Konprann kansè ereditè, tès jenetik, ak risk
Ki sa egzakteman se kansè éréditèr? Avèk pale sou tès egzamen jenetik ak "jèn kansè nan tete," anpil moun te kòmanse mande si kansè nan "ekri nan zetwal yo." Se konsa, li enpòtan yo konprann ki sa yon predispozisyon jenetik reyèlman vle di, osi byen ke sa ou ka fè pi ba risk ou si ou gen yon istwa fanmi nan kansè.
Ki sa ki se kansè ereditè oswa Predisposition jenetik?
Kansè ereditè refere a kansè ki gen plis chans rive nan kèk moun pase lòt moun ki baze sou plan jenetik yo.
Kansè éréditèr se kansè ki te devlope kòm yon rezilta nan yon mitasyon jèn oswa lòt anòmal jenetik ki te pase anba yon paran nan yon timoun. Inéritation yon mitasyon jèn pa nesesèman vle di ou pral devlope kansè, men li sètènman ogmante risk la (konpare ak yon moun ki pa te eritye yon jèn mitasyon). Kansè ki rive nan moun ki gen sa yo anomali jenetik yo refere yo kòm "kansè éréditèr ."
Kansè pa eritye, olye, ou eritye yon jèn (oswa konbinezon jèn oswa lòt jenetik jenetik tankou translokasyon ak rerodiman) ki ka predispose ou nan kansè, e ke predispozisyon ka trè piti oswa anpil gwo, tou depann de jèn an patikilye ak lòt faktè risk oswa konbinezon jèn yo.
Èske w gen yon mitasyon jenetik eritye ki ka mennen nan kansè vle di ke ou gen yon " predispozisyon jenetik " pou kansè - se sa ki, ou gen yon risk ki pi wo pou devlope kansè pase popilasyon jeneral la.
Jenetik ak kansè
Gen de kalite mitasyon jenetik ki ka mennen nan kansè:
- Mitasyon éréditèr
- Gen mitasyon akouche
Gen mitasyon jenetik anba devlopman nan kansè, men se pa tout kansè yo éréditèr, kòm pifò kansè yo se rezilta yo nan akeri jèn mitasyon (mitasyon ki rive apre nesans).
Sou vi nou yo, jèn nou an akimile mitasyon kòm yon rezilta nan ekspoze nan karsinojèn (sibstans ki lakòz kansè), men tou, akòz pwosesis yo nòmal metabolik nan selil:
- Chak fwa yon selil divize, li dwe fè yon kopi egzak tout ADN nan yon selil.
- ADN sa a ka domaje (mitasyon) tou senpleman kòm yon aksidan pandan pwosesis divizyon an.
- Mutasyon ki te koze pandan pwosesis divize a se rezon ki fè kansè a vin pi komen ki pi gran nou jwenn. Li se tou rezon ki fè enflamasyon kwonik, tankou kalite a ki fèt nan bouch la ak nan poumon ak fimen, ka lakòz kansè.
- Pifò nan tan sa a domaj sa a ADN rive, li se swa repare, oswa selil la ale nan yon pwosesis nan lanmò selil pwograme (apoptoz).
Rezon ki fè nou pa tout jwenn kansè nan tout tan tout tan se ke nou gen metòd pou repare domaj la inevitab ki fèt nan ADN nou yo. Gen kèk nan jèn nou yo rele jèn timè suppressor. Jèm sentòm timè se pou pwoteyin ki repare ADN ki domaje nan selil nou yo. Lè jèn siprè timè yo mitasyon, yo kòd pou pwoteyin ki pa travay kòm byen nan fè travay sa a reparasyon, ak selil domaje yo gen dwa viv ak miltipliye ak evantyèlman vin yon timè (kansè).
Ki sa ki lakòz kansè yo dwe éréditèr?
Chak paran pase yon kopi jèn yo bay pitit yo pou timoun lan fèt ak de kopi chak jèn nan kò yo (youn nan manman an ak youn nan papa a). Pifò moun ki fèt ak de kopi nòmal nan chak jèn, men pou yon moun ki gen yon mitasyon eritye nan yon sèl kopi nan yon timè siprè timè (ki nòmalman pwoteje kont kansè) vle di ke risk pou kansè nan ogmante.
