Objektif ak etap ki enplike nan yon egzamen Karyotip
Si doktè ou rekòmande yon tès karyotip pou oumenm oswa pitit ou, oswa apre yon amniokentèz, ki sa tès sa a egzije? Kondisyon ki ka yon karyotip dyagnostike, ki etap yo ki enplike nan fè tès yo, e ki limit li yo?
Ki sa ki se yon tès karyotip?
Yon karyotip se yon foto nan kwomozòm yo nan yon selil . Karyotip yo ka pran nan selil san yo, selil po fetis la (ki soti nan likid amnyotik oswa plasenta a), oswa zo selil zo yo.
Kondisyon ki ka dyagnostike ak yon tès karyotip?
Karyotip yo ka itilize pou ekran pou ak konfime anomali kwomozomal tankou sendwòm Dawonn, epi gen plizyè kalite anomali ki ka detekte.
Youn nan sa yo se trisomi nan ki gen twa kopi youn nan kwomozòm yo olye ke de. Nan kontras, monosomi rive lè se sèlman yon sèl kopi (olye pou yo de) prezan. Anplis de trisom yo ak monosomi yo gen detach kwomozòm nan ki pati nan yon kwomozòm ki manke, ak translocations kwomozòm, nan ki se yon pati nan yon sèl kwomozòm atache a yon lòt kwomozòm (ak vis vèrsa nan translocations balanse.)
Men kèk egzanp sou trisom yo :
- Down syndrome (trisomi 21)
- Edward sendwòm ( trisomi 18 )
- Patou sendwòm (trisomi 13)
- Sendwòm Klinefelter a (XXY ak lòt varyasyon) - Sendwòm Klinefelter rive nan 1 nan 500 gason ki fenk fèt epi li parèt ap ogmante nan ensidans
- Triple X sendwòm (XXX)
Yon egzanp yon monosomi gen ladan:
- Turner sendwòm (X0) oswa monosomi X - Apeprè 15 pousan nan miscarriages yo se akòz Sendwòm Turner, men sa a trisomi ki prezan nan sèlman alantou 1 nan 2000 nesans ap viv
Men kèk egzanp sou sipresyon kwomozòm yo:
- Cri-du-chat sendwòm (manke kwomozòm 5)
- Williams sendwòm (manke kwomozòm 7)
Translocations - Gen anpil egzanp nan translokasyon ki gen ladan translocation Down syndrome. Translokations Robertsonian yo jistis komen, ki rive nan apeprè 1 nan 1000 moun.
Mozayik se yon kondisyon kote kèk selil nan kò a gen yon anòmal kwomozòm pandan ke lòt moun pa fè sa. Pou egzanp, mozayik Dawonn sendwòm oswa trisomi mozayik 9. Tout trisomi 9 se pa konpatib ak lavi, men mozayik trisomi 9 ka lakòz yon nesans vivan.
(Yon egzanp vo yon mil mo. Aprann sou diferans ki genyen ant translokasyon, trisomi, ak mozayik Down Sendwòm .)
Lè se yon Karyotype fè?
Gen anpil sitiyasyon kote yon doktè ka rekòmande yon karyotip. Sa yo ka enkli:
- Tibebe oswa timoun ki gen kondisyon medikal ki sijere yon anòmal kwomozòm ki pa poko te dyagnostike.
- Adilt ki gen sentòm sigjesyon nan yon anòmal kwomozomal (pa egzanp, gason ak maladi Klinefelter la ka ale dyagnostike jiskaske kwasans oswa adilt). Gen kèk nan maladi trisomi mozayik yo ka ale tou san dyagnostike.
- Enfètilite - Yon karyotip jenetik ka fè pou lakòz. Kòm te note pi wo a, kèk anomali kwomozomal ka ale dyagnostike jouk adilt. Yon fanm ki gen sendwòm Turner oswa yon moun ki gen youn nan varyant Klinefelter la pa ka okouran de kondisyon an jiskaske yo siviv avèk lakòz.
- Prenatal tès - Nan kèk ka, tankou transmisyon Sendwòm Dawonn, kondisyon an ka ereditè e paran yo ka fè tès si gen yon timoun ki fèt ak yon Sendwòm Dawonn. (Li enpòtan sonje ke pi fò nan tan Sendwòm Dawonn lan se pa yon maladi éréditèr men olye yon chans mitasyon.)
- Toujou - Se yon karyotip souvan fè kòm yon pati nan tès la apre yon mortinatalite.
- Rezidan fistibal - Yon karyotip paran nan miscarriages frekan ka bay endikasyon kòm rezon ki fè yo pou sa yo pèt detwi renouvlab. Li te panse ke anomali kwomozomal, tankou trisomi 16 yo se kòz la nan yon pi piti 50 pousan nan foskouch.
