Ki jan ou ka konnen si ou gen mitasyon jenetik ki ka mennen nan fibwoz sistik (CF) nan pitit ou a? Poukisa nou pa ka toujou konnen si yon moun gen yon mitasyon ki ta ka mennen nan fibwoz sistik? Epi poukisa tès la tèlman chè?
Apèsi sou lekòl la
Li enpòtan pou klarifye egzakteman ki tès jenetik pou fibwoz sistik vle di pou konprann kesyon sa yo. Nou gen tès ki ka fè dyagnostik fibwoz sistik nan timoun yo, menm lè nesans , anvan sentòm yo prezan.
Tès pou eta a konpayi asirans, sepandan, se diferan.
Tès jenetik pou mitasyon mikwòb sistik yo enplike tès yon moun ki pa gen, epi li pa pral devlope, mitasyon yo jèn ki li te kapab pase sou pitit, ki nan vire ka mennen nan fibwoz sistik.
Li estime ke nan Etazini yo, plis pase 30,000 moun gen fibwoz sistik ak plis pase 10 milyon moun pote sik fibwoz sistik la . Yon konpayi asirans pa gen maladi a oswa nenpòt nan sentòm yo men li kapab pase CF sou timoun nan.
Jenetik 101
Jèn yo se plan jenetik nou an epi yo an chaj pou pote enfòmasyon an pou tout bagay soti nan koulè je nan desen an nan anzim yo ki dijere manje nan aparèy dijestif nou an. ADN nou an gen ladan 46 kwomozòm, 23 ki soti nan manman nou yo ak 23 nan zansèt nou yo.
Yon jèn se yon seksyon diferan de yon kwomozòm. Jèn nou yo, nan vire, yo te fè leve nan konbinezon nan kat asid amine, ki aji kòm "lèt" ki, lè konbine, eple "mo". Yon mitasyon refere a nenpòt domaj nan jèn la nan ki lòd la nòmal nan lèt sa yo se melanje yo.
Gen ka lèt ki manke, lèt ki te ajoute, oswa yo ka rearranged nan divès fason.
Senplist, ou ka panse a yon mitasyon kòm yon mo nan yon lèt. Lè yon lèt ki manke oswa rearanje, se yon mo diferan eple soti. Nan kò a, se ADN nou an "tradui" nan fòmasyon nan pwoteyin.
Lè yon mitasyon rezilta nan pwodiksyon an nan yon pwoteyin nòmal, maladi tankou fibwoz sistik ka rezilta.
Jenetik & Fibrosis sik
Gen tès jenetik pou fibwoz sistik fè pou detèmine si yon moun gen, oswa li se yon konpayi asirans, fibwoz sistik. Tès la anjeneral fè sou yon echantiyon san, men pafwa yo ka fè sou lòt selil ADN-tankou tankou yon pwent anndan nan souflèt la. Echantiyon an egzamine pou yon panèl espesifik nan mitasyon nan transmembran regilatè a transmembran sikstik (CFTR) jèn .
Tout moun gen de kopi jèn CFTR la nan chak nan selil yo. Si yon kopi, ke yo rekonèt tou kòm yon allele, yo jwenn yon mitasyon, moun nan se yon konpayi asirans. Si toude kopi jèn yo sibi mitasyon, moun nan gen maladi fibwoz sistik.
Pou yon timoun devlope fibwoz sistik, yo bezwen eritye de jèn ki mitasyon, youn nan manman yo ak youn nan men papa yo. Si sèlman manman an oswa papa gen jèn nan mitasyon, timoun lan ka vin yon konpayi asirans CF trè, men li pa pral devlope fibwoz sistik.
Mutasyon nan yon jèn yo pa anjeneral nan yon sèl kalite. Olye de sa, gen anpil fason diferan nan ki yon jèn ka nòmal. Gen plis pase 1,500 mutations CFTR diferan ke yo rekonèt pou lakòz CF, ak nouvo mutasyon yo te dekouvri kòm rechèch sou jèn la kontinye.
Pa gen chèk tès pou tout posib mutasyon CF-sa yo, men plizyè tès ki disponib pou tcheke pou mitasyon CFTR ki pi komen yo. Pri a nan tès jenetik chenn nan yon kèk santèn a plizyè mil dola, ak pouvwa oswa pa ka kouvri pa asirans.
Tès jenetik pou fibwoz sistik
Tès debaz jenetik la pou fibwoz sistik yo pafwa refere kòm ACMG / ACOG Panel Mutation oswa panèl la 23-mitasyon, sanble pou pi souvan rive CFTR mitasyon yo. Tès sa a se sou 90 pousan efektif nan detekte mutasyon CF nan popilasyon an Blan, men se sèlman sou 70 pousan efikas nan Afriken Ameriken yo ak 60 pousan efikas nan popilasyon an Panyòl.
Tès la se lajman disponib nan laboratwa lokal ak rejyonal yo, men mitasyon espesifik yo teste pou yo varye dapre pwotokòl laboratwa. Gen kèk laboratwa tcheke pou plis mitasyon, men tès debaz la ta dwe omwen gen ladan 23 mitasyon yo rekòmande pa Kolèj Ameriken pou Genetics Medikal (ACMG) ak kolèj Ameriken an nan Obstetricians ak jinekolog (ACOG). Rezilta yo anjeneral disponib nan kèk jou men yo ka pran pi long si yo dwe voye echantiyon an nan yon laboratwa ki pi gwo pou tès.
Gen kèk konpayi ki te devlope tès ki ka idantifye mwens mitasyon komen anplis de sa nan ACMG / ACOG rekòmande panèl la. Tès sa yo ka itil espesyalman nan detekte ki ra mitasyon fibr sistik yo lè yo fè tès swivi si panèl debaz la pwodwi rezilta nòmal yo.
Gen kèk moun ki patisipe pou fè tès sa a plis bon jan pou tès inisyal yo, espesyalman si yo gen plis chans pou yo gen yon mitasyon ki pi komen CFTR. Tès yo avanse yo trè espesyalize epi yo dwe voye nan laboratwa yo ki ofri yo. Tès sa yo ka koute pi plis epi pran plis tan pou yo resevwa rezilta pase panèl debaz la fè nan yon laboratwa lokal.
Si ou ap konsidere tès konpayi asirans pou fibwoz sistik, li trè enpòtan pou pale ak yon konseye jenetik. Anjeneral, tès yo te jwenn gen yon enpak pozitif nan plizyè fason, sòti nan ki pèmèt paran yo dwe agresif ak tès prenatal pou pitit yo ka trete depi nan nesans bay bay asirans pou moun ki jwenn yo pa transpòtè nan karakteristik sa a.
Pou moun ki pa ansent nan moman tès yo, men yo jwenn yo se transpòtè, gen anpil kè-wrenching chwa etik ak pèsonèl ki pral mande pou anpil konsiderasyon ak anpil sipò.
Sous:
Brennan, M., ak I. Schrijver. Fibrosis sikstik: Yon Revizyon nan fòmèl ki asosye, Sèvi ak Apwòch dyagnostik molekilè, karakteristik jenetik, pwogrè, ak dilèm. Jounal la nan molekilè dyagnostik . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Mete aksan sou enpak la nan Tès Carrier karyè nan Fanmi Fibrosis Fanmi. Journal of Fibrosis sik . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Whole-Gene CFTR Sequencing Konbine avèk Digital RT-PCR Amelyore Jenetik Dyagnostik pou Fibrosis Cystic. Journal of jenetik imen . 2016. 61 (12): 977-984.