De jèn komen timè suppressor yo se BRCA1 ak BRCA2 jèn yo. Dè santèn de diferan kalite mitasyon nan youn nan BRCA1 ak BRCA2 jèn yo te idantifye, kèk nan yo ki te detèmine yo dwe danjere ak ogmante risk pou yo kansè si jèn yo mitasyon yo pase sou pitit.
Istwa Fanmi nan kansè: Èske ou nan Risk?
Li enpòtan sonje ke gen kèk kansè ki gen plis chans pase lòt moun yo gen yon eleman jenetik. Genyen tou kansè ki kouri ansanm nan grap. Pou egzanp, si yon moun gen yon istwa familyal nan kansè nan tete byen bonè ak lòt fanmi ki gen kansè nan pankreyas ou ka sispèk yon mutasyon jèn BRCA2. Moun ki gen kansè nan kolon gen yon ti kras ogmante risk pou yo devlope kansè nan tete. Nan detèmine risk, konsèy jenetik yo gade plizyè faktè:
- Kantite fanmi ki te gen kansè (tou de kansè espesifik ak nenpòt ki kansè.)
- Ki kalite kansè (jan yo te note deja, kèk kansè gen plis chans yo kouri nan fanmi an pase lòt moun.)
- Konbinezon an nan kalite kansè - Li souvan pa reyalize ke yon konbinezon de kansè ka konsidere gen yon lyen pi gwo jenetik menm pase de manm fanmi ki gen kansè nan yon sèl sit. Pou egzanp, yon mitasyon BRCA2 jèn yo te yon predispozisyon pou kansè nan tete nan yon relatif kansè nan ovè nan yon lòt, kansè nan pwostat nan yon 3yèm, ak kansè nan pankreyas nan yon 4yèm. Yon konbinezon tankou sa a ka nan plis enkyetid pase jwenn kansè nan tete nan sis oswa uit fanmi. Ki sa sa vle di se ke tout moun ta dwe pran yon istwa fanmi anpil atansyon nan kansè nan fanmi yo diskite avèk doktè yo.
- Kansè ak sèks - Yon egzanp sou sèks ki gen yon efè sou risk kansè nan fanmi an se kansè nan tete, kote kansè nan tete nan gason gen plis chans gen yon eleman jenetik pase kansè nan tete nan fanm yo.
- Kantite fanmi ki gen yon maladi enpòtan tou. Sètènman, risk pou devlope kansè nan kolon an pi gran si manman ou, tonton, ak frè te gen maladi a olye pou yo gen sèlman youn nan sa yo fanmi ak maladi a.
Konpile istwa konplè fanmi ou ka ede ou mezire si ou gen jenetikman predispoze nan kansè. Gen kèk moun ki ka chwazi yo pouswiv tès jenetik yo konnen si yo pote yon jèn mitasyon. Nan yon minimòm, epi kounye a ke nou gen plizyè tès jenetik ki disponib, tout moun ta dwe ekri soti yon istwa bon jan kansè nan fanmi pwolonje yo revize ak doktè premye swen yo nan yon moman nan yon fizik.
Jenetik konsèy ak tès
Li enpòtan pou w ale nan konsèy jenetik si ou ap konsidere tès jenetik. Youn nan rezon se konsa ke ou konprann pwosedi a tès ak rezilta epi yo prepare pou kèlkeswa repons lan ka. Pi enpòtan se ke tandans nan risk yo ka te note pou ki pa gen ankò tès ki disponib, men ki baze sou istwa pou kont li ka rekòmande ke ou gen tès depistaj adisyonèl fèt.
Tès jenetik pouvwa son senp tankou yon tès san rapid, men li pa ki senp. Kòm yon egzanp rapid, si ou gen yon manm fanmi ki te gen kansè nan tete ak yon mitasyon patikilye nan jèn nan BRCA2, ki ka patikilye mitasyon teste pou. Sinon, yon panèl plen jis evalye tout mitasyon nan jèn nan BRCA2 pou kont li ka koute plizyè mil dola. Lè ou konsidere sa a se jis youn tès jenetik, ou ka wè ki kote sa a pral.
