Istwa, Kòz ak karakteristik
Sendwòm Dawonn se yon kondisyon konjenital ki koze pa yon kwomozòm siplemantè. Prezans nan yon nimewo anplis 21 kwomozòm lakòz karakteristik yo ki feminen diferan, karakteristik fizik ak defisyans yo mantal wè nan moun ki gen Sendwòm Dawonn. Pandan ke moun ki gen Sendwòm Dawonn gen kèk karakteristik ki an komen, li trè enpòtan sonje ke chak moun ki gen Sendwòm Dawonn se yon moun ki gen fòs ak feblès.
Pou reyèlman konprann sa li vle di gen yon kwomozòm siplemantè, li ede gen kèk enfòmasyon debaz sou kwomozòm.
Chromosomes
Chromosom yo se fondamantalman pakè yo nan enfòmasyon jenetik ki yo te jwenn nan chak selil nan kò imen an. Pifò moun gen 46 kwomozòm ranje nan pè pou yon total de 23 pè kwomozòm. Gen ven-de pè sa yo rele otosom ak yon sèl pè kwomozòm fè sèks. Fi gen de X kwomozòm ak gason gen yon X ak Y kwomozòm. Moun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon nimewo anplis 21 kwomozòm - yon kondisyon ki rele tou trisomi 21. Olye de 46 kwomozòm , yo gen 47. Gen twa kopi materyèl jenetik sou kwomozòm 21 se sa ki lakòz sendwòm Dawonn.
Down Syndrome Istwa
Sendwòm Dawonn te premye dekri pa Dr John Langdon Down nan 1866. Li te yon doktè nan England ak yon enterè espesyal nan reta mantal. Pandan ke li te premye moun ki dekri kèk nan karakteristik sa yo diferan nan moun ki gen Sendwòm Dawonn, li pa t 'jouk 1959 ki te kòz la nan Sendwòm Dawonn , yon kwomozòm 21 anplis, te dekouvwi pa Dr Jerome Lejeune ki moun ki te etidye kwomozòm (yon spesyalite yo rele cytogenetics).
Chromosom ka wè anba yon mikwoskòp ak Dr Lejeune te premye a yo wè 47 kwomozòm nan selil yo nan yon moun ki gen Sendwòm Dawonn olye ke 46.
Down karakteristik Sendwòm
Pandan ke chak moun ki gen Sendwòm Dawonn se inik e pa gen yon sèl moun ki gen Sendwòm Dawonn pral gen tout siy ak sentòm sendwòm Dawonn , yon BEC de baz ka ba ou konesans ke ou bezwen yo dwe aktif nan pran swen pitit ou.
Facial ak karakteristik fizik
Moun ki gen Sendwòm Dawonn gen kèk karakteristik diferan fasyal ki lakòz yo sanble ak youn ak lòt, osi byen ke fanmi yo. Yo ka gen zanmann ki gen fòm ki gen epizantik pliye, tach ki gen koulè pal nan je yo rele Brushfield tach yo, yon ti ti flate nen, yon bouch ti ak yon lang ki vle pèse anvlòp, ak zòrèy piti. Yo menm tou yo gen figi wonn ak yon ti jan flatter Des fasyal.
Lòt karakteristik fizik yo wè nan moun ki gen sendwòm Dawonn genyen ladan yo yon pli sèl atravè pla men yo, kout dwèt dwèt ak yon dwèt senkyèm ki koub anndan yo rele klinodactyly. Yo gen yon tèt ki pi piti ki se yon ti jan aplati nan do a (brachycephaly), ak cheve dwat ki se amann ak mens. An jeneral, yo gen tandans gen ti kout ak branch kout epi yo ka gen yon pi gwo pase espas nòmal ant zòtèy yo gwo ak dezyèm.
Pwoblèm Medikal
Timoun ki gen sendwòm Dawonn yo nan pi gwo risk pou devlope yon kantite pwoblèm medikal espesifik. Pandan ke pifò moun ki gen Sendwòm Dawonn pa gen pwoblèm medikal grav, li bon pou ou okouran de konplikasyon potansyèl pou tretman medikal ki apwopriye ka chache bonè anvan konplikasyon grav leve.
Prèske tout tibebe ak sendwòm Dawonn gen ton mis ki ba ki rele hypotonia. Sa vle di ke misk yo se yon ti jan fèb epi yo parèt loraj. Pandan ke se pa yon pwoblèm medikal pou chak, li enpòtan paske ton nan misk ka afekte yon timoun ki gen abilite Sendwòm Dawonn pou aprann ak grandi. Hypotonia pa ka geri men li jeneralman amelyore sou tan.
Hypotonia kapab tou mennen nan kèk nan pwoblèm yo òtopedik oswa zo tankou nan enstabilite atlantoaxial ke gen kèk moun ki gen Sendwòm Dawonn ka genyen.
Majorite timoun ki gen Sendwòm Dawonn pral gen kèk kalite vizyon tankou toupatou, visye, je yo travèse, e menm bloke kanal.
Apeprè 40% nan ti bebe ki gen sendwòm Dawonn yo fèt ak domaj kè ki ka varye soti nan grav nan grav. Yon kote ant 40-60% nan ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn pral gen kèk fòm pèt tande. Lòt pwoblèm yo wè mwens souvan gen ladan domaj gastwoentestinal, pwoblèm tiwoyid ak trè raman leukemy.
Andikap entelektyèl
Tout moun ki gen Sendwòm Dawonn gen kèk degre andikap entelektyèl. Yo aprann pi dousman epi yo gen difikilte ak rezònman konplèks ak jijman, men yo gen kapasite pou yo aprann. Li enposib pou prevwa degre nan andikap entelektyèl nan yon tibebe ki gen sendwòm Down nan nesans (menm jan li enposib predi IQ a nan nenpòt ki tibebe nan nesans).
Li trè enpòtan ke tibebe ak moun ki gen Sendwòm Dawonn resevwa sipò, oryantasyon, edikasyon ak tretman apwopriye ki nesesè pou maksimize potansyèl yo epi pou pèmèt yo viv lavi ranpli.
Sous
Stray-Gunderson, K., Tibebe ak Sendwòm Dawonn - Yon Gid Paran New , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Sendwòm Dawonn, Emedicine , 2007