Twoub la te lakòz pa yon defo nan selil san yo
Paroxysmal emoglobinuria nocturne (PNH) se yon maladi tij san selil akeri. Li te orijinal yo te rele pou sentòm li yo nan pipi fè nwa ki gen koulè pal (emoglobinuria) pwodwi nan maten an. Li te panse ke panno a nòmal nan globil wouj ( hemolysis ) ki te lakòz pipi a fè nwa ki te fèt nan eklat (paroksism) ki te fèt nan mitan lannwit. Rechèch yo te montre, sepandan, antisemi an nan PNH, ki te koze pa yon domaj byochimik, fèt pandan tout jounen an epi li pa rive nan eklat.
Chanjman nan koulè pipi ka rive nan nenpòt ki lè, men se pi dramatik nan pipi lannuit konsantre.
Gen konpreyansyon amelyore nan parogysmal emoglobinuria redwi maladi a tankou gen hemolysis, boul nan san nan venn (tronbozi), ak yon deficiency nan pwodiksyon an nan tout kalite selil san ( hematopoiesis ). PNH afekte tou de gason ak fanm nan tout orijin etnik ak ka rive nan nenpòt ki laj, men se pi souvan yo te jwenn nan mitan jèn adilt yo.
Sentòm yo
Anpil moun ki gen PNH pa gen sentòm. Sentòm PNH a depann de si wi ou non an, hemomysis, tronboz, oswa ematopoyèz defisi.
- Elozyis - kola ki gen koulè pal pipi (emoglobinuria), anemi emolitik
- Tronboz - kote galon an rive detèmine sentòm yo. Si kay la ki sitiye nan yon venn nan fwa a, ka gen lajònis ak yon fwa elaji. Nan vant la, yon kayo ta lakòz doulè nan vant; nan tèt la, yon tèt fè mal. Vaksen nan kòz po a leve soti vivan, douloure, boul wouj sou gwo zòn nan po a, tankou do a.
- Defisyan ematopoiesis - anemi (pa ase globil wouj), sansiblite nan enfeksyon (pa ase globil blan), ak senyen nòmal (pa ase plakèt).
Dyagnostik
Gen plizyè tès laboratwa ki ka ede fè dyagnostik de parogysmal emoglobinuria nocturne. Pi egzak la se fè tès san an detekte CD55 ak CD59, de pwoteyin.
Absans nan pwoteyin sa yo sou globil wouj konfime dyagnostik la nan PNH. Pandan dyagnostik la, lòt tès san yo pral fè, tankou yon konte selil san konplè (CBC), konte retikulozit, dejenerozat laktat sekta (LDH), bilirubin, ak haptoglobin. Yo ka pran yon echantiyon mwèl zo (byopsi) epi egzamine anba yon mikwoskòp.
Tretman
Tretman baze sou ki sentòm yo prezan. Adilt Anpil yo trete avèk estewoyid (prednisone) chak jou lè hemolysis rive epi chanje nan lòt jou pandan remisyon. Iron ak asid folik sipleman ede ranplase pèt akòz Hemolysis. Gen kèk moun ki ka resevwa òmòn androjenik pou estimile pwodiksyon selil wouj. Nan anemi grav, yon transfizyon san ka nesesè. Diminye san yo ka itilize diminye devlopman nan boul nan san. Defisyan ematopoyèz yo ka trete avèk globilin antithymocyte (ATG).
Yon mwèl zo (selil souch) transplantasyon ka ranplase selil san yo ki genyen nan PNH ak moun nòmal. Prèske tout moun ki gen PNH pral evantyèlman mande yon transplantasyon pou yo viv pi lontan. Si transplantasyon an fè an reta nan kou a nan maladi a rezilta yo se pa tankou bon paske moun nan trè malad nan tan sa a.
Premye dwòg pou PNH apwouve
Sou 16 mas 2007, US Manje ak Drug Administration (FDA) apwouve Soliris (eculizumab) pou tretman PNH. Apwobasyon an te baze sou rezilta yo nan syans plizyè ki te montre tretman ak eculizumab pwodwi yon rediksyon dramatik nan hemolysis, ak jou yo nan emoglobinuria chak mwa diminye.
Sous
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Dyagnostik ak Jesyon nan paroksismal nayoglobinuria Nocturnal." San 106 (2005): 3699 - 3709.