Yon Komen Twoub Jenetik Kè
Hypertrophic kardiomyopati (HCM) se yon maladi jenetik relativman komen nan kè a (ki afekte prèske 1 nan 500 moun), ki ka lakòz pwoblèm plizyè, ki gen ladan echèk kè ak lanmò toudenkou. Sepandan, gravite a nan HCM se byen varyab de moun a moun, ak anpil moun ki gen HCM ka mennen lavi nòmal nòmal.
Kòz
HCM se koze pa youn oswa yon lòt nan mitasyon plizyè jenetik ki pwodwi yon maladi nan kwasans lan nan fib yo nan misk kè.
HCM yo pase sou yon tris "autosomal dominant", ki vle di ke si jèn nan nòmal eritye de yon sèl paran, timoun lan ap gen maladi a.
Sepandan, nan prèske mwatye pasyan yo ak HCM, maladi jenetik la pa eritye nan tout, men rive kòm yon mitasyon jèn espontane - nan ka sa a, paran yo ak frè ak sè nan pasyan an pa pral nan risk ki wo pou HCM. Sepandan, sa a "nouvo" mitasyon ka pase sou pwochen jenerasyon an.
Efè kadyak
Nan HCM, mi yo miskilè nan ventricles yo (chanm yo pi ba nan kè a) vin anòmal epè - yon kondisyon ki rele "ipèrtrofi." Sa a epesman ki lakòz misk la kè fonksyone anòmal, nan omwen yon sèten mezi. Si grav, ipertwofi a ka mennen nan echèk kè ak aritmi kadyak .
Anplis de sa, si li vin ekstrèm ipèrtrofi a ka lakòz yon deformation nan ventricles yo, sa ki ka entèfere ak fonksyon an nan valv la aortik ak valv la mitral, deranje koule nan san nan kè an.
HCM ka lakòz omwen senk kalite pwoblèm grav kadyak:
1) HCM ka lakòz malfonksyònman dyastolik. "Diastolic disfonksyon" refere a yon nòmal "rèd" nan misk la ventrikulèr, ki fè li pi difisil pou ventricles yo ranpli ak san nan ant chak bat kè.
Nan HCM, ipertrofi a li menm pwodui omwen kèk disfonksyon dyastolik. Si grav ase, dyastolik disfonksyon sa a ka lakòz echèk dyastolik kè, ak sentòm grav nan dispans (souf kout) ak fatig. Menm relativman modere disfonksyon diastolic fè li pi difisil pou pasyan ki gen HCM tolere aritmi kadyak, espesyalman fibrilasyon ateryèl .
2) HCM ka lakòz "blokis ekstrè kite vantilasyon an. (LVOT). " Nan LVOT, gen yon blokaj pasyèl ki fè li difisil pou ventricle nan kite yo retire san li yo ak chak bat kè. Pwoblèm sa a tou rive ak stenoz valv aortik , nan ki valv la aortik vin epè epi neglije louvri nòmalman. Sepandan, pandan y ap stenoz aortik ki koze pa maladi nan valv la kè tèt li, LVOT a ak HCM ki te koze pa yon epesman nan misk la kè jis anba a tiyo a aortik. Kondisyon sa a refere yo kòm "stenoz subvalvular." Menm jan ak stenoz aortik, LVOT la ki te koze pa HCM ka lakòz echèk kè.
3) HCM ka lakòz reyabilitasyon mitral. Nan reyurasyon mitral , valv la mitral neglije fèmen nòmalman lè vantrik la kite bat, sa ki pèmèt san koule bak ("rantre") nan atrium gòch la.
Regralasyon mitral la wè ak HCM pa koze pa yon pwoblèm valv kè intrinsèques, men pito, se pwodwi pa yon deformation nan chemen an kontra yo ventricle, ki te koze pa epesman nan misk la ventrikulèr. Mitral regurgitation se ankò yon lòt mekanis pa ki moun ki gen HCM ka devlope echèk kè.
4) HCM ka lakòz ijyeni nan misk nan kè. Ischemia - privasyon oksijèn - ki pi tipikman wè nan pasyan ki gen maladi atè kowonè (CAD) , nan ki yon blokaj nan yon atè kowonè limite san koule nan yon pòsyon nan misk kè. Avèk HCM, misk la kè yo ka vin epè ke kèk pòsyon nan misk la tou senpleman pa resevwa ase sikilasyon san, menm lè atè yo kardyovaskilè yo se konplètman nòmal.
Lè sa rive, angina ka rive (sitou ak efò), ak yon enfaktis myokad (lanmò nan misk kè) se menm posib.
