Yon Revizyon brèf nan sentòm, Tès dyagnostik, ak tretman
Shwochman Diamond Sendwòm (SDS) se youn nan sendwòm erè yo eritye erè ki asosye avèk netrofeni ak malfonksyònman pankreyas. Li se pafwa refere yo kòm Shutchman Bodian Diamond oswa Shwachman Diamond Oski Sendwòm. Li se eritye nan yon alamòd resepsyon otosomal; timoun ki afekte a dwe eritye jèn mitasyon de paran yo.
Kisa Sentòm yo Prezante?
- Dyare, patikilyèman lwil dyare rele steatorrhea . Rezilta sa yo ki soti nan pankreyas yo te kapab fè anzim pankreyas oblije kraze eleman nitritif nan manje pou yo ka absòbe.
- Enfeksyon frekans segondè a netrofen
- Kout wo
- Elevasyon nan anzim fwa
- Skelèt nan anomali
- Anemi
- Tronbositopenia
Kouman li Diagnostike?
SDS ka difisil pou fè dyagnostik tankou tout siy ak sentòm pa oblije rive nan menm tan an. Steatorrhea ka sentòm an premye ak netropenia devlope mwa pita. Pasyan yo ka wè plizyè espesyalis (gastwoentestinal, ematoloji, andokrinoloji) yo nan lòd yo jwenn yon dyagnostik apwopriye.
Li pa estraòdinè pou steatorrhea ak enkapasite pou pran pwa (yo rele tou echèk nan briye) yo dwe sentòm yo an premye nan kondisyon sa a. Prezantasyon sa a trè menm jan ak fibwoz sistik , kidonk yon tès swe ka fèt.
Konpare ak fibwoz sistik, nan sè tès la swe yo pral negatif. Lòt tès ka enkli elastase fecal (yon tès laboratwa sou tabourè a) ak trypsin (travay san), tou de ki mezire fonksyon pankreyas la. Sa a ki kalite pankreyas disfonksyon yo rele ekzotik malfonksyònman nan pankreyas (konpare ak dyabèt, ki se andokrinyen pankreyas disfonksyon).
Yo pral idantifye Neutropenia sou yon konte san konplè (CBC) . An jeneral, nan prezantasyon sèlman konte a netrofil yo pral ba. Sepandan, ak tan kèk pasyan yo ka devlope pancytopenia (anemi ak thrombocytopenia nan adisyon a netropenia). Yon mwèl zo aspirate ak byopsi yo pral oblije règ soti lòt rezon pou netrofen. Pasyan ki gen siksè yo an danje pou devlope myelodysplastic sendwòm oswa leukemi myeloid egi ( AML ), se konsa evalyasyon mwèl zo yo pral fèt sou yon baz regilye pou kontwole pou kondisyon sa yo.
SDS gen yon dyagnostik klinik ki baze sou prezans nan yon cytopenia (netropenia, anemi, oswa thrombocytopenia) ak malfonksyònman pankreyas. Tès jenetik yo ka voye konfime dyagnostik la, men li pa obligatwa.
Ki tretman yo ye?
Tretman konsantre sou de sistèm prensipal kò yo afekte: pankreyas la ak mwèl zo a.
Pankreyas disfonksyon se trete menm jan ak fibwoz sistik.
- Oral pankreyas pankreyas yo pran ak manje (e pafwa ti goute) amelyore absòpsyon nan eleman nitritif nan rejim alimantè a. Kòm yon laj pasyan, fonksyon an pankreyas ka amelyore ak anzim pankreyas ka pa nesesè ankò.
- Anplis de sa, grès idratab vitamin (A, D, E, K) nivo yo ka ba epi mande pou ranplasman.
Echèk mwèl zo:
- Antibyotik: Menm jan ak lòt kondisyon medikal ak netropenia, lafyèv se yon ijans medikal. Lafyèv mande pou evalyasyon pa yon pwofesyonèl medikal, travay san (ranpli san konte ak kilti san nan yon minimòm), ak omwen yon dòz antibyotik venn (IV). Si netwopeni a se grav (absoli neutropil konte <500), admisyon pou IV antibyotik jiskaske enfeksyon ka regle.
- Filgrastim (granulocyte koloni stimulan faktè): Sa a ka bay kòm yon lar (anba po a) piki chak jou ogmante ANC la ak pou anpeche enfeksyon.
- Transfizyon san: Ou ka bay transfizyon san selil wouj oswa plakèt pou pasyan ki devlope anemi ak / oswa trombositopenia.
- Transplantasyon mare nan zo: Si netropenia a ap pwogrese pou pancytopenia, transplantasyon mwèl zo se sèlman terapi guérison ki disponib. Amelyorasyon, transplantasyon mare nan zo yo ta dwe rive anvan devlopman AML kòm pronostik desann desann anpil si AML devlope.
Sous:
Rogers ZR. Shawnman-Diamond Sendwòm. Nan: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.