Sendwòm Dawonn se pi anòmal livrorn kwomozòm anomali nan imen, men ou te konnen ke prèske nenpòt nan 23 pè nou an kwomozòm ka rive fòm trisomic? Pandan ke nenpòt kwomozòm ka rive nan fòm trisomik, trizom trè kèk yo konpatib ak lavi.
Chromosom ak foskouch
Anomalies chromosomal yo konnen yo dwe sèl kòz ki pi komen nan foskouch.
Yo kwè ke plis pase mwatye nan tout foskouch yo ka koze pa anomali kwomozomal. An reyalite, apeprè 60 pousan nan sa yo se akòz trisomies ak yon plis 20 pousan yo jwenn yo dwe manke yon kwomozòm fè sèks. Yon lòt pwoblèm kwomozomik komen ki lakòz foskouch se triploidy. Nan triploidy, fetis la resevwa yon seri konplè siplemantè nan kwomozòm yo. Pandan ke Sendwòm Dawonn se trisomi ki pi komen wè nan tibebe ki fenk fèt, li twò pote yon risk enpòtan pou foskouch.
Trisomi 18 (sendwòm Edwards)
Trisomi 18 rive nan apeprè 1 nan 6,000 nesans viv. fè li sou dis fwa pi raman pase Sendwòm Dawonn. Pifò ka trisomi 18 yo koze pa yon nimewo 18 anplis kwomozòm. Rès 5 pousan yo se akòz yon translokasyon ki enplike kwomozòm 18.
Malerezman, timoun ki gen 18 trisomi gen gwo domaj nesans fizik. Pifò ti bebe ak trisomi 18 ap gen kèk sòt de domaj kè, ak anpil ka gen tou domaj nan ren, ak nanmnomalman nan poumon ak dyafragm.
Paske nan domaj nesans fizik grav, pifò ti bebe ak trisomi 18 ap mouri nan premye jou yo nan lavi yo. Moun sa yo ki siviv ki siviv gen pwofon retade mantal. Pifò pa siviv pi lwen pase premye mwa yo nan lavi, men gen kèk timoun ki siviv jiskaske adolesans.
Trisomy 13 (Syndrom Patau)
Trisomi 13 (Syndrome Patou) se twazyèm ki pi komen otosomal nan nòmal nan tibebe ki fenk fèt, apre Sendwòm Dawonn (trisomi 21) ak sendwòm Edwards (trisomi 18).
Pifò ka yo soti nan trisomi total 13 ak yon ti ti pwopòsyon nan trisomi 13 ke yo te koze pa mozayik ak translokasyon .
Timoun ki gen trisomi 13 ka gen po bouch ak palè, dwèt siplemantè ak zòtèy, malformed ak wotasyon ògàn entèn yo, domaj grav konjenital, ak anomali nan sèvo ki grav. Paske nan gravite a nan domaj ògàn yo, majorite nan timoun ki fèt ak trisomi 13, mouri nan premye mwa a.
47, XXY Sendwòm (Klinefelter sendwòm)
Klinefelter sendwòm, 47, XXY, oswa XXY sendwòm, se yon kondisyon ki te koze pa yon kwomozòm X anplis. Moun ki afekte yo gen de X kwomozòm ak yon Y kwomozòm. Anpil moun yo pa konnen ke yo gen Klinefelter sendwòm kòm diferans ki genyen akòz yon kwomozòm X anplis yo pa trè klè e souvan ale detèkte.
Pwoblèm prensipal yo wè nan sendwòm Klinefelter yo se tèstikul ti ak fètilite redwi. Yon varyete de lòt diferans fizik ak konpòtman yo komen; sepandan, gravite a nan sentòm sa yo ka varye de moun a moun.
47, XYY gason
Gen kèk ti gason ki fèt ak yon kwomozòm Y siplemantè epi yo gen yon 47, XYY karyotip. Pi souvan, sa a ekstrèm Y kwomozòm lakòz pa gen okenn karakteristik fizik nòmal oswa pwoblèm medikal.
Gason ak 47, XYY sendwòm ka pafwa gen pi wo pase mwayèn ak ka gen yon risk ogmante pou aprann andikap kòm byen ke reta diskou ak ladrès lang. Reta devlopman ak pwoblèm konpòtman yo posib tou, men karakteristik sa yo varye anpil nan mitan ti gason ki afekte ak gason. Pifò gason ki gen 47, XYY sendwòm gen nòmal devlopman seksyèl epi yo kapab vin ansent timoun yo.
47, XXX (Triplo-X, Trisomi X, ak XXX Sendwòm)
Gen kèk ti fi ki fèt ak trip X sendwòm. Triple X sendwòm souvan pa gen okenn karakteristik asosye fizik oswa pwoblèm medikal. Yon ti pwopòsyon nan fanm ak kondisyon an ka gen iregilarite règ kòm byen ke aprantisaj andikap, diskou reta, ak konpwomèt ladrès lang.
Sepandan, anpil moun ki gen 47, XXX sendwòm gen konplètman nòmal devlopman fizik ak mantal.
Trisomies plis chans pou lakòz foskouch
Trisomi 15. Trisomi 15 se bagay ki ra. Pifò gwosès ak trisomi 15 fini nan foskouch bonè. Nan gwosès ki te pwogrese, fetis la souvan gen anomali nan karakteristik feminen ak kranyal yo, men ak pye, ak reta kwasans. Trisomy 15 ki te lye nan sendwòm Prader-Willi .
Trisomi 16. Trisomi 16 se trisomi otosomal ki pi komen yo wè nan foskouch ak kont pou omwen 15 pousan nan tromès premye trimès. Pifò fetus ak trisomi 16 yo pèdi anviwon 12 semèn byenke yon ti pousan ka pèdi nan dezyèm trimès la. Yon fetus kèk ak trisomi mozayik 16 gen siviv jouk nesans. Pifò nan ti bebe sa yo gen echèk kwasans, pwoblèm psychomotor, ak mouri byen bonè nan anfans.
Trisomi 22. Konplete trisomi 22 se dezyèm kòz kwomozomik ki pi komen nan foskouch. Siviv pi lwen pase trimès la premye nan gwosès se bagay ki ra. Ranpli trisomi 22 se bagay ki ra anpil. Pifò fetus ak trisomi konplè 22 mouri anvan oswa yon ti tan apre nesans akòz domaj nesans grav.
> Sous:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Kouran Pedyat Dyagnostik ak Tretman, McGraw-Hill Konpayi yo, Inc. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Jenetik Koneksyon Yon Gid pou Dokimante Istwa Endividyèl ak Fanmi ou > Sonters > Piblikasyon, 1995.