Èske w gen CF Gene a pa vle di ou gen Fibrosis sikstik
Fibrosis sikstik se yon maladi eritye ki lakòz enfeksyon nan poumon ak sinis, echèk nan briyan tankou yon tibebe ak dijestif pwoblèm tankou lwil, ban soti nan malabsorption grès nan konstipasyon nan zantray oswa grav.
Ann egzamine modèl eritaj nan fibwoz sistik, osi byen ke chans yo estatistik pou yon timoun k ap devlope CF si tou de paran yo se CF transpòtè.
Fibrosis sikstik: Otosomal Recessive Maladi
Chak moun gen 23 pè kwomozòm nan chak selil. Nan 23 pè sa yo, yon pè se kwomozòm yo fè sèks (X kwomozòm lan ak Y kwomozòm) ak lòt 22 pè yo nan kwomozòm yo rele otomobil.
Chak pè kwomozòm gen jèn yo menm, men se pa nesesèman menm Kòd la jèn. Pou egzanp, tou de kwomozòm nan pè a ki detèmine koulè cheve pral gen yon jèn koulè, men yon sèl ka mawon ak blond nan yon lòt.
Fibrosis sistik ki te koze pa yon mitasyon nan transmembran regilatè a transmembran sikstik (CFTR) jèn. Si ou se yon konpayi asirans CF, sa vle di ke youn nan jèn CFTR ou yo se nòmal, ak lòt la gen yon mitasyon ki li te ye pou lakòz fibwoz sistik.
Fibrosis sikstik sèlman rive lè tou de kopi jèn CFTR la genyen yon mitasyon - sa a se poutèt sikstwoz sistik yo rele yon otosomal recessive maladi, menm jan yo opoze ak yon maladi otosomal dominan (nan ki se sèlman yon sèl kopi jèn nan mitasyon ki nesesè pou devlopman maladi) .
Klinik la se si ou menm ak patnè ou yo tou de CA transpòtè, ou ta ka pase CF sou pitit ou a. Sa a se paske pitit ou a pral eritye yon kwomozòm nan chak pè nan men ou, ak youn nan patnè ou. Si pitit ou a vin tou de kopi kwomozòm ki gen mutasyon CFTR la, yo pral gen de kopi mitasyon epi yo pral fèt ak fibwoz sistik.
Si pitit ou a eritye yon kwomozòm mitasyon nan youn nan ou ak yon nòmal youn nan lòt la, yo pral yon konpayi asirans CF, men pa gen fibwoz sistik. Si pitit ou a eritye kwomozòm nan nòmal nan tou de nan ou, li pral gen de kopi nòmal, sa vle di li ni pote ni gen CF.
Fibrosis sikstik: posiblite estatistik
Isit la se yon lòt fason yo gade nan sa li vle di yo dwe yon konpayi asirans CF.
Konbinezon ki posib ke de transfè CF ka pase sou pitit yo:
- Nòmal CFTR soti nan manman + mitasyon soti nan papa = konpayi asirans lan
- Nòmal CFTR soti nan papa + mitasyon nan manman = konpayi asirans lan
- Nòmal CFTR soti nan manman + CFTR nòmal nan papa = pa yon konpayi asirans epi li pa gen CF
- Mutated CFTR soti nan manman + mitasyon CFTR soti nan papa = sikwistik sistik
Si ou menm ak patnè ou yo se toude transpòtè, pitit ou a gen yon chans 25 pousan nan CF, yon chans 50 pousan pou yo te yon konpayi asirans, ak yon chans 25 pousan nan ni pa ni pote CF.
Si patnè ou se pa yon konpayi asirans CF, li pral enposib pou pitit ou a gen CF paske li ka sèlman eritye kopi nòmal jèn CFTR la nan patnè ou. Sepandan, si pitit ou a te resevwa mutasyon CFTR nan men ou, li oswa li pral gen yon chans 25 pousan pou yo te yon konpayi asirans. Nan ka sa a, pitit ou a ka pase sou CF trè yo pou pitit yo.
Ki sa sa vle di yo dwe yon Carrier Sante
Si ou se yon konpayi asirans CF, ou pap gen okenn sentòm fibwoz sistik epi ou pa bezwen enkyete sou devlope maladi a. Anplis de sa, ke yo te yon konpayi asirans CF pa pral diminye lavi ou oswa limite ou nan nenpòt fason (avèk eksepsyon nan planifikasyon fanmi an).
Lè ou kòmanse panse sou timoun , oumenm ak patnè ou ta dwe chèche konsèy jenetik pou detèmine risk konbine ou pou pase CF sou timoun ou yo. Plis espesyalman, ou ka wè si ou menm ak patnè ou yo se CF transpòtè pa sibi yon tès san pou tcheke pou jèn CF a.
Yon Pawòl nan
Yon tidbit final yo konnen se ke anvan pwogram tès depistaj maladi, majorite nan moun ki pa t 'konnen yo te CF jouk yo te gen sentòm yo.
Koulye a, si yon tibebe gen yon tès tès depistaj pou tibebe ki fèk fèt CF, li pral sibi yon tès klori swe pou konfime dyagnostik CF a.
Avèk yon tès kloridite swe, yo mezire mezi sifas ti bebe a. Moun ki gen CF gen yon nivo ki anòmal wo nan sèl nan swe yo paske yo gen fonksyon glisyè ki gen difikilte.
Avèk yon dyagnostik pi bonè, swen ki fèt anba yon ekip espesyal CF medikal kapab inisye pi bonè. Ekip sa a souvan gen ladan doktè (espesyalman yon doktè poumon ak ekspètiz nan CF), enfimyè, yon dyetetik, yon terapis respiratwa, yon terapis fizik, sikològ, ak yon travayè sosyal.
> Sous:
> Torpy JM, Lynm C, en RM. Fibwoz sistik. JAMA Pasyan Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia sistèm sante. (2016). Fibrosis sistik.