Gid Pasyan an nan Jen yo ki patisipe nan Kansè Po Melanoma
Gen etensèl kansè nan konprann ak kijan li jwe yon pati nan melanom ka son tankou yon travay redoutable. Men, pran tan nan fè sèlman ki ka ede w pi byen konprann risk ou - ak sa ou ka fè sou li.
Kansè Jenetik
Kansè kòmanse lè youn oswa plizyè jèn nan yon sibstans selil (chanjman nan fòm nòmal yo). Sa a swa kreye yon pwoteyin nòmal oswa pa gen okenn pwoteyin nan tout, tou de ki lakòz selil mitasyon miltipliye san kontwòl.
Yon gwo kantite jèn yo te envestige pou wòl yo nan melanom, ki gen ladan eritye jèn ak domaj jenetik ki akeri akòz anviwònman faktè, tankou ekspoze solèy twòp. Se konsa, lwen, espesifik varyasyon jenetik kont pou sèlman 1% nan tout melanom dyagnostik, byenke yon etid 2009 nan jimo ak melanom te montre ke 55% nan total risk yon melanòm yon moun ka rive akòz faktè jenetik. Rechèch nan zòn sa a konplike se toujou nan anfans li yo, men espere ke yo wo ki nan fiti prè, tès jenetik pral ede gid tès depistaj melanòm, dyagnostik , ak tretman .
Inèrjize Gene Mutations nan Melanoma
Men kèk egzanp sou mutasyon jèn ki pase nan men paran ak timoun:
CDKN2A - Mutasyon nan regilatè sa a nan divizyon selilè yo se kòz ki pi komen nan melanom eritye. Mitasyon sa yo, sepandan, yo toujou trè estraòdinè an jeneral epi yo ka parèt tou nan ki pa eritye ka melanom.
Moun ki gen melanom familyal souvan gen yon gwo kantite mòl iregilyèman ki gen fòm (displastik nevi) epi yo dyagnostike ak melanom nan yon laj relativman jenn (35 a 40 ane fin vye granmoun). Depi 70% nan moun ki gen mitasyon nan jèm CDKN2A a ap devlope melanom pandan tout lavi yo, tès komèsyal yo te devlope pou CDKN2A, malgre li pa klè si konnen rezilta tès la pral benefisye moun ki pote jèn nan.
Yon mitasyon ki gen rapò, men menm rar se nan jèn nan CDK4, ki tou kontwole lè selil divize ak ogmante risk pou yo devlope melanom.
MC1R - Ogmantasyon prèv ki montre ke pi gwo a kantite varyasyon nan yon jèn ki rele MC1R (Melanocortin-1 reseptè), pi gwo a risk pou melanom. Jèn nan jwe yon wòl enpòtan nan detèmine si yon moun gen cheve wouj, jis po, ak sansiblite radyasyon UV. Moun ki gen po oliv ak fonse epi ki pote youn oswa plis varyasyon nan jèn la gen yon pi wo pase mwayèn pou melanom. Sepandan, gen mitasyon MC1R la pote yon risk ki pi modere pase CDKN2A oswa CDK4. Dènyèman, yo te idantifye lòt jèn ki enplike avèk pigman po ki ka ogmante tou sansiblite pou melanom, tankou TYR (tirosinase), TYRP1 (pwoteyin TYR ki gen rapò 1), ak ASIP (agouti pwoteyin siyal).
MDM2 - Vèsyon jenetik MDM2 la parèt nan "promoter" jèn lan, yon kalite switch pouvwa ki detèmine lè jèn nan vire sou ak ki jan anpil kopi yo pwodui nan yon selil. Rechèch pibliye nan 2009 te montre ke li predispozisyon fanm - men se pa gason - yo devlope melanom nan yon laj ki pi piti (mwens pase 50 ane fin vye granmoun). Èske w gen sa a mitasyon ka menm plis ki pisan pase lòt faktè risk melanom tankou yon istwa nan sunburns anfle, po ki jis, ak freckling.
Si ou gen yon paran oswa frè ak sè ki gen melanom, risk ou genyen pou devlope melanom se de a twa fwa pi gran pase moun an mwayèn. Sepandan, risk la toujou piti, epi nan anpil ka, jèn nan defo pa ka jwenn. Sepandan, pifò ekspè rekòmande pou moun ki konsène sou istwa fanmi melanom yo konsilte yon konseye jenetik epi mande doktè ou sou patisipasyon nan etid rechèch jenetik pou plis ka aprann sou ki jan mitasyon jenetik enfliyanse risk pou melanom. Minimal, moun ki gen risk pou melanom éréditèr ta dwe pratike sekirite solèy ak egzamine po yo ak anpil atansyon chak mwa kòmanse nan laj 10 yo gade pou chanjman nan aparans nan mòl.
Gene Mutations ki pa initil
Gene mitasyon ke yo pa eritye men olye yo akeri akòz faktè anviwònman tankou solèy la gen ladan yo:
BRAF - Etid yo idantifye yon mitasyon ki pa eritye nan jèn BRAF ki parèt kòm evènman ki pi komen nan pwosesis ki mennen nan melanòm; li te obsève nan jiska 66% nan melanom malfezan. Chèchè espere ke dwòg ki bloke jèn sa a ka yon estrateji tretman efikas nan lavni an.
P16 se yon jèn timè suppresyon ki ka nòmal nan kèk ka ki pa eritye melanom. Gen mitasyon jenetik ki kontwole ku70 ak Ku80 pwoteyin ka deranje pwosesis ki reparèt strings ADN.
EGF - Chèchè ap etidye mitasyon nan yon jèn ki fè yon sibstans ki rele epidèrm kwasans faktè (EGF). EGF jwe yon wòl nan kwasans selil po ak gerizon blese, epi li ka kont pou anpil ka ki pa eritye melanom.
Fas - Mutasyon nan jèn ki kontwole pwoteyin fas yo, ki patisipe nan yon pwosesis natirèl nan selil tèt-destriksyon yo rele apoptoz, ka lakòz selil melanom yo proliferasyon soti nan kontwòl.
Pwosesis molekilè ki mennen nan devlopman inisyal la ak metastazis melanom ki pa familye yo trè konplèks epi yo jis kòmanse ap envestige. Literalman, dè milye de rapò rechèch sou jenetik melanom yo te pibliye nan jis dènye dekad la. Pwogrè sa yo pral espere mennen nan idantifikasyon nan tès pi egzat pou dyagnostik la ak pronostik nan melanom, osi byen ke objektif tretman ki pi efikas pou maladi sa a devastatè.
Sous:
"Jenetik yo nan Melanoma." ASCO. 26 fevriye 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Jenetik Melanoma ak apwòch ki ka geri nan 21yèm syèk la: k ap deplase soti nan bò bank la nan kabann nan." J Envest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 fevriye 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Jenetik nan Melanoma Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 fevriye 2009.
"Familye melanòm." Melanoma Molekilè Map Pwojè. 27 fevriye 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Asosyasyon nan MDM2 SNP309, laj la nan aparisyon, ak sèks nan melanoma kutane. Klin Kansè Res . 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Yon etid popilasyon ki baze sou Twin Ostralyen ak Melanoma sijere yon gwo kontribisyon jenetik nan responsablite. J Envesti Dermatol . 9 Avril 2009.