Kongenital thrombocytopenia amegakaryozytik (CAMT) se youn nan yon pi gwo gwoup nan eritye sendwòm mekanik zo yo, tankou Fanconi anemi oswa dyskeratoz konjenital. Malgre ke tèm nan se yon gren, li pi bon konprann pa gade nan chak mo nan non li yo. Kongenital vle di ke moun nan te fèt ak kondisyon an. Tronbositopenia se tèm medikal la pou yon konte planèt ki ba.
Amegakaryositik dekri rezon ki fè yo pou trombositopenia a. Ti plak yo fè nan mwèl zo pa megakaryocytes. Thrombocytopenia Amegakaryocytic vle di ke konte a planèt ki ba se segondè nan yon mank de megakaryocytes.
Sentòm yo nan tronbocytopenia Amegakaryocytic Kongenital
Pifò moun ki gen CAMT yo idantifye nan anfans, anjeneral yon ti tan apre nesans. Menm jan ak lòt kondisyon ak trombocytopenia, senyen se souvan sentòm yo an premye. Senyen anjeneral rive nan po a (rele purport), bouch, nen, ak gastwoentestinal aparèy. Prèske tout timoun dyagnostike ak CAMT te gen kèk rezilta po. Ki pi konsekan sou senyen se emorrasyon entrarakèn (sèvo), men Erezman ke pa rive souvan.
Pifò nan erè sibstans ki sou mare zo nan zo yo tankou Fanconi anemi oswa kongrenita dyskeratoz gen domaj nesans evidan. Tibebe ak CAMT pa gen domaj nesans espesifik ki asosye avèk li.
Sa ka ede distenge CAMT nan yon lòt kondisyon ki prezante nan nesans ak trombocytopenia rele sendwòm rilaksi absans sibstans (TARS). Kondisyon sa a gen trombocytopenia grav, men li karakterize pa avni ki pi kout.
Dyagnostik
Konplè san konte (CBC) se yon tès san komen trase lè yon moun gen senyen pou rezon enkoni.
Nan CAMT, CBC la revele tronbositopeni grav ak yon konte platelet anjeneral mwens pase 80,000 selil pou chak mikrolit san anemi (konte san wouj san selil) oswa chanjman nan konte selil blan san an. Gen anpil rezon pou yon tibebe ki fenk fèt pou gen trombocytopenia pou travayè a ap gen anpil chans pou enkli enfeksyon miltip tankou rubella, cytomegalovirus (CMV), ak sepsis (enfeksyon bakteri grav). Tronbopoietin (yo rele tou megakaryositik kwasans ak devlopman faktè) se yon pwoteyin ki stimul pwodiksyon flè. Nivo thrombopoietin nan moun ki gen CAMT se elve.
Apre kòz pi komen nan tronbositopenia yo te regle, yon biopsy mwèl zo ka oblije evalye pwodiksyon flè. Biopsy mab zo nan CAMT pral revele prèske yon absans konplè nan megakaryocytes, selil san an ki pwodui plakèt. Konbinezon konplo a anpil konte platelet ak absans megakaryosit se dyagnostik pou CAMT. CAMT ki te koze pa mitasyon nan jèn MPL a (resonpsyon thrombopoietin). Li se eritye nan yon alamòd rekreyatif otosomal ki vle di tou de paran yo dwe pote trit la pou pitit yo devlope kondisyon an. Si tou de paran yo se transpòtè, yo gen yon 1 nan 4 chans pou gen yon timoun ki gen CAMT.
Si ou vle, yo kapab voye tès jenetik pou gade pou mitasyon nan jèn MPL a, men tès sa a pa oblije fè dyagnostik la.
Tretman
Se premye tretman ki mande pou yo sispann oswa anpeche senyen ak transfizyon plakèt. Transfizyon tibèl kapab trè efikas, men risk ak avantaj yo ta dwe ak anpil atansyon peze kòm kèk moun ki resevwa transfizyon plizyè plakèt ka devlope antikò plakèt diminye efikasite nan tretman sa a. Malgre ke kèk fòm thrombocytopenia ka trete ak thrombopoietin, paske moun ki gen CAMT pa gen ase megakaryocytes fè plakèt byen, yo pa reponn a tretman sa a.
Malgre ke sèlman plakèt yo afekte okòmansman, sou tan anemi ak leukopenia (ki ba blan selil konte) ka devlope. Sa a bese nan tout kalite twa selil san yo rele pancytopenia ak pouvwa rezilta nan devlopman nan anemi grav aplaz . Anjeneral sa rive ant 3 a 4 an ki gen laj, men ka rive nan yon laj ki pi gran nan kèk pasyan yo.
Terapi a sèlman aktif kounye a se yon selil tij (oswa mwèl zo) transplantasyon. Pwosedi sa a sèvi ak selil souch ki soti nan byen matche donatè (anjeneral yon frè / sè si li disponib) pou reprann pwodiksyon selil san nan mwèl zo a.
Yon Pawòl nan
Jwenn ti bebe ou an gen yon kondisyon kwonik medikal yon ti tan apre nesans ka devaste. Erezman, transfizyon plakèt yo ka itilize pou anpeche epizòd senyen ak transplantasyon selil tij kapab guérison. Pale avèk doktè pitit ou sou enkyetid ou yo epi asire ou konprann tout opsyon tretman an.
> Sous:
> Olson TS. Inéritable anemi aplaz nan timoun ak adolesan. Nan: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Wi DL. Kòz tronbositopenia nan timoun yo. Nan: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.