Osteopetrosis se yon maladi zo ki lakòz zo yo dwe twò dans, ki mennen nan fasil kraze zo yo. Osteopetrosis lakòz selil zo espesyal ki rele osteoclasts yo fonksyone anòmal. Nòmalman, osteoclasts kraze vye zo tisi zo kòm tisi zo nouvo ap grandi. Pou moun ki gen osteyopetroz, osteoclasts yo pa kraze tisi zo nan fin vye granmoun. Sa a zo konstwi lakòz zo yo nan surtout.
Nan tèt la ak kolòn vètebral, sa a surtout mete presyon sou nè ak lakòz pwoblèm newolojik. Nan zo yo kote mwèl zo anjeneral fòme, foul moun yo overgrowth soti mwèl nan zo.
Gen plizyè kalite osteopetrosis: otosomal dominan osteopetrosis, autosomal osteopetrosis reseptè, ak entèmedyè otomobil osteyopetrosis. Ki kalite ou gen ak gravite a nan kondisyon an depann sou ki jan li te eritye.
Otosomal dominan Osteopetrosis (ADO)
Originally ki rele Albers-Schonberg maladi apre radyolojis Alman an ki premye dekri li, fòm sa a nan osteyopetroz se modere ak anjeneral yo te jwenn nan granmoun ant 20 ak 40 ane fin vye granmoun. Adilt ki gen osteyopetroz gen zo kase souvan ki pa geri byen. Zo enfeksyon (osteomyelit), doulè, atrit dejeneratif, ak tèt fè mal ka rive tou. ADO se yon fòm twò osteyopetrosis. Gen kèk moun ki ka pa gen okenn sentòm aparan.
ADO se fòm ki pi komen nan osteyopetroz. Apeprè 1 nan 20,000 moun ki gen fòm sa a nan kondisyon an. Moun ki gen ADO sèlman eritye yon kopi jèn la, sa vle di li te soti nan sèlman yon sèl paran (li te ye kòm eritaj dominan autosomal). Moun sa yo ki dyagnostike ak osteyopetroz gen yon chans 50 pousan nan pase kondisyon an sou pitit yo.
Autosomal osteyopetroz (ARO)
ARO, ke yo rele tou maladi osteyopetroz maladi, se yon fòm ki grav nan osteyopetroz. ARO kòmanse afekte ti bebe a anvan li oswa li menm fèt. Tibebe ak ARO gen zo trè frajil (konsistans nan ki te konpare ak baton nan lakrè) ki kraze fasil. Pandan pwosesis nesans la, zo zepòl tibebe a ka kraze.
Malfezan osteyopetroz enfantil se anjeneral aparan nan nesans la. Pandan premye ane a nan lavi a, anviwon 75 pousan timoun ki gen maladi osteyopetroz maladi ap devlope pwoblèm san tankou anemi (nimewo ki ba nan globil wouj) ak trombocytopenia (nimewo ki ba nan plakèt nan san an). Lòt sentòm yo enkli:
- Nivo ki ba nan kalsyòm (ki ka lakòz kriz malkadi)
- Presyon sou nè a optik nan sèvo a (ki mennen nan pwoblèm vizyèl oswa avèg)
- Pè tande
- paralizi feminen
- Kawonn zo souvan
Fòm sa a nan osteyopetroz se ra, ki afekte 1 nan 250,000 moun. Kondisyon an rive lè tou de paran yo gen yon jèn nòmal ki pase nan timoun lan (ki rele otosomal rezidiv pòsyon tè). Paran yo pa gen maladi a, menm si yo pote jèn la. Chak timoun yo gen yon 1 nan 4 chans pou yo te fèt ak ARO.
Left trete, validity an mwayèn pou timoun ki gen ARO se mwens pase dis ane.
Entèmedyè Osteopetrosis Autosomal (IAO)
Entèmedyè otomobil osteyopetroz se yon lòt fòm ki ra nan osteyopetroz. Se sèlman yon ka kèk nan kondisyon an yo te rapòte. IAO ka eritye de youn oswa tou de paran yo, epi tipikman vin aparan pandan timoun. Timoun ki gen IAO ka gen yon risk ogmante nan ka zo kase zo, osi byen ke anemi. Timoun ki gen IAO tipikman pa gen anomali mantal zo ki menase lavi yo ke timoun ki gen ARO genyen. Sepandan, kèk timoun ka devlope depo kalsyòm nòmal nan sèvo yo, sa ki lakòz andikap entelektyèl.
Kondisyon an se tou lye nan renal asid tib, yon kalite maladi ren.
OL-EDA-ID
Nan ka trè ra, osteyopetroz yo ka eritye nan kwomozòm nan X. Sa a se konnen kòm OL-EDA-ID, yon abrevyasyon nan sentòm yo kondisyon an ki lakòz - osteopetrosis, lenfedema (anòmal anflamasyon), anhidrotic ektodèrm displazi (yon kondisyon ki afekte po a, cheve, dan, ak glann swe), ak imunodeficiency. Moun ki gen OL-EDA-ID yo ki gen tandans fè enfeksyon ki grav anpil,
Tretman Opsyon
Tou de fòm pou granmoun ak timoun nan osteyopetroz ka benefisye de piki Actimmune. Aktimèn (entèferans gama-1b) reta pwogresyon maladi osteyopetroz malfezan paske li lakòz yon ogmantasyon nan espirasyon nan zo (pann nan tisi zo fin vye granmoun) ak nan pwodiksyon wouj selil san.
Yon transplantasyon mwèl zo se sèl remèd konplè ki disponib pou maladi osteyopetroz malfezan. Transplantasyon mwèl zo gen anpil risk, men benefis yo - evite lanmò nan timoun - ka depasse risk yo.
Lòt tretman gen ladan nitrisyon, prednisone (ede amelyore konte a selil san), ak terapi fizik ak okipasyonèl .
Sous:
Enstiti Nasyonal Sante. Enfòmasyon pou Pasyan sou Osteopetrosis.
Jenetik Referans Kay. Osteopetrosis. (2016)