Hemophilia se yon maladi senyen nan eredikasyon . Yon moun ki gen emofili ki manke yon faktè san bezwen fouye san an ki rezilta nan senyen twòp.
Sentòm yo
Moun ki gen emofili yo pafwa refere yo kòm "bladè gratis" sa vle di yo senyen fasil. Tou depan de gravite a, senyen ka rive natirèlman (san aksidan) oswa apre operasyon oswa chòk.
Sentòm yo enkli:
- Pwolonje nosebleeds
- Senyen nan jansiv
- Gwo boul
- Pwolonje senyen apre operasyon oswa vaksen, ki gen ladan sikonsi
- Anfle nan jwenti yo gwo (zepòl, koud, jenou, je pye) soti nan senyen nan jwenti a
- Doulè nan senyen nan jwenti oswa nan misk
Ki moun ki nan risk?
Gason ki fèt nan fanmi ki gen istwa emofili nan lòt fanmi yo nan risk. Pou konprann pòsyon tè a nan emofili, nou bezwen pale yon jenetik ti kras. Gason yo gen yon X kwomozòm nan men manman yo ak yon Y kwomozòm nan men papa yo. Fi yo eritye yon X kwomozòm soti nan tou de papa yo ak manman yo. Maladi a pou emofili yo jwenn sou kwomozòm nan X, sa vle di manman (ki se transpòtè pou maladi a) pase sa a domaj jenetik pitit gason yo; sa yo rele X-lye nan pòsyon tè. Paske yo gen de X kwomozòm, pitit fi yo jeneralman pa afekte (men yo ka nan sikonstans ra).
Dyagnostik
Hemophilia sispèk lè ti gason oswa gason gen senyen ki sanble twòp.
Li se dyagnostike pa mezire faktè yo koagulasyon (pwoteyin ki nesesè yo fouye san an).
Doktè ou ap gen chans pou kòmanse ak tès laboratwa pou evalye sistèm koagulasyon antye a. Yo rele sa tan an prothrombin (PT) ak tan pasyèl thromboplastin (PTT). Nan emofili, PTT la pwolonje.
Si PTT a pwolonje (anwo nòmal ranje), yon defisit nan yon faktè koagulasyon ka rezon ki fè yo. Lè sa a, doktè ou pral bay lòd pou fwote faktè (pwoteyin nan san ki sispann senyen) 8, 9, ak 11. Sòf si gen yon istwa fanmi klè, anjeneral, tout 3 faktè yo teste anmenmtan. Tès sa yo bay doktè ou pousan aktivite chak faktè, ki ba nan emofili. Dyagnostik ka konfime pa tès jenetik.
Kalite
Hemophilia ka klase pa faktè a koagulasyon an patikilye ki manke.
- Hemophilia Yon rezilta ki soti nan yon defisi nan faktè 8.
- Hemophilia B (yo rele tou maladi Nwèl) rezilta ki soti nan yon defisi nan faktè 9.
- Hemophilia C (yo rele tou Rosenthal sendwòm) rezilta ki soti nan yon defisi nan faktè 11.
Hemophilia kapab tou klase pa kantite lajan an nan faktè koagulasyon yo te jwenn. Faktè a koagulasyon mwens ou genyen, plis chans a ou senyen.
- Gwosè: 6 - 40%
- Modere: 1-5%
- Gwo: <1%
Tretman
Hemofilia se trete ak faktè konsantre. Konsantre faktè sa yo enfuze atravè yon venn (IV). Hemophilia ka trete nan de metòd diferan: sou demann sèlman (lè epidòd senyen rive) oswa prophylaxis (k ap resevwa faktè yon fwa, de fwa, oswa twa fwa pa semèn pou anpeche epizòd san.
Ki jan yo trete ou detèmine pa plizyè faktè ki gen ladan gravite nan emofili ou. An jeneral, moun ki gen emofili twò grav gen plis chans yo trete sou demann jan yo gen siyifikativman mwens senyen. Erezman, se majorite nan tretman emofili ki administre nan kay la. Paran yo ka aprann kijan pou administre faktè a bay pitit yo atravè yon venn nan kay oswa yon enfimyè nan kay la kapab administre faktè a. Timoun ki gen emofili kapab aprann tou kouman pou administre faktè konsantre nan tèt yo, souvan anvan yo vin adolesan.
Malgre ke faktè konsantre yo se tretman an pi pito, tretman sa a pa disponib nan tout peyi yo.
Hemophilia ka tou trete avèk pwodwi san. Faktè 8 Defisyans ka trete ak cryoprecipitate (yon fòm konsantre nan plasma). Ou ka sèvi ak fre Plasma nan frizè pou trete faktè 8 ak faktori 9 defisi.
Nan pasyan ki afekte yo, yon medikaman ki rele desmopressin acetate (DDAVP) ka administre atravè yon venn oswa nan nen espre. Li stimule kò a pou li divilge magazen faktè 8 pou ede yo sispann senyen.