Sendwòm Joubert se yon domaj nesans jenetik nan ki zòn nan nan sèvo a ki kontwole balans ak kowòdinasyon se soudevelope. Li fèt nan tou de gason ak fi, nan apeprè youn nan 100,000 nesans. Sendwòm Joubert souvan fèt nan yon timoun ki pa gen okenn istwa fanmi sou maladi a, men nan kèk timoun, sendwòm lan parèt yo dwe eritye.
Sentòm yo
Sentòm yo nan sendwòm Joubert yo ki gen rapò ak underdevelopment a nan yon zòn nan sèvo a rele vèi a serebellar, ki kontwole balans ak kowòdinasyon nan misk.
Sentòm yo, ki ka varye soti nan grav nan grav depann sou konbyen lajan sèvo a se soudevelope, ka gen ladan yo:
- Peryòd nan respire anòmal rapid (episod hyperpnea), ki ka sanble tankou pantin
- mouvman je kale (nystagmus)
- karakteristik karakteristik feminen tankou pompier poze (ptosis), bouch ouvè ak vle pèse anvlòp la, zòrèy ki ba
- reta mantal
- difikilte pou kowòdone mouvman nan misk volontè (ataksya)
Lòt domaj nesans tankou dwèt siplemantè ak zòtèy (polydactyly), domaj kè, oswa po bouch oswa palè ka prezan. Kriz ka rive tou.
Dyagnostik
Sentòm ki pi pwononse nan yon tibebe ki fèk fèt ak sendwòm Joubert se peryòd de respire ki pa nòmal rapid, ki ka swiv pa rete respire (apne) pou jiska yon minit. Malgre ke sentòm sa yo ka rive nan lòt maladi, pa gen okenn pwoblèm poumon nan sendwòm Joubert, ki ede idantifye li kòm kòz la nan respire nòmal.
Yon Dansman mayetik Dirab (MRI) optik ka gade pou anomali yo nan sèvo ki prezan nan Sendwòm Joubert ak konfime dyagnostik la.
Tretman
Pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Joubert, kidonk tretman konsantre sou sentòm yo. Tibebe ki gen respirasyon nòmal ka gen yon respire (apne) ki monitè kè bebe pou yo itilize nan kay la, espesyalman nan mitan lannwit.
Terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka itil pou kèk moun. Moun ki gen domaj kè, po bouch oswa palè, oswa kriz ka mande plis swen medikal.
Sous:
> Merritt, Linda. "Rekonesans nan siy klinik yo ak sentòm Sendwòm Joubert." Avansman nan Swen Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Enfòmasyon Jounal Sendwòm Joubert Sendwòm." Maladi yo. 13 Feb 2007. Òganizasyon Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.