Yon pedyat se souvan premye moun ki sispèk sendwòm Dawonn nan yon tibebe ki fenk fèt. Se dyagnostik la anjeneral konsidere lè yon ti bebe gen kèk konklizyon fizik, karakteristik feminen, e petèt lòt domaj nesans.
Gid sa a pral eksplike kisa pedyat ou ap chèche epi ki tès ki nesesè pou fè dyagnostik Sendwòm Dawonn nan yon ti bebe ki fenk fèt.
Li enpòtan sonje ke pandan ke gen kèk rezilta ki mennen nan yon dyagnostik nan sendwòm Dawonn, pa gen okenn ti bebe sèl ak Sendwòm Dawonn pral gen tout karakteristik yo ki dekri isit la. Ni nimewo a nan pwoblèm fizik nan yon ti bebe ki gen sendwòm Down korelat ak kapasite entelektyèl yo. Menm jan ak tout lòt timoun, chak timoun ki gen sendwòm Dawonn gen pèsonalite pèsonalite ak fòs li.
Hypotonia nan Sendwòm Dawonn
Youn nan sentòm ki pi komen nan Sendwòm Dawonn se ipotonia oswa ton nan misk ki ba. Prèske tout ti bebe ki gen sendwòm Dawonn gen hypotonia ak parèt "lage" nan nesans. Hypotonia jeneralman amelyore sou tan, epi pifò timoun ki gen Sendwòm Dawonn pral gen terapi fizik nan anfans ak timoun pou ede amelyore ipotoni yo.
Karakteristik Facial nan Sendwòm Dawonn
Yon tibebe ki gen sendwòm Dawonn gen kèk karakteristik diferan, ki ka gen ladan zanmann ki gen fòm zanmann (akòz episantik); limyè ki gen koulè pal tach nan je yo (ki rele Brushfield tach); yon ti, yon ti jan plat nen; yon bouch ti ak yon lang ki vle pèse anvlòp; ak zòrèy piti. Yo menm tou yo gen figi wonn ak yon ti jan flatter Des.
Okenn nan karakteristik sa yo fizik oswa fizik yo se nòmal pa tèt yo, ni yo ta lakòz yon ti bebe ki gen sendwòm Down nenpòt pwoblèm medikal. Men, si yon doktè wè yon kantite karakteristik sa yo ansanm nan yon sèl ti bebe, yo ka kòmanse sispèk ke ti bebe a gen Sendwòm Dawonn. Karakteristik sa yo fizik ak fizik yo se sa ki lakòz moun ki gen Sendwòm Dawonn sanble ak youn ak lòt, byenke yo menm tou yo sanble ak pwòp fanmi yo.
Single Palmar plon nan men yo nan Sendwòm Dawonn
Yon lòt karakteristik fizik wè nan tibebe ki gen sendwòm Dawonn se yon sèl pli atravè pla men yo. Sa a pa lakòz yo okenn pwoblèm-men yo ap travay amann-men li se yon siy ke pedyat ou ap chèche pou si li sispèk ke tibebe w la gen Sendwòm Dawonn. Lòt diferans men pafwa wè nan tibebe ki gen sendwòm Dawonn gen ladan kout, dwèt dwèt ak yon dwèt senkyèm oswa mens ki koub anndan, yon kondisyon yo rele klinodactyly.
Kè defo nan Sendwòm Dawonn
Apeprè 50 pousan nan ti bebe ki gen Sendwòm Dawonn yo fèt ak domaj kè, ki se yon pousantaj pi wo konpare ak kantite timoun san sendwòm Down ki fèt ak domaj kè (apeprè 1 pousan). Defo ki pi komen yo wè nan tibebe ki gen sendwòm Dawonn se yon domaj orijinal atrioventricular oswa AV kanal. Lòt domaj kè yo wè nan tibebe ki gen sendwòm Dawonn yo enkli domestik septal domaj (VSD), domaj atrial septal (ASD), ak patant ductus arteriosus (PDA).
Si yo jwenn tibebe w la yon move defo, y ap refere w bay yon kadyològ pedyatri pou diskite opsyon tretman an, ki souvan gen ladan operasyon korektif ak medikaman.
Dega entesten nan Sendwòm Dawonn
Apeprè 10 pousan nan ti bebe ki gen sendwòm Dawonn pral gen pwoblèm gastwoentestinal, tankou yon rediksyon oswa bloke nan trip yo (duodenal atresia), yon ouvèti absan nan dèyè (anal atresya), yon blokaj nan priz la nan vant lan (stenoz pililik), oswa yon absans nan nè yo nan kolon an, yo rele maladi Hirschsprung. Pifò nan malformasyon sa yo ka fiks ak operasyon.
Hypothyroidism ak Sendwòm Dawonn
Moun ki gen Sendwòm Dawonn ka gen pwoblèm tou avèk glann tiwoyid yo, ki se yon ti glann ki chita nan kou an. Moun ki gen Sendwòm Dawonn ka pa pwodui òmòn tiwoyid ase, yon kondisyon ki rele ipothyroidism . Hypothyroidism se pi souvan trete pa pran ranplasman òmòn tiwoyid pou tout rès lavi moun nan.
Kòmann yon karyotip dyagnostik Dawonn Sendwòm
Si pedyat ou an konsène ke tibebe w lan ka gen sendwòm Dawonn , l ap mande yon karyotip , oswa analiz kwomozòm, ki dwe fèt. Yon karyotip se yon tès san ki parèt nan kwomozòm yon moun nan. Li tipikman pran ant de a senk jou yo ka resevwa rezilta yo nan yon tès karyotip.
Karyotip Rezilta Konfime dyagnostik la nan sendwòm Dawonn
Karyotip a, oswa analiz kwomozòm, revele kantite kwomozòm ke yon ti bebe gen, osi byen ke estrikti kwomozòm yo '. Pifò ti bebe ki gen sendwòm Dawonn gen yon nimewo anplis 21 kwomozòm - yon kondisyon ki rele trisomi 21. Paske nan kwomozòm siplemantè sa a, yo gen 47 kwomozòm olye 46 abityèl la.
Okazyonèlman yon kwomozòm ti bebe a pral rearanje, ki rele yon translokasyon . Si yo jwenn yon tibebe ki gen sendwòm Dans transkripsyon, paran li ta dwe genyen tou yon egzamen karyotip pou detèmine si yo se yon konpayi asosyasyon sa a.
Yon lòt kalite Sendwòm Dawonn ki ka detekte pa karyotip yo rele mozayik Down syndrome, kote tibebe a gen de liy selil-yon sèl ak kwomozòm nòmal ak yon sèl ak trisomi 21.
Fè fas ak dyagnostik la nan sendwòm Dawonn
Aprann ke pitit ou a gen Sendwòm Dawonn ka yon tan trè konfizyon nan lavi ou. Ou ka santi akable, pè, ak poukont ou. Gen kèk bagay ou kapab fè pou ede tèt ou nan premye jou yo , ki gen ladan ki pèmèt tèt ou nan lapenn epi mande èd.
Sonje ke gen yon ekip moun ki disponib ede. Fanmi ou ak zanmi yo pral pran reklam yo nan men ou, kidonk asire w epi di yo sa yo ka fè pou ede.
Si pitit ou a gen lòt bezwen medikal , rankontre ak doktè yo epi poze kesyon yo. Pi enpòtan, asire w ke ou pase tan ak ti bebe w la.