Nan tan ak pwojè konplete genomic imen an, kalite tès sa a ta dwe amelyore, men syans la toujou, nan plizyè fason, nan anfans li.
Gen kèk pwen pou konsidere ak diskite avèk yon konseye jenetik anvan ou gen tès jenetik fè:
- Ki sa ou ta fè ak ki jan ou ta santi ou si ou te aprann ou te gen yon predispozisyon jenetik nan kèk kalite kansè?
- Ki jan egzat yo se rezilta yo?
- Kisa tès la vrèman di ou?
- Ki limit tès la?
Tès jenetik ka di ou ke ou se predispoze nan yon sèl mitasyon patikilye ki ka predispose ou nan yon sèl fòm patikilye (oswa plis) nan kansè. Pou pifò kansè, gen yon pè ke tès jenetik pral bay moun fo asirans sou mank de risk. Ann pran yon gade nan kèk kansè.
Kansè nan tete: èske li jenetik?
Kansè nan tete sètènman kouri nan fanmi yo kòm apeprè 10 pousan nan kansè nan tete yo konsidere kòm "jenetik."
Anpil moun yo abitye ak BRCA1 / BRCA2 nan mitasyon jèn ak kansè nan tete. Lè Angelina Jolie te gen mastèktomi prevantif li akòz youn nan mitasyon sa yo, piblik la te vin enterese nan tès pou jèn sa yo. Malerezman, tès pou jèn sa yo se pa senp tankou jis pran yon "tès san" jan gen anpil fason nan ki BRCA1 ak BRCA2 jèn yo ka mitasyon.
BRCA1 ak BRCA2 yo se timè suppressor jèn. Jèn sa yo se eritye nan yon modèl resous otosomal, sa vle di tou de kopi jèn ou a bezwen mitasyon yo nan lòd yo devlope kansè nan tete. Si ou ap konsidere tès, pa manke sa yo panse sou si wi ou non ou ta dwe ou gen tès la jèn kansè nan tete.
Jenetik kansè nan aktyèlman pi konplike pase sa. Pou egzanp, ka gen mitasyon nan onkogèn - jèn ki tankou akseleratè a kondwi yon machin. Avèk mitasyon sa yo, gen dwa bezwen sèlman yon mutasyon nan yon kopi jèn (autosomal dominan.) Nan contrast, gen anpil timè siprèz yo eritye jan yo note pi wo a. Anplis de sa, gen anpil lòt faktè ak mekanis twò konplike pou adrese isit la, epi pifò kansè yo te lakòz pa yon konbinezon plizyè mitasyon (ak kèk eksepsyon enpòtan) ki gen ladan tou de onkogèn ak jèn siprese jèn, ak pifò mitasyon, ankò, ki rive apre nesans.
Kansè pwostat
Kansè nan pwostat ka kouri tou nan fanmi yo, epi gen parèt tankou yon lyen ant pwostat ak kansè nan tete .
Si ou gen yon istwa fanmi kansè pwostat, asire ou pale ak doktè ou. Pou egzanp, PSA tès ka sove lavi , men li pa pou malad-enfòme a. Kansè nan pwostat gen yon gwo lyen jenetik, depi risk pou eritye nan kansè pwostat la estime yo dwe kòm yon wo 60 pousan, byenke se sèlman 5 a 10 pousan ki te panse yo dwe ki gen rapò ak jenetik sansiblite jèn. Si papa ou osinon frè ou te gen kansè pwostat, risk ou gen plis pase doub moun nan yon moun ki pa yon istwa familyal nan maladi a.
Predispozisyon nan kansè nan kolon
Gen plizyè bagay yo konprann ak kansè nan kolon - oswa plizyè "kalite" nan predispozisyon. Anjeneral 20 pousan nan moun ki devlope kansè nan kolon gen yon istwa familyal nan maladi a. Yon predispozisyon nan kansè nan kolon ka pase sou nan kèk fason:
- Ou ka gen yon istwa fanmi kansè nan kolon.
