Kijan CF Gene Malad la te pase sou nan fanmi yo
Ou ka etone pou aprann ke fibwoz sistik (CF) se pa yon maladi ki ra. Afekte anviwon 30,000 moun Ozetazini ak 100,000 moun atravè lemond, li pi komen otosomal resessif eritye maladi nan mitan Caucasians. Maladi a tou rive nan lòt ras, men anpil mwens souvan.
Fibrosis sistik ki te koze pa yon defo nan transmembran regilatè a transmembran sistik (CFTR) jèn.
Gen plis pase 1200 mitasyon li te ye nan jèn CFTR ki ka lakòz fibwoz sistik. Fason sa a se domestik jèn CFTR la te pase nan men paran yo timoun depann de kèk faktè.
Autosomal ansent ak ki pa gen rapò ak sèks
Tout èt imen gen 22 pè nan kwomozòm sèks ki pa asosye ak de kwomozòm sèks ki lye. 22 pè ki pa fè sèks ki konekte yo rele otomomal kwomozòm yo. Jen an ki defektif nan fibwoz sistik (CFTR jèn) rive nan pè a setyèm nan kwomozòm. Depi li rive nan youn nan premye 22 pè kwomozòm yo, domaj la fibwoz sistik se otosomal. Li pa fè sèks-lye, se konsa maladi a pa te pase sou pa manman an oswa papa epi yo ka rive nan swa sèks.
Souvan vle di ke tou de kwomozòm nan yon pè dwe defektye yo nan lòd yo gen maladi a - tou de paran yo dwe transpòtè nan jèn la pou timoun nan gen CF. Si yon moun gen yon sèl kwomozòm defo, li oswa li pral yon konpayi asirans, men li pa pral aktyèlman gen maladi a.
Kòman yon timoun ka resevwa CFN si pa gen lòt moun nan fanmi an?
Depi CF se yon trase resessif, yon timoun dwe resevwa de jèn ki gen defo pou yo fèt ak maladi a. Menm jan ak tout pè kwomozòm, yon sèl eritye soti nan manman an ak yon sèl eritye nan men papa a. Sa vle di ke tou de paran yo dwe pote tris fibwoz sistik la oswa yo gen CF tèt yo nan lòd yo gen yon ti bebe ak CF.
Moun ki gen transpòtè gen yon sèl jèn defo. Yo pa pral gen CF epi yo pa pral gen okenn sentòm. Apeprè 4% nan tout Caucasians yo se transpòtè CF.
Si tou de paran yo se transpòtè nan yon jèn CFTR jèn, Lè sa a, gen yon chans 25% ke ti bebe yo ap gen CF oswa yon chans 50% ke ti bebe a pral yon konpayi asirans nan jèn la, men pa gen maladi a ak yon chans 25% ti bebe a pa pral yon konpayi asirans nan tout.
Gen pouvwa gen anpil jenerasyon transpòtè nan yon fanmi san okenn moun ki janm gen maladi a. Souvan, moun pa konnen yo se transpòtè jiskaske yo tibebe a fèt ak CF. Tès jenetik ki disponib pou detèmine si yon moun pote defo CF, men li pa anjeneral fè, sòf si yon koup gen rezon sispèk ke yo ka transpòtè.
An reyalite, tou de timoun ak adilt yo ka fè tès pou jèn CF mitasyon an atravè yon prelèvman oswa echantiyon san pou wè si yo se transpòtè. Menm si tès konpayi asirans lan trè egzat, gen kèk mitasyon ki pa detekte-se konsa yon moun ki teste negatif pou yon mitasyon CF ka aktyèlman yon konpayi asirans.
Sous:
Boyle, MP, MD. "Fibrosis sikstik adilt." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Jenetik yo nan fibwozik cystic. University of Virginia Sistèm Sante. 7 novanm 2005.