Gen enterè fòmidab nan aprann ki sa jèn nou yo ka di nou sou tèt nou. Èske ou pa ta renmen konnen si ou gen yon jèn iregilye ("jèn jenerasyon") ki lakòz kolestewòl nan syèl la oswa ki fè boul san ou pi fasil anvan li te kapab detekte ak yon tès san estanda? Èske li pa ta itil pou konnen si ou gen risk pou yon atak kadyak nan lavni nan yon laj jèn, konsa ou ka kòmanse tretman anpeche li?
Gen yon gwo zafè eksitasyon sou pwomès la nan sekans jenomik ak kijan li ka itilize yo kreye tretman ki pi efikas pou yon moun-nan sans, pèrsonalize swen. Deja, doktè kansè yo ap kòmanse sèvi ak enfòmasyon jenetik soti nan timè yon moun nan yo chwazi sa yo kwè yo dwe dwòg ki pi efikas. Men medsin pèsonalize toujou nan anfans li epi li pa lajman itilize nan kadyoloji ankò. Poukisa? Paske plis nou aprann, plis kesyon yo genyen.
Aprann ki sa jès yo dwe di
ADN nou an se ekstrèmman konplèks. Chak youn nan nou gen twa milyon baz pè jèn. Pou konnen ki jèm pè yo se nòmal, nou te premye yo te aprann ki sa nòmal jèn gade tankou. Erezman, jenetik yo dedye yo te kapab mapifye ADN la avèk èd nan òdinatè pwisan. Machin sofistike ka li kòd sa yo konplèks trè byen vit-ak pwosesis la ki te pran 13 ane ranpli kapab kounye a dwe fè nan yon jou oswa konsa.
Next, sa yo syantis yo te kòmanse kap chèche jèn iregilye ki te parèt nan moun ki gen sèten maladi, pou yo te ka fè yon koneksyon ant mitasyon an ak kondisyon an. Sa a se tankou jwenn typos nan paj yo nan yon liv-tout moun gen plizyè tipo nan ADN yo.
Men, nou te aprann koneksyon an se pa toujou dwat.
Pa egzanp, nou jwenn plizyè varyant jèn ki mennen nan kadyomyopati hypertrophic , yon maladi ki lakòz misk nan kè a epesir, elaji, epi finalman febli. Pou yon tan long nou te konnen ke se pa tout moun ki pote sa a Variant jèn devlope maladi a. Sa a aplike nan varyant jèn lòt, menm jan tou.
Anplis de sa, syantis dènyèman te jwenn ke yon Variant jèn nan kardyomiopati hypertrophic ka afekte kèk ras, men se pa lòt moun. Pou egzanp, moun ki gen yon jèn varyant ka devlope yon maladi, pandan y ap moun ki nwa ki gen menm jenerite a gen dwa pa. Nou pa konnen egzakteman poukisa. Se konsa, prezans nan yon jèn variant nan kèk moun ka gen yon enplikasyon diferan nan lòt moun-ki vle di lòt faktè ka nan jwe.
Anplis de sa, gen anpil maladi ki parèt gen yon kòz jenetik, paske yo kouri nan fanmi, men nou pa te kapab idantifye varyant yo jèn ki lakòz yo. Li posib ke divès jèn variants yo patisipe.
Fè pwogrè
Soti nan yon fason kè, nou te aprann pi plis la soti nan mitasyon ki ra. Dekouvèt sa yo te mennen nan yon pi bon konpreyansyon sou fason nati ka korije pwoblèm sa yo. Gen yon anpil nan espwa ke nou ka itilize sa a insight yo devlope dwòg nouvo nan trete maladi sa yo.
Pou egzanp, yon Variant jèn te idantifye yon dekad de sa ke yo te asosye ak enkapasite fwa a nan klè kolestewòl soti nan san an. Moun ki gen mitasyon sa a gen nivo kolestewòl san wo anpil. Te dekouvèt sa a itilize yo kreye yon nouvo klas nan medikaman kolestewòl, ki rele inhibiteur PCSK9, ki ede pasyan ki gen mitasyon an metabolize kolestewòl.
Medikaman an sispann yon pwoteyin ki rele PCSK9 soti nan entèfere ak mekanis la nòmal clearance mekanis nan fwa a. Li te pran mwens pase yon dekad soti nan dekouvèt la nan wout la PCSK9 nan pwodiksyon an nan yon dwòg ki ta ka itilize nan pasyan yo.
Sa pa t ap posib san konesans kòd jenetik la.
Etid jenetik yo ap mennen nou pi pre pou jwenn yon tretman pou kardyometri ipèrtrofik, osi byen. Yon tretman inovatè ki sèvi ak molekil ti sib kote ki varye jèn la ki te devlope. Lè chat ki gen tandans pou maladi sa a yo bay ajan sa a, chans yo pral devlope yon gout kè elaji.
Pwochen etap la se teste fòmil la sou moun ki gen risk pou maladi a. Si tretman an efikas, li pral yon zouti pou anpeche kadyomyopati hypertrophic. Pa gen tretman ki disponib kounye a pou moun ki gen yon chans ki pi wo pou devlope maladi sa a paske yo pote varyete nan jèn. Devlòpman tankou sa yo trè enteresan jan yo chanje apwòch nou yo nan swen pasyan soti nan reyaktif a aktif.