- Ou ta ka gen yon sendwòm kansè éréditèr tankou sendwòm Lynch (ereditè kansè kolorektal ki pa polopol) (HNPCC), familial adenomatous polopolis sendwòm, oswa sendwòm polipis jivenil .
- Ou ka gen yon maladi entesten enflamatwa ki kouri nan fanmi ou, tankou maladi Crohn a oswa kolit ilsè, ki an vire ka ogmante risk pou devlope kansè nan kolon.
Lòt Kansè ak Jenetik
Gen kèk predispozisyon éréditèr nan kansè nan anpil kansè anpil ak kansè plizyè nan adisyon a yo menm ki mansyone anwo a gen yon eleman jenetik. Anpil moun pa okouran de kèk risk jenetik, pou egzanp, ke 55 pousan nan risk yon melanom yon moun se akòz faktè jenetik , oswa sa, fanm ki fimen ki gen mutasyon an BRCA2 gen de fwa risk pou yo devlope kansè nan poumon . Sa a tou senpleman ensiste poukisa li tèlman enpòtan pou pale ak doktè ou epi pataje yon istwa familyal ak atansyon.
Te kapab yon egzamen Gene fè ou pèdi asirans ou a?
Asistans Pèsabilite Federal ak Responsablite Federal (HIPAA) anpeche diskriminasyon kont moun ki baze sou tès jèn pou kansè ki gen rapò ak kapasite pou jwenn asirans sante. Sa te di, li enpòtan pou konsidere divizyon posib nan jèn tès relatif nan aplikasyon pou lavni pou asirans vi ak lòt kondisyon posib kote ou ka mande sou tès sa yo.
Èske yon predispozisyon jenetik kansè toujou mal?
Petèt sa ki te yon fason sounwa yo pote moute yon pwen enpòtan ak final la. Sètènman, ou pa janm vle yo dwe predispoze nan kansè, oswa pote yon jèn ki asosye ak devlope kansè. Men, gen yon konsyans sou risk jenetik - ak aji sou sa konsyans - ka kite ou nan yon plas menm pi bon pase si ou pa t 'gen risk la. Kouman pou sa?
Apeprè 10 pousan nan kansè nan tete konsidere kòm jenetik, sa vle di 90 pousan se pa. Anpil fanm ki gen yon istwa fanmi kansè nan tete yo trè atansyon sou tès depistaj ak byen vit wè doktè yo si yo gen yon fèt yon sèl kou. Pou moun ki pa yon istwa familyal, gen pouvwa pou yon mank de konsyans la menm oswa li ka panse ke petèt kou a se pa anyen paske pa gen yon istwa fanmi. Nan senaryo sa a teyorik fanm nan ak lyen éréditèr ka pran aksyon pi vit - epi yo gen kansè nan tete li dyagnostike nan yon etap pi bonè pi maladi nan maladi a - pase fanm lan san yo pa istwa a fanmi an.
Ki pa Peye-jenetik kansè ka kouri nan fanmi yo
Kòm yon nòt final, asire w ke ou swiv yon vi prevansyon kansè. Kèk kansè ki parèt nan fanmi yo pa ka jenetik nan tout ak olye akòz yon ekspoze komen. Yon egzanp ta dwe yon fanmi ki pa fimè ki tout devlope kansè nan poumon. Olye pou sa a ke yo te yon lyen jenetik, li ka ke tout nan yo te ekspoze a radon nan kay la.
Sous:
Sosyete Ameriken nan klinik nkoloji. Cancer.Net. Jenetik nan kansè. Mizajou 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., ak M. Daly. Tès jenetik pou predispozisyon kansè ereditè: BRCA1 / 2, Lynch sendwòm, ak pi lwen. Nkoloji nkoloji . 2016. 140 (3): 565-74.
Nasyonal Kansè Enstiti. Kansè Jenetik Apèsi sou lekòl la - Sante Pwofesyonèl Version (PDQ). Mizajou 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Nasyonal Kansè Enstiti. Jenetik nan kansè. Mizajou 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Nasyonal Kansè Enstiti. Jenetik Kansè Pwostat - Sante Pwofesyonèl Version (PDQ). Mizajou 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq