Myopathy se yon tèm ki itilize pou dekri maladi nan misk la. Si ou te dyagnostike ak myopati, oswa si ou yo kounye a ke yo te evalye pou posib myopati, gen yon chans fò ke ou pa janm tande pale sou myopati jouk kounye a, paske li pa kòm komen tankou lòt kondisyon medikal. Ou ka gen kesyon sou pwosesis dyagnostik la, ki sa ou dwe antisipe an tèm de pronostik ak tretman, epi si lòt manm nan fanmi ou ta ka tou nan risk pou myopati.
Ki sa ki se Myopathy?
Myopathy refere a yon maladi nan misk yo. Lè yon moun gen yon maladi nan misk yo, misk yo travay mwens efikasite pase yo ta dwe. Sa ka rive lè mis yo pa devlope byen, lè yo vin domaje, oswa lè yo manke eleman enpòtan.
Muscles nòmalman travay pa kontra, ki vle di vin pi kout. Yon nan misk nòmal konpoze de pwoteyin ak lòt eleman estriktirèl ki deplase nan yon fason kowòdone nan kontra misk la. Lè nenpòt nan eleman sa yo se defektye, sa ka lakòz myopati.
Gen yon kantite kòz diferan nan maladi nan misk, ak kidonk, gen yon nimewo nan myopathi diferan. Chak nan misopati yo diferan gen non pwòp li yo espesifik, kòz, mete nan tès dyagnostik, prévisions antisipe, ak tretman. Gen kèk myopathies yo espere vin pi mal sou tan, pandan ke kèk yo san patipri ki estab. Myopathi Plizyè yo éréditèr, ak anpil yo pa.
Sentòm yo
An jeneral, myopati lakòz feblès nan misk. Se modèl ki pi komen nan feblès ki dekri kòm yon feblès proximal. Sa vle di ke misk yo nan bra anwo yo ak janm anwo yo pi plis evidamman febli pase misk yo nan men yo oswa pye yo. Pafwa, myopati febli misk yo respiratwa (misk ki kontwole respire).
Lòt karakteristik nan mitopati genyen ladan fatig, mank enèji, ak vin pi grav feblès tankou jou a ale sou oswa feblès pwogresif ak efò.
Souvan, lè moun yo te gen myopati pou ane, atrophy nan misk kòmanse devlope, ki se soti nan eklèsi ak gaspiye lwen misk, febli pouvwa a nan misk yo menm plis. Myopathy se souvan ki asosye ak yon fòm nòmal nan zo yo, souvan paske feblès nan misk anpeche zo yo soti nan kenbe fòm nòmal yo.
Kijan mwen pral konnen si mwen gen Myopathy?
An jeneral, myopati se yon dyagnostik difisil. Si ou gen sentòm myopati, gen yon gwo chans ke ou pral jwenn yon rekòmandasyon nan yon newològ oswa yon rheumatologist, oswa tou de, depann sou ki nan sentòm ou se pi enpòtan.
Tès dyagnostik gen ladan yon evalyasyon fizik prekosyon, ki gen ladan egzamen sou po ou, reflèks ou, fòs misk ou, balans ou ak sansasyon ou. Doktè ou pral pran yon istwa medikal detaye epi mande w enfòmasyon sou istwa medikal fanmi ou.
Genyen tou yon kantite tès ke ou ka bezwen, depann sou istwa medikal ou ak rezilta yo nan egzamen fizik ou. Tès sa yo gen ladan tès san, tankou yon konte san konplè (CBC) ak nivo elektwolit yo.
Lòt tès san yo enkli pousantaj sedimantasyon erythrocyte (ESR) ak tès antikò antikò (ANA), ki mezire enflamasyon. Kinetin kinase nan san an ka evalye pann nan misk. Tès tiwoyid , tès metabolik ak andokrin ka bezwen.
Yon lòt tès yo rele yon elektwomyografi (EMG) se yon tès elektrik ki evalye fonksyon nan misk nan itilizasyon zegwi ki detekte karakteristik plizyè nan estrikti nan misk ou ak mouvman. Pafwa, tès trè espesyalize tankou biopsy nan misk ak tès jenetik ka ede fè dyagnostik sèten kalite myopati.
Kalite
Kwayans Myopathy vle di myopati ke yon moun fèt ak.
Anpil nan kondisyon sa yo yo kwè yo dwe ereditè oswa pase sou nan fanmi pa jenetik. Epi, pandan y ap sentòm yo nan myopathies konjenital souvan kòmanse nan yon laj trè jèn, se sa ki pa toujou ka a. Pafwa yon maladi medikal éréditèr pa kòmanse pwodwi sentòm jiskaske yon moun se yon tinedjè oswa menm yon adilt.
Souvan myopati eritye genyen ladan yo :
- Mitokondriyo myopati : Sa a se yon maladi ki te koze pa yon domaj nan enèji a pwodwi yon pati nan selil la, ki rele mitokondri la . Gen plizyè kalite mitopwistik mitokondriyo, epi pandan ke yo ka ki te koze pa mitasyon ereditè (anomali nan jèn yo) yo ka rive tou san yo pa nenpòt istwa fanmi nan tout.
