Jenetik, sentòm, ak dyagnostik PKD
Maladi Polycystic ren, oswa PKD, se yon fòm espesifik jenetik nan maladi ren. Kòm tèm nan sijere, "poly" -ikstik refere a prezans nan spor miltip (fèmen, sak sak, pafwa plen ak likid) nan ren an. Spor nan ren an jeneral yo pa yon konklizyon estraòdinè, men yon dyagnostik nan spor nan ren an se pa nesesèman PKD.
PKD, an reyalite, se men youn nan plizyè rezon poukisa yon moun ka devlope spor nan ren an.
Li se espesifik pòsyon tè a jenetik ak kou a nan PKD ki fè li yon antite ki trè espesifik. Li se pa yon maladi benyen, ak yon gwo fraksyon nan pasyan te kapab wè ren yo n bès nan echèk, nesesite dyaliz oswa yon transplantasyon ren.
Lòt kalite sist
Lòt kalite spor nan ren (ki pa ps PKD ki gen rapò ak) yo enkli:
- Senp bien benign, ki se nòmalman yon rezilta benign nan pwosesis la aje. Prèske douz pousan nan moun ki gen laj 50 a 70 ak 22.1 pousan nan tout moun ki gen plis pase 70 ap gen omwen yon sik nan ren an.
- Malfezan (lè spor ta ka reprezantan nan kansè nan ren yo, pafwa yo rele spor konplèks).
- Akeri, tankou nan pasyan ki gen maladi ren kwonik (CKD).
Pakonsekan, yon fwa pist yo te note nan yon ren, pwochen etap la se diferansye si li se yon beni ki gen rapò laj ki gen rapò, PKD, oswa yon lòt bagay.
Jenetik
PKD se yon twoub jenetik relativman komen, ki afekte prèske 1 nan 500 moun, epi li rete yon kòz ki mennen nan echèk ren .
Se maladi a anjeneral eritye nan youn nan paran yo (90 pousan nan ka), oswa, pi raman, devlope "de-novo" (yo rele espontane mitasyon).
Konprann jenetik PKD se esansyèl pou konprann sentòm maladi ak kou. Mòd nan pòsyon tè a soti nan paran yo ak timoun différenci ant de kalite PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) se fòm ki pi komen eritye ak 90 pousan PKD ka yo se tip sa a. Sentòm yo anjeneral devlope pita nan lavi ki gen laj ant 30 a 40, byenke prezantasyon nan anfans nan pa enkoni.
Jèm yo nòmal yo ka sa yo rele PKD1, PKD2, oswa PKD3 jèn yo. Ki nan jèn sa yo ki gen mitasyon an ak ki kalite mitasyon li ta ka gen yon gwo efè sou rezilta a te espere nan PKD. Pou egzanp, jèn PKD1 a, ki sitiye sou kwomozòm 16, se sit la mitasyon ki pi komen wè nan 85 pousan nan ka ADPKD. Defo nan jèn nan (tankou se ka a ak mitasyon lòt osi byen) mennen nan ogmante kwasans nan selil epitelyal nan fòm nan ren ak apre ki fèt.
Autosomal PKS (AR-PKD) se pi rèd e li ka kòmanse bonè, menm pandan ti bebe a devlope pandan gwosès la. Youn nan rezon ki fè sa a ki kalite PKD se ra se paske pasyan ki afekte yo anjeneral pa ap viv lontan ase yo pwokire epi pase sou mitasyon an nan timoun yo.
Yon fwa ankò, yo rezime, 90 pousan nan PKD ka eritye, ak nan kalite yo eritye, 90 pousan yo autosomal dominan. Pakonsekan, pasyan ki gen PKD ap pi souvan gen autosomal dominan PKD (AD-PKD).
Severite and Location Mutation
Sit la nan mitasyon an ap gen yon enpak sou kou a maladi.
Avèk mitasyon PKD2, spor devlope anpil pita, ak echèk renal tipikman pa rive jouk nan fen ane 70 yo. Kontrèman ak mitasyon jenetik PKD1, kote pasyan yo te kapab devlope echèk ren nan mitan 50s yo.
Pasyan ki gen mitasyon PKD2 ap souvan pa menm dwe okouran de nenpòt istwa fanmi PKD. Nan ka sa a, li toujou antyèman posib ke zansèt la pote mitasyon an te mouri anvan maladi a te grav ase lakòz sentòm oswa mande pou dyaliz.
