Sendwòm Klinefelter a - Yon kondisyon jenetik ki afekte gason
Sendwòm Klinefelter a se yon kondisyon jenetik ki afekte sèlman gason. Men ki sa ou ta dwe konnen sou kòz yo, sentòm yo ak opsyon tretman pou kondisyon an.
Ki sa ki Sendwòm Klinefelter la ye?
Sendwòm Klinefelter la se yon anòmal jenetik ki afekte sèlman gason. Yo te rele apre Ameriken doktè Harry Klinefelter nan 1942, sendwòm Klinefelter a afekte apeprè youn nan 500 gason ki fenk fèt, fè li yon anòmal trè komen jenetik.
Nan moman aktyèl la, tan an mwayèn nan dyagnostik la se nan 30s yo nan mitan, epi li te panse ke sèlman alantou yon katriyèm nan moun ki gen sendwòm lan yo tout tan ofisyèlman dyagnostike. Siy ki pi komen nan sendwòm Klinefelter la enplike devlopman seksyèl ak fètilite, menm si pou gason endividyèl, severite sentòm yo ka varye anpil. Se ensidans la nan sendwòm Klinefelter a te panse yo dwe ogmante.
Jenetik la nan Sendwòm Klinefelter la
Sendwòm Klinefelter la karakterize pa yon anòmal nan kwomozòm yo oswa materyèl jenetik ki fè moute ADN nou an.
Nòmalman nou gen 46 kwomozòm, 23 nan manman nou yo ak 23 nan men papa nou. Nan sa yo, 44 yo se otosom ak 2 yo kwomozòm fè sèks. Sèks yon moun detèmine pa X ak Y kwomozòm yo ak gason ki gen yon sèl X ak yon Y kwomozòm (yon aranjman XY) ak fanm ki gen de X kwomozom (yon aranjman XX.) Nan gason, Y kwomozòm la soti nan papa a ak swa yon X oswa Y kwomozòm soti nan manman an.
Mete sa a ansanm, 46, XX refere a yon fi yon 46, XY defini yon gason.
Klinefelter sendwòm se yon kondisyon trisomi, refere li a yon kondisyon nan ki twa, olye ke de nan kwomozòm yo otosomal oswa kwomozòm fè sèks prezan. Olye pou yo gen 46 kwomozòm, moun ki gen yon trisomi gen 47 kwomozòm (menm si gen lòt posiblite ak sendwòm Klinefelter diskite anba a.)
Anpil moun yo abitye ak Sendwòm Dawonn. Sendwòm Dawonn se yon trisomi nan ki genyen twa 21 kwomozòm. Aranjman an ta dwe 47XY (+21) oswa 47 XX (+21) depann sou si timoun nan te gason oswa fi.
Klinefelter sendwòm se yon trisomi nan kwomozòm yo fè sèks. Pi souvan (anviwon 82 pousan nan tan an) gen yon kwomozòm X anplis (yon aranjman XXY.)
Nan 10 a 15 pousan nan gason ak sendwòm Klinefelter a, sepandan, gen yon modèl mozayik, nan ki plis pase yon sèl konbinezon nan kwomozòm fè sèks ki prezan, tankou 46XY / 47XXY. (Genyen tou moun ki gen sendwòm mozayik Down .)
Mwens komen yo se lòt konbinezon nan kwomozòm sèks tankou 48XXXY oswa 49XXXXY.
Avèk sendwòm Klinefelter mozayik la, siy ak sentòm yo ka vin pi modere, tandiske lòt konbinasyon, tankou 49XXXXY anjeneral, lakòz sentòm pi fon.
Anplis Sendwòm Klinefelter a ak Sendwòm Dawonn gen lòt trisomi imen .
Kòz jenetik nan Sendwòm Klinefelter a - Nondisjonksyon ak aksidan nan replikasyon nan anbriyon an
Klinefelter a sendwòm ki koze pa yon erè jenetik o aza ki fèt pandan fòmasyon nan ze a oswa espèm, oswa apre KONSEPSYON.
Pi souvan, sendwòm Klinefelter a fèt akòz yon pwosesis ki refere yo kòm nondisjunction nan ze a oswa espèm nan pandan meyoz.
Meyoz se pwosesis la ki gen materyèl jenetik miltipliye ak Lè sa a, divize bay yon kopi materyèl jenetik nan yon ze oswa yon espèm. Nan yon nidisjunction, se materyèl jenetik la mal separe. Pou egzanp, lè selil la divize yo kreye de selil (ze) chak ak yon kopi yon X kwomozòm, pwosesis la separasyon ale kanson pou de X kwomozòm rive nan yon ze ak ze a lòt pa resevwa yon X kwomozòm.