- Leukemi - Karyotip fè tès yo ka fè tou pou ede dyagnostike lesemi, pou egzanp, pa kap chèche kwomozòm nan Philadelphia yo te jwenn nan kèk moun ki gen lesemi kwonik myelogèn oswa lesemi lenfosit egi.
Etap Patisipe nan yon egzamen Karyotip
Yon tès karyotip ka son tankou yon tès san senp, ki fè anpil moun mande poukisa li pran pou lontan jwenn rezilta yo. Tès sa a se aktyèlman byen konplèks apre koleksyon an. Ann gade yon etap sa yo pou w ka konprann sa k ap pase pandan tan w ap tann tès la.
1. Egzanp Koleksyon
Premye etap la nan fè yon karyotip se kolekte yon echantiyon. Nan tibebe ki fèk fèt, yon echantiyon san ki gen globil wouj, selil blan, serom, ak lòt likid kolekte. Yo pral fè yon karyotip sou globil blan yo ki aktivman divize (yon eta li te ye tankou mitoz). Pandan gwosès la, echantiyon an ka swa amniotik likid yo kolekte pandan yon amniokentèz oswa yon moso nan plasenta a yo kolekte pandan yon tès chorionik tès samples (CVS). Amnyotik likid la gen selil po fetis ki itilize pou jenere yon karyotip.
2. Transpò nan laboratwa a
Karyotip yo ap fèt nan yon laboratwa espesifik ki rele yon laboratwa cytogenetics - yon laboratwa ki etidye kwomozòm yo. Se pa tout lopital gen laboratwa cytogenetics. Si lopital ou oswa etablisman medikal pa gen laboratwa pwòp cytogenetics li, yo pral voye echantiyon tès la nan yon laboratwa ki espesyalize nan analiz karyotip. Se echantiyon tès la analysé pa teknoloji espesyalize antrenè cytogenetic, Ph.D. cytogeneticists, oswa jenetik medikal.
3. Separe selil yo
Yo nan lòd yo analize kwomozòm, echantiyon an dwe gen ladan selil ki aktif divize. Nan san, globil blan yo aktivman divize. Pifò selil fetis aktivman divize kòm byen. Yon fwa echantiyon an rive nan laboratwa a cytogenetics, selil yo ki pa divize yo separe de selil yo divize lè l sèvi avèk pwodwi chimik espesyal.
4. Ap grandi selil yo
Yo nan lòd yo gen ase selil yo analize, selil yo divize yo grandi nan medya espesyal oswa yon kilti selil. Medya sa a gen pwodui chimik ak òmòn ki pèmèt selil yo divize epi miltipliye. Pwosesis sa a nan kilti ka pran twa a kat jou pou selil san, ak jiska yon semèn pou selil fetis la.
5. Senkronize selil yo
Chromosom se yon fisèl long nan ADN imen. Yo nan lòd yo wè kwomozòm anba yon mikwoskòp, kwomozòm yo dwe nan fòm ki pi kontra enfòmèl ant yo nan yon faz nan divizyon selil (mitoz) ke yo rekonèt kòm metafaz. Yo nan lòd yo jwenn tout selil yo nan etap sa a espesifik nan divizyon selilè, selil yo yo trete ak yon pwodui chimik ki sispann divizyon selilè nan pwen kote kwomozòm yo ki pi konpak la.
6. Lage chromosom yo nan selil yo
Yo nan lòd yo wè sa yo kwomozòm kontra enfòmèl ant anba yon mikwoskòp, kwomozòm yo dwe fè soti nan selil blan yo. Sa a se fè pa trete selil blan yo ak yon solisyon espesyal ki lakòz yo pete. Sa a se fè pandan y ap selil yo sou yon glise mikwoskopik. Kèk debri ki soti nan globil blan yo lave lwen, kite kwomozòm yo kole nan glise la.
7. Tach Chromosom yo
Chromosom yo natirèlman san koulè. Yo nan lòd yo di yon kwomozòm soti nan yon lòt, se yon lank espesyal ki rele Giemsa lank aplike nan glise la. Giemsa lank tach rejyon nan kwomozòm ki rich nan baz adenine a (A) ak timin (T). Lè tache, kwomozòm yo gade tankou strings avèk limyè ak nwa. Chak kwomozòm gen yon modèl espesifik nan limyè ak fènwa bann ki pèmèt cytogeneticist a di yon kwomozòm soti nan yon lòt. Chak gwoup nwa oswa limyè kouvri dè santèn de jèn diferan.
