Yon Revizyon nan pyarvat Kinase: Yon Kòz Rè Anemi
Aprann ou oswa yon moun ou renmen an gen PK Defisi ka pè. Ou ka mande, ki jan mwen te jwenn sa a? Oswa ki opsyon tretman? Erezman, revizyon debaz sa a pral reponn kèk nan kesyon sa yo.
Pyravate kinas (PK) deficiency se yon fòm ki eritye ra nan anemi. Pyravate Kinase se yon anzim, oswa chimik, yo te jwenn nan selil wouj ou oblije fè enèji.
San yo pa sa a anzim enpòtan, selil wouj la kase desann pi rapidman. Sa a se pèt wouj san selil yo rele hemolysis ak PK deficiency klase kòm yon anemi emolitik.
Moun ki gen deficiency PK yo fèt ak kondisyon sa a. Li se eritye yon otosomal resessif modèl ki vle di ke tou de paran yo dwe transpòtè pou maladi a. Si chak paran se yon konpayi asirans pou PK deficiency, yo gen yon 1 nan 4 chans pou yo gen yon timoun ki gen deficiency PK.
Sentòm yo
Sentòm PK deficiency ka kòmanse byen bonè nan lavi. Li pa estraòdinè pou tibebe ki fenk fèt ak PK Defisyans yo devlope lajistis (jòn po a) nan premye jou nan lavi. Jounal sa a anjeneral pi grav pase lajòfolojik fizyolojik ke tibebe ki fenk fèt devlope ant 2 ak 5 jou lavi. Tèm medikal la pou jounen an se hyperbilirubinemia. Bilirubin se yon pigman ki te jwenn nan globil wouj. Destriksyon rapid globil wouj nan deficiency PK ogmante kantite bilirubin nan sikilasyon.
Erezman, ka jòn sa a trete avèk fototherapy (yon limyè ble ki itilize pou kraze pigman an) ak / oswa san transfizyon.
Sinon, moun ki gen deficiency PK gen sentòm anemi : po pal, fatig oswa fatig, batman kè rapid, oswa souf kout. Gen kèk moun ki gen deficiency PK pral devlope yon larat elaji, ki rele splenomegaly.
Gen kèk moun ki gen fòm modere nan PK deficiency ka dyagnostike pita nan lavi jan yo ka kèk sentòm.
Dyagnostik
Menm jan ak lòt fòm anemi, konte san konplè (CBC) bay premye siy lan. Anemi ki asosye avèk PK deficiency ka grav ki lakòz yon emoglobin ki trè ba ak / oswa ematokrit. Tankou lòt anemi emolitik, konte retikulozit la (dènyèman te fè globil wouj) yo pral elve, ki endike ogmante pwodiksyon selil wouj.
PK deficiency ka konfime lè yo voye travay san nan laboratwa espesyal pou detekte nivo ki ba nan PK nan globil wouj yo. Altènativman, tès jenetik ki gade pou mitasyon yo ap vin yon tès dyagnostik pi komen pou kondisyon sa a.
Konplikasyon
Kòm revize pi bonè, dekonpozisyon nan globil wouj nan rezilta nan nivo ogmante nan bilirubin. Tibebe ak PK deficiency ka mande tretman ak phototherapy. Pita nan lavi, bilirubin an ogmante ka bati depo nan vezikulèr a ak evantyèlman mennen nan devlopman nan kalkè .
Moun ki gen deficiency PK kapab devlope tou surcharge . Sa a konplikasyon ki pi komen nan moun ki mande pou transfizyon souvan nan trete anemi grav yo. Sepandan, sa ka rive nan moun ki pa gen yon kondisyon transfizyon enpòtan tou.
Gen medikaman ki ka ede kò a debarase m de fè anplis rele chelators.
Tankou tout moun ki gen anemi emolitik, moun ki gen deficiency PK yo nan risk pou kriz transande kwasans . Sa a se yon parvovirus enfeksyon B19 (ki lakòz maladi senkyèm nan timoun). Parvovirus la anpeche mwèl zo nan fè nouvo globil wouj pou 7 a 10 jou. San yo pa kapasite a ranplase rapidman detwi globil wouj yo, anemi grav ka devlope ak transfizyon ka oblije jouk pwodiksyon retounen nan nòmal.
Anemi ki grav ki asosye avèk deficiency PK ka rive nan timoun menm anvan yo fèt.
Kondisyon sa a rele fetal idrat. Fetal Hydrops se yon tèm jeneral ki itilize pou dekri rezilta sou ltrason. Anemias emolitik tankou PK deficiency, ka lakòz konplikasyon sa a. Tou depan de gravite a, sa a ka trete ak entrauterin (atravè matris la) transfizyon nan fetis la.
Tretman
Kèk doktè ka konseye w pou pran asid folik chak jou. Asid folik se yon vitamin ki nesesè pou fè nouvo globil wouj. Erezman, nan peyi Etazini, anpil nan manje nou yo ranfòse ak asid folik tou.
Tipikman, anemi grav trete avèk transfizyon san. Gen kèk moun ki gen deficiency PK mande pou transfizyon chak 3 a 4 semèn. Lòt moun ka sèlman mande pou transfizyon detanzantan pandan maladi oswa estrès, men lòt moun pa janm ka mande transfizyon.
Si nivo bilirubin rive nan nivo kritik nan tibebe ki fenk fèt, yo ka mande yon transfizyon echanj. Nan pwosedi san sa a yo retire nan tibebe a (tou retire bilirubin) epi yo san sa a ranplase ak san transfusion. Pwosedi sa a trè efikas nan retire bilirubin twòp nan san an.
Gallstones ki te koze pa deficiency PK ka bezwen yo dwe retire ak cholecystectomy, retire chirijikal nan vezikulèr la. Splenectomy , retire chirijikal nan larat la, ta ka fèt nan yon efò diminye gravite a nan anemi a, patikilyèman nan moun ki mande pou souvan transfizyon. Malerezman, splenectomy pa travay pou tout moun ki gen PK deficiency.
Yon Pawòl nan
Aprann oumenm oswa pitit ou gen PK Defisyans ka alam ou. Erezman gen opsyon tretman ak pifò moun ki gen deficiency PK fè byen. Gen rechèch kontinyèl nan PK deficiency ak èspere ke pral gen plis opsyon tretman nan tan kap vini an.