Cystic fibrosis (CF) se yon maladi eritye ki te koze pa yon domaj jenetik ki entèfere ak kapasite kò a pou yo pote sèl ak dlo pou ale ak soti nan selil yo. Sa lakòz yon sipò nan epè epè ki bouche moute poumon yo ak ògàn dijestif yo. Anpil moun rekonèt fibwoz sistik kòm yon maladi nan poumon, men yo pa konnen ke ogmantasyon nan larim afekte lòt ògàn yo tou.
Ògàn ki afekte nan CF yo enkli:
- Poumon
- Pankreas
- Fwa
- Trip
- Sinis
- Repwodiksyon ògàn yo
Fibrosis sikstik se youn nan maladi jenetik ki pi komen epi ki afekte apeprè 1 nan 2500 ti bebe ki fèt Ozetazini. Li se pi komen nan mitan Caucasians ak panyòl ak raman rive nan moun nan desandan Afriken oswa Azyatik.
Sentòm yo
Sentòm CF ka varye selon etap maladi a ak ògàn ki afekte yo.
Sentòm bonè yo:
- Ogmante apeti
- Pòv kwasans
- Lwil, ankonbran, mouvman entesten move sant
- Sòs-gou po
- Touse souvan
- Souvan enfeksyon respiratwa
- Difikilte pou respire
Sentòm Avanse parèt nan fòm konplikasyon, tankou:
- Pa pèdi pwa
- Dyabèt
- Pankreatit
- Maladi fwa
- Enfètilite
Dyagnostik
Dyagnostik sikostik dyagnostike pa teste san, swe oswa selil fetal pou prezans sibstans oswa jèn ki te jwenn nan pasyan CF yo.
Gwosès
Si yon koup lespwa konnen oswa sispèk ke yo ta ka transpòtè nan CF CF la , ka yon amniocentesis oswa chorionik vazin pran echantiyon pandan gwosès pou detèmine si ti bebe a ap gen maladi a.
Tibebe ki fenk fèt
Kounye a, 40 eta gen ladan fibwoz sistik nan tès depistaj tibebe ki fèk fèt yo. San pran nan talon ti bebe a anvan li ale lakay li nan lopital la. Yo voye san an nan yon laboratwa leta epi si domaj la detekte doktè swen medikal prensipal la ak ajans sante lokal yo pral avize.
Anfans ak Childhood
Si pa detekte nan nesans, fibwoz sistik la souvan dyagnostike nan premye ane a oswa de nan lavi lè yon timoun kòmanse montre siy avètisman tipik yo. Tès la tradisyonèl pou fibwoz sistik se tès la swe. Paske kò a pa kapab sèvi ak tout sèl la li pran nan, pifò moun ki gen fibwoz sistik pral anjeneral excrete pi gwo pase nòmal kantite sèl nan swe yo.
Nan yon tès swe, elektwòd yo mete sou po a pasyan nan estimile glann yo swe. Swe se kolekte epi yo voye nan yon laboratwa ki mezire kontni an sèl. Tès la swe se pa douloure e li te itilize pou anpil ane fè dyagnostik fibwoz sistik.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou fibwoz sistik. Tretman enplike nan yon konbinezon de medikaman, rejim alimantè, fè egzèsis, ak terapi ki fèt kontwole sentòm yo ak pou anpeche konplikasyon.
Medikaman yo preskri:
- Prevansyon ak kontwole enfeksyon respiratwa
- Kenbe airway louvri epi ede ak respire
- Lage epi retire kolan mikez
- Ede kò a absòbe eleman nitritif yo
Rejim ak plan nitrisyon yo preskri nan:
- Ranplase vitamin ki pa ka estoke
- Asire konsomasyon kalori a satisfè gwo demand enèji
- Asire ase konsomasyon eleman nitritif pou kwasans ak devlopman apwopriye
- Ranplase sèl ki pèdi nan swe
- Ranfòse kè ak poumon
- Fèmen epi klè larim
- Amelyore andirans ak jeneral kondisyon fizik
- Ogmante kantite oksijèn ki bay tisi yo
Kòz
CF se koze pa yon defo nan transmembran sikwòf sikonstans regwatè a ( CFTR ) jèn. Travay la nan jèn CFTR se fè yon pwoteyin ki kontwole mouvman sèl ak dlo nan ak soti nan tout selil ki nan kò nou an.
Chak nan nou gen de kopi jèn CFTR paske nou te resevwa youn nan chak nan paran nou yo. Pafwa jèn nan CFTR ke nou jwenn nan men paran nou yo se nòmal, men sa pa toujou vle di nou pral gen CF.
Si yon moun eritye:
- 2 CFF jèn nòmal: Li oswa li pa pral gen CF epi li pa pral yon konpayi asirans.
- 1 nòm CFTR jèn ak 1 jèn CFTR jèn: Li oswa li pa pral gen CF, men li pral pote jèn nan defo epi li ka pase l sou pitit li yo.
- 2 CFN jèn ki pa nòmal: Li oswa li pral gen maladi CF.
Prevansyon
Paske fibwoz sistik se yon maladi eritye, li pa ka anpeche. Sepandan, prezans nan defo CFDR jèn la ka detekte avèk yon tès san senp. Anvan ou ansent yon timoun , koup ki konnen oswa ki sispèk ke youn oswa tou de patnè ta ka pote domaj CF a ta dwe chèche konsèy jenetik pou detèmine risk pou yo pase sou maladi CF.
K ap viv ak fibwoz sistik
Li pa t 'konsa sa pibliye depi lontan ke timoun ki gen fibwoz sistik raman te viv pi lwen pase adolesans. Koulye a, anpil se konnen sou maladi a ki pa te li te ye nan tan lontan an. Konesans sa a te mennen nan rejim tretman ki pèmèt moun ki gen fibwoz sistik yo viv lavi aktif ak pwodiktif byen nan adilt. Moun k ap viv ak fibwoz sistik bezwen pran prekosyon siplemantè kont enfeksyon. Yo pral bezwen tou pou yo pran anzim dijestif, antibyotik respire, ak lòt medikaman pou tout rès lavi yo. Gason yo anjeneral enfiltil, fanm yo ka mwens fètil men yo toujou kapab vin ansent.
Si pitit ou a ap dyagnostike
Doktè fanmi ou oswa pedyat la ap gen plis chans kontinye bay swen avèk èd yon ekip espesyalis. Li oswa li pwal pwobableman refere ou nan sant fibwoz sistik la nan zòn ou an. Si ou pa, mande pou rekòmandasyon an. Sant fibrosis yo fonksyone pa doktè ak pwofesyonèl swen sante ki espesyalize nan maladi a epi yo pi byen ekipe pou kontwole pitit ou a ak preskri tretman ki baze sou rechèch ki pi aktyèl la. Nan sant la, pitit ou a pral wè yon ekip founisè ki gen ladan yon pulmonologist (espesyalis poumon) ak nitrisyonis. Sant fibwoz sistik lan se yon bon plas pou jwenn enfòmasyon sou kominote a ak resous nasyonal ki disponib pou ou.
Sous:
Fibrosis sistik. Nasyonal kè poumon ak san Enstiti: Maladi ak Kondisyon Index. Out 2007.