(Yon kondisyon nan ki gen yon absans nan yon kwomozòm fè sèks nan ze a oswa espèm nan ka rezilta nan kondisyon tankou Sendwòm Turner, yon "monosomi" ki gen aranjman a 45, XO.)
Nondisjunction pandan meyoz nan ze a oswa espèm se kòz ki pi komen nan sendwòm Klinefelter a, men kondisyon an ka rive tou akòz erè nan divizyon an (replikasyon) nan zeggaj la apre fètilizasyon.
Risk Faktè pou Sendwòm Klinefelter la
Klinefelter a sendwòm parèt pi souvan ak tou de pi gran laj matènèl ak patènèl (ki gen laj 35 an). Yon manman ki bay nesans sou laj 40 la se de a twa fwa plis chans gen yon ti bebe ak sendwòm Klinefelter pase yon manman ki se laj 30 an nesans. Nou kounye a pa konnen nan nenpòt ki faktè risk pou sendwòm Klinefelter a ki fèt akòz erè nan divizyon apre fètilizasyon.
Li enpòtan sonje ankò ke pandan ke Klinefelter a se yon sendwòm jenetik, li pa anjeneral "eritye" ak Se poutèt sa pa "plezi nan fanmi yo." Olye de sa, li se koze pa yon aksidan o aza pandan fòmasyon nan ze a oswa espèm lan, oswa yon ti tan apre KONSEPSYON rive. Yon eksepsyon ka lè espèm nan men yon moun ki gen sendwòm Klinefelter a yo itilize pou fè fegondasyon vitro (gade anba a.)
Sentòm Sendwòm Klinefelter la
Anpil moun ka viv ak yon kwomozòm X siplemantè epi yo pa santi okenn sentòm yo. An reyalite, gason yo ka premye dyagnostike lè yo nan 20s yo, 30s, oswa pi gran, lè yon workup lakòz dekouvri sendwòm lan.
Pou gason ki gen siy ak sentòm, sa yo souvan devlope pandan fòme lè tès yo pa devlope jan yo ta dwe. Siy ak sentòm Sendwòm Klinefelter ka gen ladan:
- Tete agrandi ( gynecomastia .)
- Ti, tèstikul fèm.
- Ti penis .
- Sparse feminen ak tout cheve nan kò.
- Nòmal pwopòsyon kò (anjeneral tandans nan gen janm long ak yon kòf kout.)
- Andikap entelektyèl - Andikap aprantisaj, sitou langaj ki baze sou lang yo pi komen pase nan moun san sendwòm, menm si tès entèlijans yo nòmalman nòmal.
- Diminye libido.
- Enfètilite - Kòm te note, anpil moun pa reyalize yo gen Klinefelter a jiskaske yo ap eseye kòmanse yon fanmi nan pwòp yo, kòm gason ak kondisyon an pa pwodui espèm ak Se poutèt sa yo infertile. Tès jenetik yo pral montre prezans yon kwomozòm X anplis epi yo pi efikas pou fè dyagnostik Klinefelter.
Dyagnostik nan Sendwòm Klinefelter la
Dyagnostik la nan sendwòm Klinefelter a, jan yo note pi wo a, se souvan fè lè yon moun prezante ak lakòz ak yon mank de espèm yo jwenn sou yon echantiyon espèm. Yon tès karyotip jenetik ka Lè sa a, dwe itilize yo konfime dyagnostik la.
Sou tès laboratwa, yon nivo testostewòn ki ba se komen, epi li se anjeneral 50 a 75 pousan pi ba pase nan gason san yo pa sendwòm Klinefelter la. Kenbe nan tèt ou ke gen anpil kòz nivo testostewòn ki ba nan gason san konte sendwòm Klinefelter la.
Gonadotwopin, patikilyèman folik stimulant òmòn (FSH) ak luteinizant òmòn (LH) yo wo, ak nivo estradiol plasma yo anjeneral ogmante (pou rezon enkoni.)
Tretman Opsyon pou Sendwòm Klinefelter la
Terapi andomaje (kalite testostewòn) se fòm ki pi komen nan tretman pou sendwòm Klinefelter a epi li ka gen yon kantite efè pozitif, tankou amelyore kondwi sèks, fè pwomosyon kwasans cheve, ogmante fòs misk ak nivo enèji, ak diminye chans pou maladi osteyopowoz la. Pandan ke tretman ka amelyore plizyè nan siy ak sentòm sendwòm lan, li pa anjeneral retabli fètilite (gade anba a.)
Operasyon (rediksyon nan tete) ka nesesè pou elajisman tete enpòtan (gynecomastia) epi li ka trè itil nan yon fason emosyonèl.
Klinefelter a Sendwòm ak Enfètilite
Gason ak sendwòm Klinefelter la yo pi souvan lakòz, byenke gen kèk moun ki gen sendwòm Klinefelter mozayik yo gen mwens chans fè eksperyans lakòz.
Sèvi ak metòd estimilasyon, tankou stimulation gonadotropic oswa Androjenik kòm se fè pou kèk kalite lakòz gason pa travay akòz mank nan devlopman nan tès yo nan gason ak sendwòm Klinefelter a.
Fertility ka posib pa espiralman retire espèm soti nan tès yo, ak Lè sa a, lè l sèvi avèk nan fegondasyon vitro. Malerezman, li te jwenn ke lè l sèvi avèk IVF ak espèm nan men ak sendwòm Klinefelter a ka ogmante risk pou sa yo rele aneuploidy. Si moun yo ta vle konsidere opsyon sa a, yo ta dwe gen yon konpreyansyon konplè sou ki jan yon analiz de jenomik nan espèm lan ka fè anvan enplantasyon.
Enfètilite nan gason ak sendwòm Klinefelter la ouvè emosyonèl, etik, ak moral enkyetid pou marye ki pa te prezan anvan avenman an nan fegondasyon vitro. Pale ak yon konseye jenetik pou ou konprann risk yo, osi byen ke opsyon pou teste anvan enplantasyon, se kritik pou nenpòt moun ki konsidere tretman sa yo.
Klinefelter a Sendwòm ak lòt pwoblèm sante
Gason ak sendwòm Klinefelter la gen tandans gen plis pase mwayèn kantite kondisyon sante kwonik ak yon esperans lavi ki pi kout pase gason ki pa gen sendwòm lan. Sa te di, li enpòtan sonje ke tretman tankou ranplasman testostewòn yo te etidye ki ka chanje sa yo "estatistik" nan tan kap vini an. Kèk kondisyon ki pi komen nan gason ak sendwòm Klinefelter la gen ladan:
- Kansè nan tete - kansè nan tete nan gason ak sendwòm Klinefelter se 20 fwa pi komen pase nan gason san yo pa Klinefelter synrome
- Osteyopowoz
- Timè selil jèm
- Kou
- Kondisyon otoiminitè tankou sistemik lèvr èytemetoz
- Kòlè maladi kè
- Venn varis
- Twonpèt venn gwo twou san fon
- Obezite
- Metabolik sendwòm
- Kalite 2 dyabèt
Sendwòm Klinefelter a - Yon kondisyon ki gen dyagnostik
Li te panse ke sendwòm Klinefelter la se underdiagnose, ak yon estimasyon ke se sèlman 25 pousan nan gason ki gen sendwòm lan k ap resevwa yon dyagnostik (depi li souvan dyagnostike pandan yon egzamen lakòz.) Sa a ka okòmansman pa sanble yo gen yon pwoblèm, men anpil moun ki Soufri nan siy ak sentòm nan kondisyon an ta ka trete, amelyore kalite lavi yo. Fè yon dyagnostik enpòtan menm jan ak konsiderasyon pou tès depistaj ak jesyon pran prekosyon nan kondisyon medikal pou ki moun sa yo se nan yon risk ogmante.
Sous:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Sendwòm: Amnormalite kadyovaskilè ak maladi metabolik. Journal of Envestigasyon andokrinolojik . 2017 Mar 3. (Epub devan yo nan ekri an lèt detache).
Groth, K., Skakebaek, A., Akèy, C., Gravholt, C., ak A. Bojesen. Revizyon klinik: Klinefelter Sendwòm - Yon Mizajou nan klinik. Jounal la nan klinik andokrinoloji ak metabolis . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, ak Stephen L .. Hauser. Prensip Harrison nan Medsin Entèn. New York: Mc Graw Hill edikasyon, 2015. Ekri an lèt detache.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Manm III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ak Waldo E. Nelson. Nelson nan liv Pediatrics. 20yèm edisyon. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Ekri an lèt detache.
McEleny, K., Cheetham, T., ak R. Quinton. Èske nou ta dwe ofri Prezèvasyon fètilite pa Retrè espiral chirijikal ak Gason ak Sendwòm Klinefelter? . Klinik andokrinoloji (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.