Konprann modèl yo nan eritaj soti nan paran yo bay pitit
Maladi jenetik yo ki te koze pa mitasyon an nan yon jèn . Sa a mitasyon jenetik yo ka pase nan men paran yo nan yon timoun nan moman an nan KONSEPSYON. Kit timoun nan ap devlope maladi jenetik la depann lajman sou modèl eritaj la.
Modèl nan eritaj
Gen de règ ki predi chans pou yon moun ap eritye yon maladi jenetik.
Li pa nesesèman garanti ke sa a pral rive, men li ogmante risk la.
Pou egzanp, kansè nan tete ak maladi otoiminitè yo lajman kwè yo dwe asosye ak jenetik. Sepandan, prezans nan yon mitasyon pa toujou tradwi nan maladi a. Nan lòt men an, gen kèk mitasyon jenetik, tankou sa yo ki asosye ak emofili , yo pral manifeste karakteristik nan maladi a (kwake degre diferan nan severite).
Detèminasyon an nan risk ki baze sou sa ki annapre yo:
- Kit se yon kopi jèn ki mitasyon (ki soti nan yon paran) oswa de kopi (ki soti nan tou de paran yo) yo eritye
- Si mutasyon an se sou youn nan kwomozòm yo fè sèks (X oswa Y) oswa youn nan 22 lòt pè yo nan kwomozòm ki pa fè sèks (yo rele otomobil)
Ki baze sou karakteristik sa yo konbine, nou ka klasifye maladi a kòm yo te X-lye recessive, Y-lye, autosomal recessive, oswa autosomal dominan.
X-lye ak twoub anksyete
Nan maladi X-lye resessif, jèn la mitasyon fèt sou X (fi) kwomozòm la.
Gason yo gen yon sèl X ak yon Y Y kwomozòm, se konsa yon jèn mitasyon sou kwomozòm nan X se ase lakòz maladi a.
Fanm yo, pa kontra, gen de X kwomozòm, se konsa yon jèn mitasyon sou yon X X kwomozòm anjeneral gen mwens efè sou yon fi paske kopi a ki pa mutated sou lòt an lajman anule soti efè a.
Sepandan, yon fi ak mitasyon jenetik la sou yon sèl X kwomozòm ta dwe yon konpayi asirans nan ki maladi. Ki sa ki di nou se, ke yon soti nan yon pwendvi estatistik, 50 pousan nan pitit gason l 'yo pral eritye mitasyon an epi devlope maladi a, pandan y ap 50 pousan nan pitit fi li yo pral eritye mitasyon an epi yo vin yon konpayi asirans.
Maladi Y-lye
Paske sèlman gason gen yon kwomozòm Y, sèlman gason ka afekte pa epi yo pase sou Y-lye maladi yo. Tout pitit gason yon moun ki gen yon maladi Y-lye ap eritye kondisyon an nan men papa yo.
Otosomal twoub anksyete
Avèk pwoblèm otosomal resessif, moun nan mande pou de kopi jèn nan mitasyon ki soti nan chak paran-yo gen maladi a.
Yon moun ki gen yon sèl kopi pral yon konpayi asirans. Poteur pa pral nan okenn fason dwe afekte pa mitasyon an oswa gen nenpòt siy oswa sentòm maladi a. Yo ka, sepandan, pase mitasyon an bay pitit yo.
Si tou de paran yo pote mitasyon pou yon otosomal recessive maladi, chans yo nan timoun yo ki gen maladi a yo jan sa a:
- 25 pousan risk pou eritye tou de mitasyon ak maladi a
- 50 pousan risk pou eritye yon sèl kopi epi vin yon konpayi asirans
- 25 pousan risk pou yo pa eritye mitasyon an nan tout
Anplis de sa, chak timoun ap gen menm chans yo nan eritye jèn nan mitasyon.
Otosomal domèn dominan
Nan pwoblèm otosomal dominan, moun nan sèlman bezwen yon kopi jèn nan mitasyon gen oswa devlope kondisyon an. Gason ak fanm yo se menm chans yo dwe afekte. Anplis, timoun nan yon moun ki gen yon maladi autosomal dominan gen yon risk 50 pousan nan eritye maladi a, menm jan tou.
> Sous:
> Bibliyotèk Nasyonal Nasyonal Medsin Nasyonal: National Institutes of Health. "Si yon maladi jenetik kouri nan fanmi mwen, ki sa yo chans pou pitit mwen yo ap gen kondisyon an?" Jenetik Referans Kay. Bethesda, Maryland; mete ajou Novanm 7, 2017.