Leukemi se pa yon sèl maladi, men anpil. Syantis yo kòmanse konprann ki jan menm yon sèl, tip espesifik nan lesemi gen sibtil ki diferan nan fason enpòtan.
Kat kalite prensipal lesemi yo baze sou si wi ou non yo se egi oswa kwonik, ak myeloid oswa lenfositik leukemias, ak kategori sa yo prensipal yo kòm swiv:
- Kwonik myeloid (oswa myèlojèn) lesemi (CML)
- Acute lenfosit (oswa lymphoblastic) lesemi (TOUT)
- Kwonik lenfositik lesemi (CLL)
Konsènan AML
Egi myelojèn lesemi se yon kansè nan mwèl zo a - enkyetid spongy nan zo, kote selil san yo te fè-e li se tou yon kansè nan san an.
AML ki konsidere kòm yon "egi" lesemi paske li pwogrese rapidman. Pati nan melodi nan non an soti nan selil yo myeloid-yon gwoup selil ki nòmalman devlope nan divès kalite selil san ki gen matirite, tankou selil wouj, globil blan ak plakèt.
AML gen aliases anpil: Egi myelogèn lesemi tou li te ye kòm leukemi egoid egi, eki myeloblastik lesemi, egi granulozitik lesemi ak egi lefomemi egiofoziik.
AML ka afekte moun tout laj. Mondyal GLOBOCAN pwojè Mondyal Sante Mondyal la sijere kèk 352,000 moun atravè lemond te AML, ak maladi a ap vin pi prevalan kòm laj popilasyon.
Siy ak sentòm AML yo enkli:
- Lafyèv
- Doulè nan zo
- Lethargy ak fatig
- Souf kout
- Pale po
- Souvan enfeksyon
- Fasil ematom
- Etranj senyen, tankou nosebleeds souvan ak senyen nan jansiv yo
Subtypes
Klasifikasyon AML ki baze sou aparans mikwoskopik nan selil yo kansè, oswa mòfoloji, yo te ogmante pa dekouvèt nouvo sou chanjman sa yo jenetik oswa mitasyon ki ap patisipe nan diferan fòm sa a malijans.
Chèchè nan Wellcome Trust Sanger Institute ak kolaboratè dènyèman te ajoute nan baz la konesans, rapò sou mitasyon jenetik ki ede fòme konpreyansyon nan AML-plis déplacement konsèp nan AML soti nan sa yo ki an yon maladi sèl nan youn ak omwen 11 diferan varyete jenetik nan malfezan , ak diferans ki ka ede eksplike siviv varyab nan mitan pasyan jèn ak AML.
Chèchè yo te pibliye etid yo sou jenetik AML a nan mwa jen 2016 nan "New England Journal of Medsin," ak ekspè kwè sa yo jwenn ka amelyore esè klinik ak enpak fason pasyan yo ak AML yo dyagnostike ak trete nan tan kap vini an.
Etid la NEJM
Chèchè yo te etidye 1,540 pasyan ki gen AML ki te enskri nan esè klinik yo. Yo analize plis pase 100 jèn li te ye pou lakòz lesemi ak objektif idantifye "tèm jenetik" dèyè devlopman maladi a.
Yo te jwenn ke pasyan yo ak AML te kapab divize an omwen 11 gwoup pi gwo, yo chak ak diferan grap nan chanjman jenetik ak karakteristik diferan ak karakteristik. Dapre etid la, pifò pasyan yo te gen yon konbinezon inik nan chanjman jenetik kondwi lesemi yo, ki ka ede eksplike poukisa AML montre tankou varyab nan to siviv.
Enplikasyon
Lè ou konnen jenetik fè-up nan lesemi yon pasyan an ka amelyore kapasite nan predi si tretman aktyèl ta dwe efikas. Yo ka itilize enfòmasyon sou kalite sa a pou desine nouvo esè klinik pou devlope tretman yo pi byen pou chak subtip AML; ak evantyèlman, plis vaste tès jenetik nan AML nan dyagnostik ka vin pi woutin.