Ki sa nou pa konnen
Kòm nou vin pi pre konprann relasyon ki genyen ant mitasyon mitasyon ak maladi, yon faktè twazyèm rive konplike zafè-ki jan jèn nou yo kominike avèk anviwònman an ak lavi chak jou nou an. Rasanble konesans sa a pral pran yon apwòch sistematik nan etid klinik ak plizyè deseni rive nan repons.
Evantyèlman, sepandan, nou espere ke yo pral ede nou konprann kèk kesyon de baz, tankou poukisa kèk moun ki swa lafimen, respire lè polye , oswa manje alimantasyon pòv devlope maladi kè pandan ke lòt moun pa fè sa. Bon nouvèl la se ke etid ki sot pase yo sijere ke abitid sante, tankou fè egzèsis regilyèman ak manje yon rejim alimantè ki an sante, ka simonte risk ki genyen nan devlope maladi kadyovaskilè ki "eritye" nan varyete jèn.
Konble nan espas vid yo
Gen yon anpil nan moso ki manke nan devinèt la ADN. Erezman, plizyè efò gwo yo fèt pou kolekte ak analize done jenomik. Objektif final la se bay doktè konesans yo bezwen pou yo trete pasyan ki prezante ak yon maladi sèten.
Youn nan efò yo rele Inisyativ Medsin nan presizyon, oswa "Tout moun nan nou". Li se yon pwojè inik ki vize pou idantifye diferans endividyèl nan jèn, anviwònman, ak vi. Pwojè a pral enskri yon milyon oswa plis patisipan nan tout peyi ki dakò pou pataje echantiyon byolojik, done jenetik, ak rejim alimantè ak fòm enfòmasyon ak chèchè atravè dosye medikal elektwonik yo. Li se espere ke enfòmasyon ki rasanble nan pwogram sa a pral rezilta nan tretman plis presi pou anpil maladi.
Pi bon tès
Pri a nan sekans ADN te tonbe soti nan dè milye de dola a dè santèn de dola - epi li kontinye ap diminye. Kòm pri ki pi ba fè tès ADN aksesib pou moun an mwayèn, nou gen plis chans yo wè plis maketing dirèk-a-konsomatè ki pral pèmèt fanmi yo idantifye kèk risk maladi jenetik, menm jan ak jan ou ka deja itilize tès ADN yo dekouvri zansèt ou. Nou toujou ap aprann enplikasyon yo nan fason pou jwenn enfòmasyon sou risk maladi ka afekte sante moun ak byennèt.
Nan mond medikal la, nou yo ap eseye figi konnen kouman yo sèvi ak tès ADN pou jwenn enfòmasyon ke nou pa ka jwenn nan lòt kalite tès. Yon fwa nou jwenn enfòmasyon an, nou bezwen konnen ki sa fè ak li. Yon bon egzanp se familial hypercholesterolemia . Tès ADN te revele ke twa pousan nan moun yo nan yon risk ogmante pou kondisyon sa a ki lakòz danje kolestewòl san wo. Se konsa,
- Èske tout moun dwe teste pou jwenn twa pousan sa a?
- Èske sa pi bon pase lè l sèvi avèk yon tès san kolestewòl nan san epi pran istwa familyal ak atansyon?
- E si yon tès ADN jwenn ou gen yon senk pousan pi gwo risk nan diferan fòm maladi kè?
- Èske risk sa a ogmante ase ase ke ou ta dwe trete?
Kesyon tankou sa yo bezwen reponn anvan nou ka itilize tès ADN pou jistifye apwòch tretman nou an.
Avanse
Nou te jis kòmanse grate sifas la, men nou antisipe ke jenetik pral evantyèlman chanje kouman kadyològ evalye pasyan yo ak fanmi yo ak sèten fòm maladi kè, tankou echèk kè. Youn nan chak adilt senk devlope echèk kè. Ak maladi a afekte timoun yo nan yon sèl nan chak kat pasyan echèk kè. Nou ta renmen idantifye moun sa yo anvan yo devlope echèk kè.
Erezman, anpil enteresan nouvo devlòpman nan konesans ak teknoloji yo pèmèt nou atake devinèt sa a enormman konplike. Idantifye potansyèl la nan tès jèn se yon travay redoutable, men yon yon sèl enteresan. Tout moun ap chèche pou pi devan pou wè pwogrè.
Doktè Tang se yon kadyològ nan klinik Cleveland klinik la ak vaskilè Enstiti, nasyonal 1 kadyoloji nan peyi a ak kè operasyon pwogram kòm klase pa US News & World Report. Li se tou Direktè nan Sant pou Genomik nan klinik.
> Sous:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Gen idantifikasyon jenetik nan hypercholesterolemia familial nan yon sèl Sistèm swen sante US. Syans . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Misdiagnoses jenetik ak potansyèl pou divèsite sante. New England Journal of Medsin . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Yon inibitè molekil ti nan Sarcomere Contractility acutely dispans kite ekstrè ekstrè vantilasyon ekstrè a nan kardyomiopati fizyone ipèrwofik. PLOS YON . 2016; 11 (12): e0168407.