Rèd maladi jenetik lakòz domaj fizik ak mantal
Wolf-Hirschhorn sendwòm se yon maladi jenetik ki ka lakòz domaj nesans ak pwoblèm devlopman. Li rezilta nan karakteristik diferan feminen, kout wo, retadasyon mantal, ak anomali nan sistèm ògàn plizyè. Li se yon kondisyon ki ra ak estime yo rive nan yon sèl nan chak 50,000 nesans.
Wolf-Hirschhorn sendwòm rezilta soti nan yon erè espesifik sou yon pati nan jèn nan li te ye kòm 4p kwomozòm.
Nan pifò ka, sa a se pa yon erè twoub jenetik men pito yon mitasyon ki fèt espontaneman. An reyalite, nan 87 pousan nan moun ki anmède ak sendwòm Wolf-Hirschhorn, pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a.
Pandan ke sendwòm Wolf-Hirschhorn ka rive nan moun nan nenpòt ki ras oswa etnisite, de fwa ke anpil fanm yo afekte kòm gason.
Sentòm Wolf-Hirschhorn Sendwòm
Wolf-Hirschhorn sendwòm lakòz malformasyon nan pifò pati nan kò a paske erè jenetik la rive pandan devlopman fetis la.
Youn nan sentòm yo plis karakteristik yo se sa ki dekri tankou "grèk vanyan sòlda kas" karakteristik feminen. Sa yo kolektivman gen ladan yo yon fwon enpòtan, je lajè, ak yon nen gwo-fou. Lòt sentòm yo ka genyen ladan yo:
- Pwofesyonèl reta mantal
- Ti tèt
- Pale palè
- Trè kout
- Malfòmasyon nan men yo, pye, pwatrin, ak kolòn vètebral
- Low nan misk ton ak devlopman nan misk pòv
- Kreyasyon atravè pla yo rele "simian pli"
- Underdevlopman oswa malfòmasyon nan pati jenital ak aparèy urin
- Kriz (ki rive nan apeprè 50 pousan moun ki afekte yo)
- Defi kè grav, espesyalman atrial septal domaj (souvan li te ye kòm yon "twou nan kè a"), domestik septalulèr domaj (yon malformation nan koneksyon ki genyen ant chanm yo pi ba nan kè a), ak stenoz ulmonic (yon blokaj nan koule soti nan kè nan atè a pulmonaire)
Dyagnostik Sendwòm Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn sendwòm ka dyagnostike pa ultrason pandan ke tibebe a toujou nan matris la oswa pa aparans apre livrezon. Karakteristik yo diferan feminen yo tipikman premye siy ke timoun nan gen maladi a. Tès jenetik ka konfime dyagnostik la.
Si Wolf-Hirschhorn sispèk pandan gwosès, yo ka fè egzamen jenetik tou kòm yon tès ki pi sofistike ki rele fluoresan nan ibridizasyon situ (FISH) ki gen yon presizyon 95 pousan nan konfime maladi a.
Tès adisyonèl, tankou X-reyon pou mennen ankèt sou mal ak malformasyon entèn yo, renal ultrazonografi pou egzamine ren yo, ak mayetik Dansaj sonorite (MRI) nan sèvo a ka ede idantifye seri sentòm tibebe a ka fè fas a.
Tretman nan Wolf-Hirschhorn Sendwòm
Depi pa gen okenn tretman ki egziste pou remèd domaj nesans la lè li te rive, tretman nan sendwòm Wolf-Hirschhorn konsantre sou adrese sentòm sa yo divès kalite. Sa a ka gen ladan medikaman yo trete kriz malkadi, terapi fizik ak okipasyonèl yo kenbe nan misk ak mobilite jwenti, ak operasyon pou fè reparasyon pou anomali ògan.
Pandan ke pa gen okenn fason pou minimize defi yo yon fanmi ka fè fas a lè yo konfwonte ak sendwòm Wolf-Hirschhorn, li la tou enpòtan yo sonje ke pa gen okenn kou kou pou maladi a.
Gen kèk timoun ki fèt ak Wolf-Hirschhorn ka gen kèk, si genyen, gwo pwoblèm ògàn ak ap viv byen nan adilt. Gravite a nan pwoblèm mantal ka tou varye anpil. Kòm sa yo, esperans lavi an mwayèn pou yon timoun ki gen Wolf-Hirschhorn se enkoni tou senpleman paske gravite a ak sentòm maladi a yo, se pou varye.
Pou pi byen fè fas ak defi yo nan ogmante yon timoun ki gen sendwòm Wolf-Hirschhorn, li enpòtan yo rive jwenn soti nan gwoup defans ki kapab bay referans pwofesyonèl, enfòmasyon sou pasyan ki santre, ak sipò nan emosyonèl ou bezwen. Men sa yo enkli gwoup twoub Chromosome Outreach Boca Raton, Florid ak gwoup sipò 4P nan Sunbury, Ohio.
> Sous:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Sid, S .; ak Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Sendwòm." GeneReviews . Pagon, R .; Adan, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.