San tès depistaj tibebe ki fenk fèt, fibwoz sistik (CF) pa dyagnostike jiskaske sentòm yo kòmanse parèt epi yo avanse ase pou lakòz kwasans retade ak pwoblèm respiratwa . Anjeneral, sa rive nan de premye ane yo nan lavi - men pa tan an dyagnostik la te fè, domaj la te deja fè.
Avèk tès depistaj ti bebe a, sepandan, CF yo dyagnostike nan premye semèn yo nan lavi ak ti bebe ka kòmanse tretman imedyatman, kidonk evite malnitrisyon ak detrès respiratwa ki ta otreman inevitab.
Bonè dyagnostik ak tretman gen potansyèl pou ogmante esperans lavi moun ki gen CF yo. Moun k ap viv kounye a ak fibwoz sistik ka realistically atann yo viv nan mitan trantye yo, men kèk etid predi ke ti bebe ki fèt jodi a ak CF ap viv nan senkantèn yo paske nan dyagnostik bonè ak pi bon tretman.
Pwosesis filtè
Tibèkiloz tibebe ki fèk fèt pou fibwoz sistik se yon tès pou detekte posiblite pou gen fibwoz sistik. Li se premye etap la nan yon pwosesis ki finalman mennen nan yon dyagnostik nan fibwoz sistik, idantifikasyon nan CF transpòtè, oswa elimine tou de posiblite yo. Si rezilta nan tès depistaj inisyal la pozitif, sa pa vle di yon ti bebe gen fibwoz sistik. Yon tès pozitif tou senpleman vle di ke yo ta dwe fè plis tès pou detèmine siyifikasyon rezilta pozitif la.
Premye etap - ogmante drapo Wouj la
Premye etap tès depistaj tibebe a se yon tès san ki fè yon koup de jou apre nesans.
San trase soti nan ti bebe a epi li voye nan yon laboratwa eta a ekran pou plizyè maladi. Tès egzamen an pou CF sanble pou nivo ki wo nan yon sibstans rele trypsinogen immunoreactive (IRT), ki se yon anzim ki te kreye pa pankreyas la. Tibebe ki fèt ak fibwoz sistik souvan gen nivo segondè nan IRT nan san yo, men lòt kondisyon kapab lakòz tou anzim lan yo dwe elve.
Si yon tès depistaj ki fenk fèt pou CF la pozitif, sa vle di ke nivo segondè IRT yo te detekte. Chak eta detèmine direktiv pwòp li yo pou nivo nòmal ak nòmal nan IRT. Gen kèk eta ki gen yon valè fiks ki konstitye yon nivo pozitif ak kèk eta chwazi yon pousantaj nan nivo ki pi wo IRT rapòte chak jou.
Dezyèm etap - jenetik tès
Si inisyal tibebe ki fèk fèt pou premye fwa a se pozitif, pifò eta fè yon lòt tès sou san pou chèche konnen si tibebe a gen yon mitasyon nan Regilatè Transmembran Konduktè Transmembran Cystic (CFTR). Gen plis pase 1,200 mutasyon li te ye nan jèn CFTR ki lakòz fibwoz sistik. Li pa pratik oswa finansyèman posib pou tès pou tout nan yo, men pifò eta tès pou plizyè nan mitasyon yo ki pi komen. Ankò, chak eta deside ki mitasyon yo mete nan tès panèl la.
Si yo detekte yon mitasyon nan jèn CFTR la, ti bebe a se swa yon konpayi asirans CF oswa ki gen maladi fibwoz sistik. Labib leta a ap notifye doktè prensipal timoun nan epi nan kèk eta, yo pral avize depatman lasante konte a oswa lòt ajans ki apwouve epi ki resevwa fòmasyon pou bay swivi fanmi yo.
Si nivo IRT yo elve, men pa gen okenn mitasyon nan jèn CFTR la detekte, rezilta yo tou de tès yo voye bay doktè swen medikal ti bebe a ki pral detèmine si gen plis tès nesesè.
Twazyèm etap - Egzamen swe
Tès kloridite swe a , oswa tès swe, te tès estanda lò a te itilize pou fè dyagnostik fibwoz sistik pandan plizyè ane. Tès la mezire kantite sèl la nan swe yon moun, ki pi wo pase nòmal nan moun ki gen CF. Yon kontni klori ki pi gran pase 60 mmol / lit konsidere kòm yon rezilta pozitif.
Lè doktè swen prensipal la resevwa rezilta tès depistaj tibebe ki fenk fèt nan laboratwa eta a, li pral deside si yo ta dwe fè tès pi lwen. Si nivo IRT yo te elve men pa gen okenn mutasyon CFTR te detekte, doktè prensipal la ka bay lòd pou yon tès swe kanmenm jis nan ka ti bebe a gen youn nan mitasyon yo mwens komen ki pa te enkli nan panèl la tès jenetik.
Si tès depistaj ki fèt nan tibebe a detekte yon mitasyon CFTR , doktè swen medikal la ap bay lòd pou yon tès swe pou detèmine si ti bebe a gen maladi CF. Si tès la klori swe se pozitif, tibebe a gen fibwoz sistik epi anjeneral yo pral refere li bay yon sant CF ki akredite pou kòmanse tretman an. Si tès jenetik devwale yon mitasyon nan jèn CFTR men tès klorid swe a negatif, tibebe a se yon konpayi asirans CF men li pa gen maladi a epi li pa mande tretman an. Nan nenpòt ka, gen konsèy jenetik anjeneral fè ak fanmi an yo eksplike enplikasyon yo ki dire lontan nan rezilta yo.
Sous:
Vini, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Blan, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Paradi, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, ak O'Sullivan, BP, MD. "Gid pou Egzekisyon Pwogram Screening Tibebe ki Fenk Fèt nan Tibebe Fibrosis: Rapò Atelye Fondasyon Fibrosis". Pedyatri. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 jiyè 2008.