Konpare Trisomi, Translocation, ak Fòm mozayik nan kondisyon an
Ou pwobableman konnen ke Sendwòm Dawonn se yon kondisyon jenetik ki lakòz yon pakèt karakteristik fizik diferan ak reta devlopman. Apre yo tout, li nan san patipri komen: Sosyete Nasyonal la Sosyete Down (NDSS) eta sou sit entènèt li yo ki apeprè youn nan 700 ti bebe ki fèt ak kondisyon an.
Men, èske ou te konnen gen diferan kalite Sendwòm Dawonn, tout nan ki enplike pè 21yèm kwomozòm yo?
Kalite ki pi komen, trisomi 21 , ki responsab pou 95 pousan ka ka sendwòm Down. Anviwon kat pousan yo rele transmisyon Sendwòm Dawonn, ak pousan ki rete a, mozayik. Isit la nan yon gade kout nan ki jan twa kalite yo nan Sendwòm Dawonn konpare.
Trisomy 21 Down Syndrome
Nòmalman imen moun eritye 23 pè kwomozòm soti nan tou de manman an ak papa a pou yon total de 46. Sepandan, moun ki gen trisomy Down sendwom van moute ak 47 kwomozòm paske yo jwenn yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21. Sa rive lè pè a 21yèm nan kwomozòm soti nan swa ze a oswa espèm fail yo separe.
Translocation Down Syndrome
Transmisyon Sendwòm Dawonn rive lè de kwomozòm, youn nan ki se yon nimewo 21, rantre ansanm nan bout yo. Olye pou yo gen twa endepandan, separe nimewo 21 kwomozòm, yon moun ki gen transmisyon Sendwòm Dawonn gen de nimewo endepandan 21 kwomozòm kòm byen ke yon nimewo 21 kwomozòm tache ak yon lòt kwomozòm.
Kwomozòm yo konekte yo rele kwomozòm dérivés. Pafwa se yon kwomozòm dérivés eritye de yon paran, men tou li ka rive la pou premye fwa nan moun ki gen Sendwòm Dawonn. (Sa a se ke yo rekonèt kòm de novo translokasyon). Lè yon tibebe a dyagnostike ak transmisyon Sendwòm Dawonn, li enpòtan ke paran li gen karyotip tès yo wè si youn nan yo pote translokasyon an, depi li te ka pase ansanm nan yon lòt timoun.
Malgre ke transmisyon Sendwòm Dawonn rive atravè yon mekanis diferan pase trisomi 21, fizik la ak karakteristik ki make kondisyon an yo se menm bagay la.
Mozayik Dawonn Sendwòm
Nan mozayik Dawonn sendwòm , pa tout selil nan kò a gen 46 kwomozòm. Olye de sa, yon pousantaj selil ka gen 47 kwomozòm, ak yon kopi siplemantè nan kwomozòm 21.
Pou egzanp, nan yon echantiyon 20 selil san ki sòti nan yon ti bebe ki gen sendwòm Down Mozayik, 10 selil yo ka gen yon kwomozom siplemantè 21 (47 total kwomozòm) pandan 10 lòt selil sa yo pa fè sa. Ki baze sou sa yo konte, ti bebe a ta gen yon mozayik nan 50 pousan. Si echantiyon san sa a te reprezantan nan san an kòm yon antye, Lè sa a, mwatye selil ki nan san timoun sa a ta dwe nòmal, ak lòt mwatye a ta gen yon kwomozòm siplemantè.
Nivo yon moun nan Mozayik diferan ki baze sou echantiyon an nan tisi pran. Pou egzanp, yon echantiyon nan po kapab montre yon nivo diferan nan Mozayik soti nan yon echantiyon nan tisi nan sèvo soti nan menm moun nan. Nan nenpòt ka, moun ki gen mozayik souvan gen mwens pwononse karakteristik fizik ak lòt karakteristik, menm si ak nenpòt moun, li enposib fè jeneralizasyon laj.