Nan sistèm klasifikasyon mondyal Sosyete 2008 (WHO), syantis yo te deja kòmanse klasifye adilt AML nan diferan "gwoup molekil", ki gen ladan chanjman espesifik jenetik oswa blesi nan kwomozòm yo ki endike jan sa a: t (15; 17), t (8; 21; ), envite (16) -t (16; 16), t (6; 9), env (3) -t (3; 3), jèn fizyon jèn, ak pwovizwaman, CEBPA oswa NPM1 mitasyon.
Sepandan, jan yo montre nan etid NEJM ki sot pase a, klasifikasyon molekilè WHO yo pa travay byen pou yon gwo kantite ka AML. Nan etid la, 736 pasyan ki gen AML, oswa 48 pousan nan yo, yo pa te klase selon gwoup molekilè WHO yo, menm si 96 pousan nan pasyan yo te fè, tout bon, yo gen sa yo rele chanjman mutations-jenetik chanjman ki underlie la malignans.
Dekouvèt la nan anpil jèn leukemi nouvo, plizyè mutation chofè pou chak pasyan, ak modèl mutation konplèks ankouraje envestigatè yo reevalyen klasifikasyon jenomi nan AML depi nan konmansman an.
Pwopoze evalyasyon ak klasifikasyon AML, ki baze sou jenetik jenetik
Kidonk, chèchè yo te retounen nan tablo desen an pou yo eseye devlope yon nouvo sistèm pou klasifye AML ki fè pou sèvi ak enfòmasyon émergentes yo.
Klasifikasyon ki pi lajman ak rapid prognostik pou AML itilize klasifikasyon WHO - ki gen ladan sa yo rele blesi sibtojèn yo - pou egzanp t (15; 17) - ansanm ak NPM1, FLT3ITD, ak CEBP, jan sa endike anwo a.
Nan limyè nouvo etid la, otè rekòmande ke, nan kout tèm, TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A, ak IDH2 ta dwe konsidere pou enkòporasyon nan gid prognostic paske yo komen ak fè egzèsis yon enfliyans fò sou rezilta klinik.
Pou AML klasifikasyon, evalyasyon "jèn-faktè jèn" RUNX1, ASXL1, ak MLLPTD nan dyagnostik la ta idantifye pasyan yo nan "gwoup chromatin-spliceosome la." Se te dezyèm pi gwo gwoup pasyan AML nan etid la, ak kontrèman a KI MOUN KI MOUN KI AML, pa gen okenn sèl lejyon jenetik defini gwoup sa a.
Sèvi ak sistèm pwopoze sa a, ka 1.236 nan 1,540 pasyan ki gen mitasyon chofè yo kapab klase nan yon gwoup sou yon sèl, ak 56 pasyan te rankontre kritè pou de oswa plis kategori. Yon total de 166 pasyan ki gen mitasyon chofè rete unclassified.
Istorik nan Sistèm Klasifikasyon ki deja egziste
AML pa sèn tankou pifò lòt kansè. Pespektiv pou yon moun ki gen AML depann olye sou lòt enfòmasyon, tankou subtip a jan yo detèmine pa tès laboratwa, osi byen ke laj pasyan an, ak lòt rezilta tès laboratwa.
AMT sipò ka gen rapò ak pespektiv yon pasyan endividyèl la ak tretman ki pi bon. Pa egzanp, yo itilize tretman ki diferan de moun ki itilize pou lòt sibtil AML.
De nan sistèm prensipal yo ki te itilize pou klasifye AML nan subtip yo se klasifikasyon franse-Ameriken-Britanik la (FAB) ak pi nouvo klas mondyal sante Òganizasyon (WHO).
