Depi kounye a ou se pwobableman konnen ke kèk jèn predispose moun kansè. Pwoteksyon medya ki enkli mastectomies prophylactiques Angelina Jolie a akòz yon "jèn kansè nan tete" ogmante konsyantizasyon piblik la. Nouvo, ak mwens etid pibliye yo te jwenn ke yon mitasyon espesifik nan youn nan jèn yo menm ki ogmante risk pou kansè nan tete ka ogmante risk pou yo devlope kansè nan poumon.
Anvan ki dekri ki moun ki nan risk, sepandan, li ede defini yon tèm kèk.
Ki sa ki se yon Predisposition jenetik?
Yo fèt ak yon mitasyon jèn tankou BRCA2 pa vle di ke ou pral jwenn kansè pou asire w. Olye de sa, sa vle di ke ou gen yon susceptiblite eritye ( jenetik predispozisyon ) oswa yon chans ogmante pou trape maladi a. Tou depan de mutation espesifik jèn, risk ou ka varye anpil. Pou egzanp, yon mitasyon ka vle di ke chans ou genyen pou devlope yon maladi yo se 80 pousan oswa li ka piti anpil.
Pifò nan tan an, se kòz la nan kansè nan konsidere kòm multifaktoryal. Sa vle di ke anpil (faktè) faktè travay ansanm pou lakòz oswa anpeche yon kansè. Nan ka kansè nan poumon, sa ka vle di yon konbinezon de fimen, polisyon lè, radon ekspoze , oswa eredite ogmante risk ou, pandan y ap faktè tankou yon rejim alimantè ki an sante ak egzèsis ka diminye risk.
Ki sa ki se yon BRCA2 Gene Mutation ak kouman li lakòz kansè?
Non ofisyèl la nan jèn nan BRCA2 se "kansè nan tete 2, jèn kòmansman" jèn.
Mutasyon jèn yo te premye jwenn yo dwe asosye ak kansè nan tete, espesyalman kansè nan tete nan pi piti fanm yo.
Jèn fonksyon pa kod pou pwoteyin nan kò a, kalite tankou yon plan. Lè jèn BRCA yo sibi mitasyon, pwoteyin nòmal yo fòme. Jèm BRCA2 se yon kalite timè siprè timè .
Jèn sa yo kòd pou pwoteyin ki gen fonksyon se pou repare ADN ki domaje (domaje kòm yon konsekans toksin nan anviwònman an, radyasyon, oswa erè nan replikasyon jèn) oswa retire selil la atravè yon pwosesis pou lanmò selil programme aple ke apoptoz. San yo pa reparasyon sa a (oswa retire selil la atravè apoptoz), domaj la pèmèt yo ale selil san preskripsyon ak kansè yo ka devlope.
Pandan ke gen kèk mitasyon jèn afekte yon pwoteyin sèl, BRCA2 kòd pou yon pwoteyin ki travay kalite tankou yon manadjè. Li responsab pou dirije aksyon yo nan plizyè jèn ki kòd pou pwoteyin ki gen fonksyon se pou fè reparasyon pou domaje ADN. Mutations nan BRCA2 yo pa tout menm bagay la tou, ak chèchè yo te jwenn plis pase 800 varyant nan mitasyon an.
Kouman Komen yo sa yo Mutations?
Apeprè de pousan nan moun nan zansèt Ewopeyen an pote yon BRCA2 mitasyon. Mitasyon sa a fèt sou kwomozòm 13 epi yo ka eritye swa yon manman oswa yon papa. Tout moun pote de nan jèn sa yo, ak yon mitasyon nan yon sèl konfere risk.
Sa a mitasyon jenetik eritye nan yon modèl dominan otosomal ki vle di ke si yon paran pote yon jèn ak mitasyon an, timoun yo gen yon chans 50 pousan pou gen mitasyon an. Kòm te note pi wo a, li te gen yon mitasyon BRCA2 pa nesesèman lakòz kansè, men ogmante risk la.
BRCA2 Gene Mutation a ak kansè nan poumon
Gen yon asosyasyon ant yon espesifik BRCA2 mitasyon jèn ak kansè nan poumon. Nan yon etid ki te pibliye nan 2014, chèchè yo te gade plis pase 11,000 moun ki gen kansè nan poumon ak konpare yo pou plis pase 15,000 moun san kansè nan poumon. Yo te jwenn ke fimè ki te pote yon espesifik BRCA2 mitasyon yo te prèske de fwa tankou chans yo ka resevwa kansè nan poumon kòm fimè san yo pa mitasyon an.
