Efè yon translokasyon sa a depann de si wi ou non li balanse
Yon translokasyon Robertsonian se youn nan de kalite translocations kwomozomal. Translocations rive lè yon moso nan yon kwomozòm kase koupe ak baton nan yon lòt kwomozòm. Chromosomes yo fòme tankou lèt la x. Se pati nan tèt kwomozòm la li te ye tankou bra yo kout. Bra yo kout yo ki konekte nan mwatye a anba, bra yo long, pa yon centromere.
Nan yon translokasyon Robertsonian, bra yo kout yo kase ak bra yo long bra ansanm ak centromere la nan direksyon pou fen an.
Translokations Robertsonian ka swa balanse oswa dezekilib. Balanse translocations Robertsonian pwodwi pa gen okenn sentòm, epi yo pa afekte lavi span. Moun ki gen kalite sa a nan translokasyon yo konsidere kòm transpòtè. Pòtè nan yon translokasyon Robertson gen 45 kwomozòm, olye pou yo nòmal 46. Moun sa yo ki ak fòm la dezekilib kapab gen pwoblèm sante enpòtan kòm byen ke yon span lavi pi kout. Si yon nimewo 21 kwomozòm ki enplike nan fòme yon translokasyon, sa ka lakòz sendwòm Dawonn .
Se sèlman sèten kwomozòm espesifik ka fòme translocations Robertsonian - kwomozòm 13, 14, 15, 21, ak 22.
Kòz
Nan pifò ka yo, translokasyon Robertsonian rive owaza. Translocations rive pandan y ap espèm lan ak ze (pi souvan ze yo) yo fòme. Pa gen anyen ou te fè lakòz li epi pa gen anyen ou ta ka te fè yo anpeche li.
Youn nan 1,000 moun fèt ak yon translokasyon Robertsonian.
Ki sa ki rive si mwen se yon konpayi asirans?
Si ou se yon konpayi asirans, ou gen plis chans pa pral remake nenpòt sentòm jiskaske ou eseye epi pou yo jwenn ansent. Gason ki pote yon translokasyon balanse Robertsonian gen plis chans gen yon konte espèm pi ba. Pòtè yo genyen tou yon risk ogmante nan pèt gwosès.
Moun ki gen de bra long nan kwomozòm nan menm - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, ak 22; 22 - ap pwodui espèm ak ze ak kwomozòm dezekilib, fè li enposib pou plen tèm gwosès rive.
Pou tout lòt transpòtè, genyen kat rezilta gwosès posib:
- Gwosès la ak tibebe a tou de se nòmal. Se gwosès la te pote nan tèm epi li se ti bebe a ki fèt ak nòmal 46 kwomozòm yo.
- Gwosès la nòmal men ti bebe a pote yon balanse Robertsonian translokasyon. Nan ka sa a, ti bebe a (tankou paran yo) pote translokasyon an epi li pa gen okenn sante oswa enfimite nan devlòpman.
- Ti bebe a fèt ak yon maladi kwomozòm. Nan pifò ka yo, tibebe yo fèt ak sendwòm Dawonn translokasyon.
- Rezilta gwosès la nan foskouch oswa pa janm fòmèlman. Si espèm nan oswa ze pa gen kwomozòm ekilibre, gwosès la pa ka fòme byen, miscarry, oswa rezilta nan yon mortinatalite.
Si ou pote yon translokasyon Robertsonian epi yo ap eseye vin ansent, pale ak yon konseye jenetik yo aprann plis sou risk ou yo, espesyalman.
Dezekilib Robertsonian Translocations
Yon translokasyon Robertsonian ka pwodui andikap sante ak devlòpmantal si li dezekilib.
Kalite ki pi komen nan translocation dezekilib se translocation Down Sendwòm. Translocation Down Syndrome pwodui sentòm yo menm ak karakteristik fizik nan sendwòm regilye Dawonn. Nan kalite transfòmasyon nan sendwòm Dawonn, timoun nan gen twa kopi bra ki long nan kwomozòm 21 olye pou yo de. Pifò timoun ki gen kalite sa a nan sendwòm Dawonn yo fèt paran yo kwomozòmal nòmal. Sepandan, transpòtè balanse ka, mwens souvan, gen timoun ki gen kalite sa a nan sendwòm Dawonn tou.
Lòt dezekilib translokasyon Robertsonian gen ladan translocation trisomi 13, ki lakòz sendwòm Patau; dezoryete uniparental, ki rezilta nan kwomozòm nan ap eseye korije tèt li; korije kwomozòm 14, ki ka lakòz reta devlopman; ak korije kwomozom 15, ki ka lakòz sentòm ki sanble ak sendwòm Prader-Willi oswa sendwòm Angelman.
Sous:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
Medikaman. Definisyon yon Translocation Robertsonian. (2012).