8. Analiz
Yon fwa kwomozòm yo tache, se glise nan mete anba mikwoskòp la pou analiz. Se yon foto ki pran nan kwomozòm yo. Nan fen analiz la, kantite total kwomozòm yo pral detèmine ak kwomozòm yo ranje pa gwosè.
9. Konte Chromosomes
Premye etap la nan analiz la konte kwomozòm yo. Pifò moun gen 46 kwomozòm. Moun ki gen sendwòm Dawonn gen 47 kwomozòm. Li se posib tou pou moun ki manke kwomozòm, plis pase yon kwomozòm anplis, oswa yon pòsyon nan yon kwomozòm ki se swa ki manke oswa double. Pa gade jis kantite a kwomozòm, li posib fè dyagnostik diferan kondisyon ki gen ladan Sendwòm Dawonn.
10. Triye Chromosomes
Apre detèmine kantite kwomozòm, cytogeneticist la ap kòmanse klasman kwomozòm yo. Pou sòt kwomozòm yo, yon cytogeneticist ap konpare longè kwomozòm, plasman centromeres (zòn kote de kromatid yo ansanm), ak kote ak gwosè G-band yo. Pè kwomozòm yo konte depi pi gwo (nimewo 1) rive pi piti (nimewo 22). Gen 22 pè kwomozòm, yo rele otosom, ki matche ak moute egzakteman. Genyen tou kwomozòm yo fè sèks, fi gen de X kwomozòm pandan y ap gason gen yon X ak yon Y.
11. Gade estrikti a
Anplis de sa nan gade nan kantite total kwomozòm ak kwomozòm yo fè sèks, cytogeneticist a ap gade tou nan estrikti nan kwomozòm yo espesifik asire ke pa gen okenn materyèl manke oswa plis kòm byen ke estrikti anomali tankou translokasyon. Yon translokasyon rive lè yon pati nan yon sèl kwomozòm atache a yon lòt kwomozòm. Nan kèk ka, de pieced nan kwomozòm yo fè echanj (yon translokasyon balanse) ak lòt fwa yo yon moso siplemantè te ajoute oswa ki manke nan yon sèl kwomozòm pou kont li.
12. Rezilta final la
Nan fen a, karyotip final la montre kantite total kwomozòm, sèks, ak nenpòt anomali estriktirèl ak kwomozòm endividyèl elèv yo. Yon foto dijital nan kwomozòm yo pwodwi ak tout kwomozòm yo ranje pa nimewo.
Limite nan Tès karyotip
Li enpòtan sonje ke pandan y ap karyotip tès ka bay anpil enfòmasyon sou kwomozòm, tès sa a pa ka di w si mutasyon espirityèl jèn, tankou sa ki lakòz fibwoz sistik , yo prezan. Konseye jenetik ou ka ede ou konprann tou de karyotip tès ka di ou ak sa yo pa kapab. Syans Pli lwen yo bezwen evalye wòl nan posib nan mitasyon jèn nan maladi oswa foskouch.
Li enpòtan tou sonje ke nan fwa karyotip tès ka pa kapab detekte kèk anomali kwomozòm, tankou lè mozayik plasan ki prezan.
Future a
Nan moman aktyèl la, tès karyotip nan anviwònman an prenatal se byen pwogrese, ki egzije amniokentèz oswa chorionik vazin pran echantiyon. Etid yo nan pwogrè evalye ADN selil gratis nan echantiyon san manman an kòm yon altènativ mwens mwens pwogrese pou dyagnostik la prenatal nan anomali jenetik nan yon fetis.
Anba Liy sou Ap tann pou rezilta Karyotip ou
Pandan w ap tann pou rezilta karyotip ou yo ou ka santi anpil enkyete, ak semèn nan oswa de li pran yo ka jwenn rezilta ka santi tankou eons. Pran tan sa a panche sou zanmi ou ak fanmi ou. Aprantisaj sou kèk nan kondisyon ki asosye avèk kwomozòm nòmal yo ka itil tou. Menm si anpil nan kondisyon yo dyagnostike ak yon karyotip ka devastatè, gen anpil moun k ap viv ak kondisyon sa yo ki gen yon bon jan kalite ekselan nan lavi yo.
> Sous
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, ak Jon C. Aster. Robbins ak Cotran Pathologic baz de maladi. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Ekri an lèt detache.
- > Norton, M., ak B. Rink. Chanje endikasyon pou tès pwogrese nan yon epòk nan depistaj amelyore. Seminè nan Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., ak R. Lathi. Konparezon nan Cytogenetics ak karyotip fè molekilè pou Tès Chromosome nan echantiyon miskri. Fertility ak Sterilite . 2017. 107 (4): 1028-1033.