Ki sa sa vle di nan nimewo? Moun ki fimen yo se 40 fwa plis chans pou yo devlope kansè nan poumon pase moun ki pa fimen. Fimè pote mitasyon an se apeprè 80 fwa plis chans yo devlope maladi a.
Dekri sa a nan yon lòt fason: anjeneral, 13 a 15 pousan nan moun ki fimen yo dwe devlope kansè nan poumon, men pou fimè ki pozitif pou mutasyon an BRCA2 jèn, risk pou tout lavi yo apeprè 25 pousan. Pou pa janm fimen, risk pou yo devlope kansè nan poumon pou moun ki pozitif pou espesifik jenetik BRCA2 jèn ki dekri nan etid la se yon ti kras mwens pase de pousan.
BRCA2 mutasyon jèn yo pi asosye ak kansè nan poumon poumon poumon , yon fòm kansè nan poumon ki pa ti poumon.
Lòt Kansè ki asosye ak BRCA2 Mutations
Plizyè kansè lòt yo asosye ak BRCA2 mitasyon. Men sa yo enkli:
- Fi kansè nan tete - Pou fanm ki gen yon mitasyon BRCA2, 45 pousan ap devlope kansè nan tete a laj de 70 an
- Gason kansè nan tete
- Kansè ovè - 11 a 17 pousan nan fanm ak mitasyon sa a ap devlope kansè nan ovè (nòmalman 1.4 pousan nan fanm)
- Pankreyas kansè
- Tonbe kansè nan tib
- Melanoma
- Peritoneal kansè
- Kansè pwostat
- Kansè Laryngeal
Ki jan ou ka konnen si w pote yon mutasyon?
Nan moman aktyèl la, pifò moun ki pote yon mitasyon BRCA2 yo konplètman inyorans. Èske w gen yon istwa fanmi kansè nan tete, espesyalman si li te fèt nan plizyè manm oswa nan yon jèn, ogmante chans.
Yo te jwenn mitasyon an pi komen nan sèten gwoup etnik ki gen ladan Ashkenazi jwif yo ak pèp nan zansèt Nòvejyen, Olandè, ak Icelandic.
Future a
Nan lavni an, dwòg ka vin disponib pou moun ki gen kansè nan poumon ki andanje sa a mitasyon. Pandan ke yo pa te eseye ak kansè nan poumon, medikaman li te ye kòm inhibiteur PARP yo te yon ti jan siksè nan esè klinik ki enplike moun ki gen kansè nan tete ak kansè nan ovè ak BRCA2 mitasyon.
Pran Pwen Lakay
- Li enpòtan sonje ke yon predispozisyon pa vle di ou pral jwenn kansè. Kenbe yon vi ki an sante, manje sante ak fè egzèsis ka diminye risk ou yo.
- Pran yon bon istwa medikal familyal epi ankouraje lòt manm fanmi yo pou yo fè sa tou. Sa a ka revele yon predispozisyon kansè kòm byen ke lòt kondisyon tankou maladi kè. Tou depan de istwa fanmi ou doktè ou ka chwazi kontwole ou pi byen oswa nan yon laj pi bonè pou kondisyon sa yo. Kenbe nan tèt ou ke kèk kondisyon te gen non diferan nan tan lontan, pou egzanp, "dropsy" pou anfle a ki asosye ak echèk kè.
- Si ou fimen, kite, si ou pa gen yon mutasyon BRCA2 jèn.
- Pou moun ki gen gwo risk, pale ak doktè ou sou opsyon pou tès kansè nan poumon .
> Sous
Nasyonal Kansè Enstiti. BRCA1 ak BRCA2: Kansè Risk ak tès jenetik. Mizajou 04/01/15.
Bibliyotèk Nasyonal Medsin. Jenetik Referans Kay. BRCA2. Pibliye 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varyete ra nan gwo efè BRCA2 yon CHEK2 afekte risk pou kansè nan poumon. Nati Jenetik . Pibliye sou entènèt 01 Jen 2014.