soti nan etaj la (mache men l 'moute janm li olye pou yo kanpe dwat leve, akòz misk janm fèb)
Duchenne MD evantyèlman afekte tout misk yo nan kò a, ki gen ladan misk yo kè ak respire, kidonk tankou timoun nan ap grandi sentòm ki pi gran ka gen ladan:
- fatig
- difikilte pou respire
- pwoblèm kè akòz yon kè elaji
- pèt kapasite nan mache pa laj 12
- feblès nan bra yo ak men yo
Dyagnostik
Dyagnostik Duchenne MD anjeneral baze sou devlopman sentòm yo nan ane lekòl matènèl la. Paran yo oswa pwofesè yo kòmanse remake ti gason an ki gen difikilte pou monte eskalye oswa kenbe ak lòt timoun yo.
Nan premye etap yo nan DMD, yon tès san pou kinas kinase (CK oswa CPK) ka montre nivo ki wo ki 10 a 100 fwa nòmal. Tès sa a montre ke domaj nan mis ki rive men li pa konfime dyagnostik la. Tès jenetik - kap chèche prezans jèn DMD - se pi bon fason pou konfime dyagnostik la. Yon fwa ke yon timoun yo konnen yo gen DMD, lòt manm fanmi ka teste yo wè ki lòt moun ka genyen tou jèn la.
Tretman
Malgre ke anpil rechèch sou Duchenne MD yo te fè, pa gen okenn geri ankò oswa yon fason yo sispann maladi a soti nan vin pi mal sou tan. Prednison nan medikaman ka ralanti nan misk pèt, amelyore fòs, ak ede retabli enèji, men li gen efè segondè grav lè yo te pran pou yon tan long. Medikaman ka bezwen pran si pwoblèm kè yo prezan. Terapi fizik ak okipasyonèl yo itil nan kenbe fleksibilite ak anpeche misk yo febli nan kontra. Aktivite aerobic tankou naje trè bon pou ti gason ak DMD. Terapi lapawòl ka nesesè si timoun nan gen difikilte pou pale oswa pou kominike.
Kòm maladi a pwogrese, ti gason an ap bezwen aparèy adaptasyon tankou aparèy òtopedik ak yon chèz woulant. Akòz pwoblèm respirasyon, gen kèk ti gason ki ka bezwen gen yon tib tracheostomi ki tap chirijikal nan trachea yo (vanpir), ak kèk ka bezwen yon respiratè.
Menm ak swen medikal ki pi bon yo, jenn gason ak Duchenne MD anjeneral pa siviv pi lwen pase trant bonè yo akòz kè ki menase lavi ak respire pwoblèm ki devlope akòz maladi a.
> Sous:
> "Duchenne muskilè dystrofi (DMD)." Maladi. Jiyè 2007. Asosyasyon miskilè miskilè.
> "NINDS Enfòmasyon sou miskilè Dystrofi." Maladi yo. 15 Sep 2008. Enstiti Nasyonal pou > maladi newolojik ak konjesyon serebral.
> "About Duchenne." Konprann Duchenne. Paran Pwojè Muscular Dystrofi. 1 okt 2008