Sentòm yo
Yon varyete sentòm ka wè nan PKD. Egzanp komen yo enkli:
- Doulè fas akòz elaji ren
- Enfeksyon nan aparèy urin
- Pyè ren (paske nan koule pipi dousman nan spor)
- Sizo ka prezan nan lòt ògàn tankou fwa ak pankreyas tou
- Pasyan yo gen tandans gen tansyon wo bay wòl ren yo nan règleman san presyon
Dyagnostik
Malgre ke mitasyon pou PKD yo anjeneral prezante nan nesans, spor nan ren pa ta ka aparan nan moman an. Sik sa yo grandi nan sakad likid ki gen anpil valè plen sou koup la premye nan deseni, nan ki tan yo ka kòmanse lakòz sentòm oswa siy nan tan yon moun rive nan laj 30 an. Sepandan, avansman nan maladi ren nan pwen nan echèk ta ka pran deseni soti nan Lè sa a, sou.
Pifò moun ki konnen nan yon istwa familyal nan PKD gen yon papòt ki ba pou yo te dyagnostike ak PKD depi tou de pasyan ak doktè yo byen okouran de nati a solid familyal nan maladi a. Nan ka kote istwa fanmi yo pa ta ka konnen oswa se "nòmal", dyagnostik la pi difisil epi li mande evalyasyon pa yon nephrologist. Nan ka sa a, paran ki afekte a te ka mouri anvan maladi a te janm gen chans pou pwogrese nan maladi ren nan etap etap. Finalman, si se yon ka "mitasyon espontane," pa ta ka gen okenn PKD prezan nan nenpòt paran.
Premye dyagnostik PKD se te fè lè l sèvi avèk D 'etid tankou ultrasound oswa CT eskanè. Sepandan, jis paske yon moun gen spist miltip nan ren yo pa nesesèman vle di ke yo gen PKD. Li ta ka jis pou yon ka nan yon sèl-twò-anpil spor senp, oswa posiblite lòt tankou medulèr maladi ren systik (pa menm bagay la tou kòm PKD).
Lè dyagnostik la nan dout, tès jenetik ka konfime oswa refite dyagnostik la. Tès jenetik yo gen tandans pou yo chè si se konsa sitou itilize lè dyagnostik la se ekivalan.
Kou Maladi
Konbyen tan moun ki gen PKD pran pou yo devlope echèk ren? Sa a se petèt nimewo yon kesyon ke moun ki fèk dyagnostike ak PKD pral genyen. Nan senaryo a ka ki pi mal kote pasyan fè davans ranpli echèk ren, ki egzije dyaliz oswa transplantasyon, fonksyon ren (GFR) te kapab refize pa alantou 5 pwen chak ane. Se poutèt sa, yon moun ki kòmanse soti ak yon GFR nan 50 te kapab jwenn nan yon GFR nan senk nan sou nèf ane, nan ki tan dyaliz oswa transplantasyon kapab sètènman yo mande.
Remake byen ke se pa tout pasyan ki gen PKD ap nesesèman refize ranpli echèk nan ren. Ki sa ki toujou bezwen yo dwe ensiste ke se pa tout moun ki gen PKD ap nesesèman pwogrè nan pwen kote yo bezwen dyaliz. Pasyan ki gen mitasyon jèn GMD evidamman kanpe yon pi bon chans pou evite echèk ren konplè. Se poutèt sa, kòm yon antye, mwens pase yon mwatye nan ka PKD yo pral dyagnostike pandan tout lavi pasyan an, menm jan maladi a ka klinikman an silans.
> Sous:
> Ravin D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Yon sond ultalans renal prèv sondaj: done espesifik pou eritye ren maladi sistik.Am J ren dis. 1993 Dec, 22 (6): 803-7
> KM Tang ACM Ong. Istwa natirèl la nan otosomal dominan maladi polycystic ren: eksperyans 30 ane soti nan yon sèl sant. QJM: Yon Jounal Entènasyonal Medsin , Volim 106, Nimewo 7, 1 Jiyè 2013, Paj 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominan maladi ren poliistik. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Maladi Polycystic Kid Re-evalye: Yon etid popilasyon ki baze sou. QJM: Yon Jounal Entènasyonal Medsin , Volim 79, Nimewo 3, 1 Jen 1991, Paj 477-485
> Etazini Renal Done Sistèm. 2016 USRDS rapò done anyèl: Epidemyoloji nan maladi ren nan peyi Etazini. Enstiti Nasyonal Sante, Enstiti Nasyonal pou Dyabèt ak Dijestif ak Kidney, Bethesda, MD, 2016.