Kòm dekouvèt syantifik ak medikal ede nou pi byen konprann kòman makiyaj jenetik nou an afekte kò nou ak sante nou, tès nouvo yo tou devlope pou ede moun konnen si jèn yo aliman ak sèten maladi oswa kondisyon. Moun yo te kòmanse mande yo si yo ta dwe sibi tès jenetik . Ka desizyon sa a dwe fè pa konprann ki sa tès jenetik se tout sou ak revize avantaj yo ak dezavantaj nan tès jenetik.
Poukisa Tès jenetik devlope?
Pou dè milye ane, kò imen yo te devlope maladi oswa kondisyon ki gen anpil konesans sou rezon ki fè. Poukisa yon fanm devlope kansè nan tete, men yon lòt pa fè sa? Poukisa yon sèl moun devlope maladi Parkinson la , men yon lòt pa fè sa? Pandan ke faktè anviwònman yo te ka di yon pati nan istwa a, li te rekonèt ke dwe gen yon bagay sou kò moun sa a ki te kontribye nan devlopman sa yo pwoblèm medikal, tou.
Te devlopman bonè nan syans medikal sitou vize pou fè si ke maladi ak kondisyon yo ka geri oswa geri. Pandan 50 ane oswa 60 ane ki sot pase yo, syans yo te kòmanse chèche makiyaj jenetik yon moun kòm yon fason pou reponn kesyon fondamantal sou kesyon poukisa moun yo varye nan devlopman kalite kalite pwoblèm sa yo.
Lòt kesyon kò moun devlope sou tan, tou, souvan an repons a kesyon legal. Kesyon tankou, ki te papa yon ti bebe an patikilye? Oswa ki gen san yo te jwenn sou yon zam touye moun?
Kòmansman nan ane 1950 yo ak '60s lè ADN te dekouvri kòm baz selil imen, ak jèn yo te dekouvri kòm baz pou ADN ak eredite, ak Se poutèt sa pa gen okenn de moun imen te gen egzakteman menm jèn yo oswa ADN, syantis yo reyalize yo te kapab kòmanse reponn kèk nan kesyon sa yo. Pou egzanp, si yo egzamine makiyaj jenetik la nan yon gwoup moun ki te gen menm maladi a, yo te kapab vini nan kèk konklizyon sou resanblans nan jèn yo, ak poukisa jèn yo te diferan de yon moun ki pa t 'gen maladi sa a. Oswa, si yo trase ADN yon moun, yo ka konpare li ak ADN yon lòt moun epi konnen si de moun yo te gen rapò.
Pa 2003, Pwojè Jenou imen an te konplete, ak syantis yo te kapab idantifye chak jèn nan kò yon moun. Syantis Lòt te kòmanse matche yo ak pwoblèm medikal yo lakòz. Pami premye jèn maladi ki idantifyab yo se jèn BRCA yo , li te ye pou enfliyanse devlopman nan kansè nan tete . Plis nouvo jèn-maladi idantifikasyon yo te fè chak jou.
Kòm sa yo dekoupaj yo dekouvri, syantis ka kòmanse wè ki jan yo enfliyanse devlopman nan maladi oswa kondisyon, e yo ka, èspere ke, yon jou Lè sa a, devlope fason yo sispann jèn sa yo soti nan desten yo nan kreye pwoblèm medikal sa yo. Sa yo se jou yo byen bonè nan medikaman pèsonalize . Medikaman pèsonalize vle di makiyaj jenetik yon moun se sa ki enfliyanse swa etap prevansyon pou evite maladi, oswa dwòg oswa lòt tretman medikal ki pwepare pou yon moun ki baze sou makiyaj jenetik yo.
Ki kalite tès jenetik ki egziste?
Gen kèk tès jenetik yo te alantou pou dè dekad. Te tès la nan san, krache, cheve ak po ki te fèt pou dè dekad detèmine tout bagay ki soti nan "whodunnit?" patènite.
