Von Willebrand Maladi se maladi ki pi komen eritye a , ki afekte apeprè 1% nan popilasyon an.
Ki sa ki Faktè Willebrand?
Von Willebrand faktè se yon pwoteyin san ki mare faktè VIII (yon faktè koagulasyon). Lè faktè VIII pa mare nan maladi Wille Wille, li kase fasil. Nan maladi Willebrand tou ede plakèt pou respekte pozisyon nan aksidan.
Kisa Sentòm yo ye?
Gen kèk pasyan ki pa janm fè eksperyans okenn senyen enpòtan. Von Willebrand Maladi ki asosye avèk:
- Fasil ematom
- Pwolonje nosebleeds
- Senyen nan jansiv
- Pwolonje senyen apre ekzèsis dan oswa aksidan
- San nan poupou
- Hematuria (san nan pipi)
- Menorrhagia (senyen règ)
- Joints senyen oswa senyen tisi mouye ka rive nan fòm ki sanble ak emofili
Kalite nan Von Willebrand Maladi
- Tip 1: Sa a se fòm ki pi komen, ki rive nan apeprè 75% nan pasyan yo. Li se pase nan fanmi yo nan yon otosomal dominan mòd ki vle di sèlman yon paran bezwen yo dwe afekte yo pase maladi a. Rezilta sa a soti nan yon nivo faktè nòmal Von Willebrand nòmal. Senyen ka grav grav.
- Kalite 2: Kalite 2 rive lè Faktorand Willebrand a pa fonksyone nòmalman.
- Kalite 2A: Te pase nan otosomal dominan mòd. Modere ak senyman ki grav anpil.
- Kalite 2B: Te pase nan otosomal dominan mode. Modere ak senyman ki grav anpil. Tronbositopenia (konte planèt ba) se pa estraòdinè.
- Kalite 2M: Kalite Uncommon te pase desann nan autosomal dominan mode.
- Kalite 2N: Kalite Uncommon te pase desann nan otosomal recessive mode. Sa vle di pasyan ki afekte a resevwa de kopi jèn mitasyon an, youn nan chak paran. Faktè VIII nivo yo ka ekstrèmman ba. Senyen ka grav epi yo kapab konfonn avèk emofili A.
- Kalite 3: Sa a se yon kalite ki ra nan Maladi Willebrand Maladi. Li se te pase desann nan otosomal dominan alamòd. Senyen ka grav. Pasyan ki gen kalite sa a gen yon kantite lajan ki ba anpil oswa absan Von Willebrand faktè. Sa a nan vire lakòz yon defisi nan faktè VIII ak siyifikatif senyen.
- Achte: Fòm sa a nan maladi Willebrand ki koze pa yon lòt bagay tankou kansè, maladi otoiminitè, anomalies kadyak (tankou domestik septik domaj, stenoz ortik), medikaman oswa ipothyroidism.
Kijan Dyagnostik Maladi Willebrand Ki Diagnosed?
Premyèman, doktè ou dwe sispèk ke ou gen yon maladi senyen ki baze sou sentòm ki anwo yo. Gen lòt manm fanmi ki gen sentòm sanblab ki ogmante sispèk pou Maladi Van Willebrand, sitou si tou de gason ak fi yo afekte (kontrèman ak emofili ki afekte prensipalman gason yo).
Nan Maladi Willebrand yo dyagnostike pa fè yon panèl nan travay san ki sanble nan tou de kantite faktè Willebrand nan san an kòm byen ke fonksyon li yo (ristosetin aktivite cofactor). Paske plizyè kalite Van Willebrand Maladi ka lakòz yon rediksyon nan Faktè VIII, nivo sa a pwoteyin koote tou voye. Von Willebrand multimè, ki sanble nan estrikti nan Faktè WIllebrand a ak ki jan li kraze, enpòtan anpil nan dyagnostik Tip 2 maladi.
Ki tretman pou Maladi Willebrand?
Pasyan ki afekte yo pa janm ka bezwen tretman.
- DDAVP: DDAVP (yo rele tou desmopressin) se yon òmòn sentetik ki administre atravè yon espre nan nen (oswa detanzantan nan yon IV). Òmòn sa a ede kò a pou libere Von Willebrand faktè ki estoke nan veso san yo.
- Ranplasman Faktè Willebrand: Menm jan ak faktè ranplasman ki itilize nan emofili, yo kapab bay fuzyon Faktbrand faktè pou anpeche oswa trete réduction. Pwodui sa yo gen ladan faktè VIII tou.
- Antifibrinolytics: Medikaman sa yo (mak non Amicar ak Lysteda), anjeneral yo bay oral, ede estabilize fòmasyon kwonik. Sa yo ka itil espesyalman pou nosebleeds, senyen bouch ak règ senyen.
- Kontraseptif: Nan fanm ak maladi Van Willebrand ak règ senyen lou, kontraseptif òmòn tankou grenn kontwòl oswa aparèy entrarenè yo ka itilize pou diminye / sispann san.