Meckel-Gruber sendwòm - ke yo rele tou splanchnocystica dysencephalia, sendwòm Meckel, ak Gruber sendwòm - se yon maladi jenetik ki lakòz yon varyete de domaj grav fizik. Paske nan domaj grav sa yo, moun ki gen sendwòm Meckel tipikman mouri anvan oswa yon ti tan apre nesans.
Jenetik jenetik
Se sendwòm Meckel ki asosye avèk yon mitasyon nan omwen youn nan uit jèn.
Mutasyon nan kont sa yo uit jèn pou apeprè 75 pousan nan ka Meckel-Gruber. Lòt pousan 25 yo koze pa mitasyon ki poko dekouvri.
Nan lòd pou yon timoun gen sendwòm Meckel-Gruber, tou de paran yo dwe pote kopi jèn ki defektye a. Si tou de paran yo pote jèn ki defektye a, gen yon chans 25 pousan pitit yo ap gen kondisyon an. Gen yon chans 50 pousan ke pitit yo pral eritye yon kopi jèn nan. Si timoun nan eritye yon kopi jèn la, yo pral yon konpayi asirans nan kondisyon an. Yo pa pral gen kondisyon an tèt yo.
Prevalans
Pousantaj ensidans la nan sendwòm Meckel-Gruber varye de 1 nan 13,250 a 1 nan 140,000 nesans viv. Rechèch yo te jwenn ke gen kèk popilasyon, tankou sa yo ki nan desandan Finnish (1 nan 9,000 moun) ak zansèt Bèlj (apeprè 1 nan 3,000 moun), gen plis chans yo dwe afekte. Lòt pousantaj ensidans segondè yo te jwenn nan mitan Bedwin yo nan Kowet (1 nan 3,500) ak nan mitan Endyen Gujarati (1 nan 1,300).
Popilasyon sa yo gen tou pousantaj konpayi asirans ki wo, ak nenpòt kote nan 1 nan 50 a 1 nan 18 moun ki pote yon kopi jèn yo ki defektye. Malgre sa yo pousantaj prévalence, kondisyon an ka afekte nenpòt ki background etnik, osi byen ke tou de sèks.
Sentòm yo
Meckel-Gruber sendwòm se konnen pou sa ki lakòz espesifik defo fizik, ki gen ladan:
- Yon gwo devan mou plas (fontanel), ki pèmèt kèk nan sèvo a ak likid epinyè bulge soti (encephalocele)
- Kè domaj
- Woz gwo plen nan spor (polycystic ren)
- Dwèt adisyonèl oswa zòtèy ( polydactyly )
- Kèk fwa (fwa fibwoz)
- Enkonplè devlopman nan poumon (hypoplasia poumon)
- Po bouch ak palè pal
- Amnoralite jenital
Ren wonn yo se sentòm ki pi komen, ki te swiv pa polydactyly. Pifò Meckel-Gruber fatalite yo akòz ipoplasi poumon, enkonplè devlopman nan poumon.
Dyagnostik
Tibebe ki gen sendwòm Meckel-Gruber ka dyagnostike ki baze sou aparans yo nan nesans, oswa pa ultrason anvan nesans. Pifò ka dyagnostike nan ultrason dyagnostike nan dezyèm trimès la. Sepandan, yon teknisyen kalifye kapab idantifye kondisyon an pandan premye trimès la. Analiz chromosome, swa nan echantiyon chorionik villus oswa amniokentèz, yo ka fè règ soti Trisomy 13 , yon kondisyon prèske egalman fatal ak sentòm ki sanble.
Tretman
Malerezman, pa gen okenn tretman pou Sendwòm Meckel-Gruber paske poumon ki soudevelope timoun nan ak nan ren nòmal pa ka sipòte lavi. Kondisyon an gen yon pousantaj mòtalite 100 pousan nan jou nesans.
Si se sendwòm Meckel-Gruber detekte pandan gwosès, gen kèk fanmi ki ka chwazi mete fen nan gwosès la.
Sous:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber sendwòm. eMedicine.
NIH Jenetik Referans Kay. Meckel Sendwòm (2016)