Lòt moun yo te nan itilize pou plizyè ane. Egzamen tès jenetik yo ka pran plas anvan yon tibebe vin ansent pou fè detèminasyon sou si fanmi yo ap vin gen tandans pou devlope sèten maladi oswa kondisyon. Anvan ensamination, yon fanm ak gason pral toude sibi tès jenetik pou detèmine si wi ou non ti bebe yo ap devlope yon maladi jenetik tankou fibwoz sistik, selil anmè, oswa maladi Huntington. Yon fwa yo konnen chans yo, yo ka pi byen detèmine si yo ta dwe ansent ti bebe sa a.
Jodi a nouvo tès yo te devlope pou plizyè kalite maladi ki ka amelyore konesans nou nan istwa sante nou epi pètèt predi avni sante nou yo. Tès yo te devlope pou detèmine risk yon moun pou devlope maladi alzayme a , tansyon wo , oswa kansè nan poumon , oswa pou egzanp. Sa yo kalite tès yo nan anfans yo, epi pou pifò, syantis yo dakò sou presizyon yo.
Poukisa gen kesyon sou Les yo ak kont nan tès jenetik?
Gen anpil kesyon sou fyab nan tès jenetik pou prèv san, idantifikasyon paran oswa desanplè pre-natal yo paske yo byen definitif epi yo te deja pwouve tèt yo yo dwe itil.
Kesyon leve pou tès sa yo ki pa gen ankò pwouve valè yo. Menm lè yon jèn ka aliyen ak yon maladi sèten, e menm si li ka detèmine ke yon moun posede vèsyon sa a nan yon jèn, ki pa garanti moun sa a ap devlope maladi a. Menm si li ta ka pwouve ke yon moun ap devlope maladi a, ka pa gen okenn fason yo chanje devlopman sa a oswa menm trete yo si yo devlope li. Moun sa yo se faktè ki enfliyanse valè tès yo.
Syantis yo ak chèchè yo definitivman enterese nan fè si tès jenetik pran plas jan yo devlope pi plis ak plis apwòch nan medsin pèsonalize. Tès la pi plis ki pran plas, prèv yo ki pi plis yo gen pou pwosedi, pwosesis, ak tretman ki ka oswa ka pa travay.
Men jodi a, gen anpil valè medikal pou pasyan yo gen jèn yo teste nan konsidere devlopman maladi nan lavni. Gen kèk eksepsyon-sa yo ki vize pou idantifye tete ak lòt kansè fi, pou egzanp. Apre yon sèten tan, nouvo, egzamen final ak pwochen etap yo pral devlope pou menm plis maladi ak kondisyon.
Se poutèt sa, kesyon leve sou si wi ou non yon moun ta dwe gen jèn yo tès depistaj pou sa yo kalite maladi jodi a. Ou pral vle yo dwe okouran de avantaj yo ak enkonvenyans yo tès jenetik.
Ki sa ki nan Les nan tès jenetik?
Pou tès sa yo ki deja nan regilye itilize, tankou patènite oswa tès jenetik pre-natal, gen byen-dokiman rezilta pozitif. Yo mete moun yo nan kontwòl enfòmasyon ki ede yo pran desizyon solid sou avni yo medikal, finansyèman ak legalman. Èske w gen ki kalite konesans definitif se yon pro definitif pou anpil moun.
Sa a se vre tou pou tès jenetik sa yo ki nan itilize pou kèk prediksyon maladi, tankou tès la BRCA. Fanm ki aprann yo gen endikatè espesifik ak yon bon chans ke yo pral devlope maladi a ka pran desizyon ki baze sou konesans sa a.
Epi se sa ki pi enpòtan an "pro" pou nenpòt ki jenetik tès-konesans. Si ou se yon moun ki jis vle konnen sou posiblite pou ou ka pran desizyon, Lè sa a, ou ta ka vle gen tès la. Pou egzanp, ou ka fè tès pou makè jenetik pou Maladi alzayme a. Si ou aprann kò ou pral gen yon tandans pou devlope Maladi alzayme a, ou ka fè chwa prevantif nan pi piti ane ou yo bay tèt ou pi bon chans pou pa devlope li.