5) HCM ka lakòz lanmò toudenkou. Souvan lanmò nan HCM se anjeneral akòz tachycardia ventrikulèr oswa fibrillation ventrikulèr , epi li se anjeneral ki gen rapò ak ekstrèm ekstraksyon. Li posib ke ischimi nan misk nan kè pwodui anpil si se pa pi fò nan arrhythmias yo ki mennen nan lanmò toudenkou nan pasyan ki gen HCM. Pou rezon sa a, pifò pasyan ki gen HCM bezwen mete restriksyon sou fè egzèsis yo.
Sentòm yo
Sentòm yo ki gen eksperyans pa moun ki gen HCM yo byen varyab. Li se komen pou pasyan ki gen maladi grav pa gen okenn sentòm nan tout. Sepandan, si nenpòt nan pwoblèm yo kè jis mansyone yo prezan, omwen kèk sentòm yo gen anpil chans. Sentòm yo ki pi komen ki gen eksperyans pa pasyan ki gen HCM yo se dispans ak egzèsis, ortopnea , paroksismal dijesyon nocturne , palpitasyon , epizòd nan toudisman , doulè nan pwatrin, fatig oswa anflamasyon nan je pye yo. Senkkop (pèt konsyans) nan nenpòt moun ki gen HCM, espesyalman si li se asosye ak fè egzèsis, se yon pwoblèm ki grav anpil, epi yo ka endike yon risk trè wo nan lanmò toudenkou. Nenpòt Episode nan senkopope bezwen yo dwe evalye touswit pa yon doktè.
Dyagnostik
An jeneral, ekoardiogram la se metòd ki pi bon pou dyagnostik HCM. Ekocardogram la pèmèt mezi egzat nan epesè nan mi yo ventrikulèr, epi yo ka detekte LVOT ak rvurgitation mitral kòm byen.
Elèktrokardyogram la (ECG) ka revele gidtrophy gòch ventrikulèr, e li te itilize kòm yon zouti tès depistaj yo gade pou HCM nan jenn atlèt.
Tou de yon ECG ak ekokadyogram yo ta dwe fèt nan fanmi pre moun nenpòt moun ki dyagnostike ak HCM, e yo ta dwe yon ekoardiogram dwe fèt nan nenpòt moun nan ki ECG la oswa egzamen fizik la sijere ipèrtrofi ventrikulèr.
Tretman
HCM pa ka geri, men nan pifò ka jesyon medikal ka kontwole sentòm yo ak amelyore rezilta klinik yo. Sepandan, jesyon nan HCM ka vin byen konplèks, ak nenpòt moun ki gen sentòm akòz HCM yo ta dwe swiv pa yon kadyològ.
Blockers Beta ak bloke kalsyòm ka ede redwi "rèd" la nan misk nan kè epè. Evite dezidratasyon enpòtan nan pasyan ki gen HCM nan diminye sentòm ki gen rapò ak LVOT. Nan kèk operasyon pasyan yo retire pòsyon nan misk la kè epè ki nesesè soulaje LVOT.
Atroflikasyon atrial, si li rive, souvan lakòz sentòm ki grav epi yo bezwen jere plis agresif nan pasyan ki gen HCM pase nan popilasyon jeneral la.
Prevansyon nan lanmò toudenkou
HCM se kòz ki pi komen nan lanmò toudenkou nan jèn atlèt Pandan ke lanmò toudenkou se toujou yon pwoblèm devastatè, li se sitou konsa lè li rive nan jèn moun. Pou rezon sa a, ekstrèm ekzèsis ak konpetitif fè egzèsis yo ta dwe restriksyon nan pasyan ki gen HCM.
Metòd Anpil yo te eseye pou diminye risk pou yo toudenkou lanmò nan pasyan ki gen HCM - ki gen ladan lè l sèvi avèk blockers beta ak blockers kalsyòm, ak antiarrhythmic dwòg . Sepandan, metòd sa yo pa pwouve ase efikas. Li kounye a sanble klè ke, nan pasyan ki gen HCM ki gen risk pou lanmò toudenkou parèt segondè, yo ta dwe yon defibrilateur implantab yo dwe fòtman konsidere.
Sous:
Massie, BM "Kè Echèk" nan: Goldman L ak Ausiello D (Eds). Cecil liv Medsin, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Pratik nan klinik. Hypertrophic kardyopati obstriktif. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA gid pou dyagnostik ak tretman kadyomyopati hypertrophic: rezime egzekitif: yon rapò sou Kolèj Ameriken pou Kadyoloji Fondasyon / American Heart Association Task Force sou Gid Pratik. Sikwi 2011; 124: 2761.