Franse-Ameriken-Anglè (FAB) klasifikasyon AML
Nan lane 1970 yo, yon gwoup franse, Ameriken, ak britanik ekspè leukemi divize AML nan subtip, M0 jiska M7, ki baze sou ki kalite selil ki soti nan ki lesemi a devlope ak ki jan matirite selil yo. Sa a te baze lajman sou ki jan selil yo lesemi gade anba mikwoskòp la apre yo fin tach routin.
FAB subtip Non
M0 Undifferentiated egi lwil myeloblastik egi
M1 Egi myeloblastik lesemi ak spirasyon minimal
M2 Egi myeloblastik lesemi ak spirasyon
M3 Egi promoelositik lesemi (APL)
M4 Egi myelomonositik lesemi
M4 eos Egi myelomonocytic lesemi ak eosinophilia
M5 Egi monokitik leukemi
M6 Egi trowèm leukemi
M7 Egi megakaryoblastik lesemi
Subtypes M0 jiska M5 tout kòmanse nan fòm frelikè nan globil blan. M6 AML kòmanse nan fòm trè imatur nan globil wouj, pandan y ap M7 AML kòmanse nan fòm imaturèl nan selil ki fè plakèt.
Òganizasyon Mondyal Lasante (WHO) klasifikasyon AML
Sistèm klasifikasyon FAB la itil epi li toujou itilize pou gwoup AML nan sibtil, sepandan konesans avanse ki gen rapò ak pronostik ak pespektiv pou divès kalite AML, ak kèk nan avans sa yo te reflete nan sistèm Mondyal Sante Òganizasyon (WHO) 2008.
Sistèm OMS divize AML nan plizyè gwoup:
AML ak sèten anomali jenetik
- AML ak yon translokasyon ant kwomozòm 8 ak 21
- AML ak yon translokasyon oswa envèrsyon nan kwomozòm 16
- AML ak yon translokasyon ant kwomozòm 9 ak 11
- APL (M3) ak yon translokasyon ant kwomozòm 15 ak 17
- AML ak yon translokasyon ant kwomozòm 6 ak 9
- AML ak yon translokasyon oswa envèrsyon nan kwomozòm 3
- AML (megakaryoblastic) ak yon translokasyon ant kwomozòm 1 ak 22
AML ak chanjman myelodysplasia ki gen rapò ak
AML ki gen rapò ak chimyoterapi anvan oswa radyasyon
AML pa otreman espesifye (AML ki pa tonbe nan youn nan gwoup yo pi wo a ak Se poutèt sa klase plis tankou sa ki te fè nan sistèm nan FAB):
- AML ak diferansyasyon minim (M0)
- AML san yo pa spirasyon (M1)
- AML ak spirasyon (M2)
- Egi myelomonositik lesemi (M4)
- Acute lexemi monocytic (M5)
- Egi tretman leukemi erythroid (M6)
- Egi megakaryoblastic lesemi (M7)
- Egi basenik lesemi
- Panmyeloz egi ak fibwoz
Myloid sarcoma (li rele tou granulositik sarcoma oswa klorom)
Pwoliferasyon Myeloid ki gen rapò ak Sendwòm Dawonn
Undipsyante ak biphenotipik egi leukemy :
Sa yo se lesemi ki gen tou de karakteristik lenfositik ak myeloid. Pafwa rele TOUT ak makè myeloid, AML ak makè lenfoyid, oswa melanje lukemi egi.
Pi wo pase KI MOUN KI kategori yo te adapte nan Sosyete Ameriken an Kansè.
Sous:
Papaemmanuil E, Gerstung M, et al. Genomik klasifikasyon ak pronostik nan lesemi egoid egi. N Engl J Med . 2016; 374 (23): 2209-21.
Bienvenue konfyans Sanger Enstiti. Egi myeloid lesemi se omwen 11 diferan maladi. Aksè Jen 2016.
Ameriken Kansè Sosyete. Ki jan se leukemi egi ki klase egi? Aksè Jen 2016.