Yon lòt rezilta pozitif se ke pa gen jèn ou yo tès depistaj, yo pral mete enfòmasyon ou yo nan yon baz done enfòmasyon ki ka pataje pa chèchè ak syantis atravè mond lan. Yo aprann plis sou fason pou itilize enfòmasyon sa yo pou devlope tretman pou ede timoun nou yo, pitit yo ak lòt moun nan lavni. An reyalite, gen kèk moun ki vle sibi tès tou senpleman syans pi lwen, nan espere li pral benefisye pitit pitit yo.
Ki sa ki kont la nan tès jenetik?
Paske pi fò nan mond lan nan tès jenetik ak medikaman pèsonalize se konsa nouvo, toujou gen anpil kesyon li pa ka adrese. Epitou, depi pifò tès jenetik la sèlman ogmante plis kesyon, olye pou yo bay repons, li ka aktyèlman kreye plis pwoblèm pase li rezoud. Pli lwen, gen yon kantite enplikasyon legal ak etik ki antoure tès jenetik, pi fò nan ki panche nan direksyon negatif la.
Men kesyon ki sijere pwoblèm potansyèl sa yo:
- Ki jan egzat yo se tès yo? Pa gen okenn mezi presizyon nan plas pou pifò, an patikilye, sa yo ki predi avni sante ou. Di ou yo teste pou potansyèl la pou kansè nan poumon epi aprann ke ou ta ka devlope li yon jou. Ou deside pa fimen epi ou pa devlope li. Men, ou pa ka konnen si wi ou non egzamen an te bon oswa mal yo kòmanse ak paske ou te pran etap pa devlope li.
- Ki moun ki ka tradwi enfòmasyon an? Yon doktè ka bay lòd pou yon tès jenetik sèten pou ou, oswa ou ka kòmande yon sèl tèt ou sou Entènèt la, oswa menm achte yon sèl nan yon magazen. Ki moun ki ka revize rezilta yo pou ou? Genetisyen yo ki resevwa fòmasyon pou fè sa tradiksyon, e osi lontan ke ou pase tan ak yon sèl pou aprann sa rezilta yo vle di, ou ka aprann yon bagay nan men yo. Men pifò doktè yo pa antrene pou yo konprann yo. Si rezilta yo rive nan lapòs, ou pral oblije fè rechèch pwòp ou a pou ou konprann repons yo. Natirèlman, dokiman an ap gen ladan tou avètisman ki presizyon pa ka garanti. Pli lwen, ta kapab erè nan tès la tèt li.
- Ki moun ki posede enfòmasyon jenetik? Li ka posede pa ou, pasyan an, men li te kontwole pa lòt moun. Oswa li ka posede pa devlopè yo tès, nan ka sa a yo ka fè sa yo vle ak li - kenbe l ', vann li, pataje li - tou sa yo vle. Gen anpil lwa ki afekte enfòmasyon jenetik byen lwen tèlman. Lwa ki egziste, GINA, diskriminasyon adrès ak kòd jenetik sèlman.
- Kouman prive se enfòmasyon an? Paske tès la se konsa nouvo, lwa yo poko egziste pou detèmine ki jan yo ka itilize enfòmasyon an, ak Se poutèt sa menm si wi ou non si HIPAA sou vi prive ak lwa sekirite yo ap aplike.
- Ki sa ou pral fè ak enfòmasyon an? Kèk nan tès maladi-prediksyon sa yo pwodui rezilta aksyonèl, ak eksepsyon posib pou taktik prevansyon tankou jere pwa yon moun, pa fimen, ap resevwa anpil egzèsis ak lòt moun - tout etap bon kèlkeswa rezilta yon tès jèn. Ni yo gen sijere tretman pou majorite nan gwo nan tès sa yo - tès sa yo ki pral evantyèlman rezilta nan apwòch pèsonalize pou pasyan yo. Avèk kèk eksepsyon, tretman pèsonalize sa yo pa disponib ankò.
Kòm tan ale sou, yo pral devlope plis tès yo, yo pral kreye plis lwa pou adrese yo, epitou medikaman pèsonalize ap vin yon apwòch efikas pou trete èt imen pou pwoblèm medikal yo. Men, pou kounye a, pasyan yo dwe revize avantaj yo ak dezavantaj nan tès jenetik pou tèt yo deside si li se etap la dwa pou yo.