- Metabolik myopati : Sa a se yon gwoup maladi ki koze pa pwoblèm metabolik ki entèfere ak fonksyon an nan yon misk. Genyen yon nimewo nan diferan épouvantabl myopathi metabolik ki te koze pa domaj nan jèn yo ki kòd pou anzim sèten ki nesesè pou mouvman nòmal nan misk.
- Nenalin myopati : Sa a se yon gwoup maladi ki karakterize pa prezans nan estrikti ki rele 'Nenalin branch bwa' nan misk yo. Nòmal myopati se souvan asosye ak feblès nan misk respiratwa.
Myopathies Kongenital yo enkli:
- Santral myopati nwayo : Sa a se yon myopati éréditèr ki lakòz feblès, pwoblèm zo, ak reyaksyon grav nan kèk medikaman. Diferans nan maladi sa a varye, sa ki lakòz feblès pwofon nan mitan kèk moun ak sèlman feblès febli nan lòt moun.
- Distwofi miskilè : Sa a se yon gwoup maladi ki koze pa koripsyon nan misk yo oswa selil ki fòme nan misk anòmal. Teknikman, dystrofi miskilè se pa myopati, men gen souvan sipèpoze nan sentòm yo, ak Se poutèt sa ou ka okòmansman jwenn yon evalyasyon medikal ki vize pou detèmine si ou gen myopati oswa dystrofi miskilè. Diferans prensipal la ant myopati ak distwofi miskilè se ke misk pa fonksyone byen nan myopati, tandiske misk yo dejenere nan distwofi miskilè.
Myopathy ka koze tou pa yon varyete maladi ki pwodui yon seri de pwoblèm fizik nan adisyon a pwoblèm ak kontraksyon nan misk.
Souvan akeri myopathies yo enkli:
- Enflamatwa / otoiminitè myopati : Sa rive lè kò a atake tèt li, sa ki lakòz koripsyon nan misk yo oswa entèfere ak fonksyon nan misk. Gen yon gwoup myopathies karakterize pa enflamasyon nan oswa tou pre misk la. Kèk nan kondisyon sa yo gen ladan polimyozit , dèrmatomyozit, sarkoidoz, lupus, ak atrit rimatoyid.
- Mikwòb toksik : Sa rive lè yon toksin, yon medikaman, oswa yon dwòg ki afekte estrikti nan misk oswa fonksyon.
- Andokrin myopati : Sa rive lè yon maladi nan òmòn yo entèfere ak fonksyon nan misk. Kòz ki pi komen yo enkli pwoblèm tiwoyid oswa adrenal.
- Mikwòb enfektye : Sa ka rive lè yon enfeksyon anpeche misk yo fonksyone byen.
- Myopathy segondè nan move balans elektwolit : Pwoblèm elèktrolitik, tankou nivo segondè oswa ki ba ki gen potasyòm, ka entèfere ak fonksyon misk yo.
Kisa mwen ta dwe espere si mwen gen Myopathy oswa posib myopati?
An jeneral, konjenital myopathy espere vin pi mal oswa estabilize sou tan epi yo pa tipikman espere amelyore. Myopathies yo ki pa konjenital, tankou enfektyez, metabolik, oswa myopathi toksik, ka amelyore yon fwa kòz la nan myopati a se byen kontwole.
Lè w jwenn yon bon kondisyon nan kondisyon espesifik ou enpòtan pou asire ou gen pi bon rezilta posib. Si ou gen yon kalite myopati ki pa espere amelyore, ou ta dwe peye atansyon sou pwoblèm tankou atrofi, maleng presyon, ak asire w ke ou kenbe patisipe pi bon nan terapi fizik pou ke ou ka fonksyone nan pi bon ou.
Tretman
Pa gen tretman efikas ki ka rejenere oswa geri misk ou yo geri mikwòb. Lè gen yon kòz ki idantifye, tankou yon pwoblèm andokrin, korije kòz la ka ede amelyore sentòm yo nan mitopati, oswa ka omwen ede anpeche li nan vin pi grav.
Souvan, respiratwa sipò se eleman kle nan misopati avanse, pou ka respire ou san danje konsève.
Èske fanmi m ap resevwa myopati si mwen gen myopati?
Wi, gen kèk myopathies se vre éréditèr. Si ou gen yon myopati éréditèr, Lè sa a, gen yon chans ke kèk nan frè ak sè ou, pitit ou, ni neses, ak neve, oswa lòt fanmi kapab tou devlope myopati. Li enpòtan pou kite fanmi ou konnen sou kondisyon ou, kòm yon dyagnostik bonè ka ede yo jwenn pi bonè tretman ak swen ki bay sipò.
Gen kèk nan myopati ki pa konsidere kòm konjenital oswa éréditèr toujou gen yon tandans nan kouri nan fanmi yo, kidonk fanmi ou ta ka nan ogmante risk menm si ou gen yon myopati ki pa konnen yo dwe ereditè.
Yon Pawòl nan
Myopathy se pa yon kondisyon trè komen. Maladi nan misk ka sètènman afekte kalite lavi ou. Sepandan, anpil moun ki dyagnostike ak myopathy yo kapab kenbe lavi pwodiktif, ki gen ladan kenbe satisfè travay ak jwi yon fanmi kè kontan ak lavi sosyal.
> Sous:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Dyagnostik ak klasifikasyon nan mitopatik myopathi enflamatwa, Intern Med. 2016 Jul; 280 (1): 39-51