Yon gwoup de maladi ki pwogresivman afekte nè ou
Charcot-Marie-Tooth maladi (CMT) reprezante yon gwoup maladi ki lakòz domaj nan nè bra ou yo ak janm yo. Sa yo domaj nè ka ale nan lakòz feblès nan misk, atrofye , ak pèt sansoryèl.
Kalite Maladi Charcot-Marie-Tooth
Gen plizyè kalite maladi Charcot-Marie-Tooth (CMT). Nan maladi CMT Kalite 1, maladi a afekte djenn myelin , izolasyon ki kouvri nan nè yo.
Nan CMT tip 2 maladi, nè yo tèt yo afekte. CMT Kalite 3 (Maladi Dejèn-Sottas), CMT Kalite 4, ak CMT X, tankou Tip 1, afekte myelin mou.
CMT yo jwenn atravè lemond, ki afekte moun tout orijin etnik yo. Anviron 150,000 moun nan Etazini yo gen CMT ak 1 nan 2,500 atravè lemond ap viv ak kondisyon an. CMT te premye dekri pa chèchè Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, ak Howard Henry Dan nan 1886, Charcot-Marie-Dan se konsidere kòm ra. CMT te nan fwa yo te rele peroneal atrofi miskilè oswa motè éréditèr ak neropati sansoryèl.
Pifò ka yo nan Charcot-Marie-Dan yo pase sou jenetikman, kòm yon domaj kwomozòm. Apeprè 15 pousan nan ka rive san okenn istwa familyal nan li. Maladi a anjeneral vin aparan ant laj 15 ak 20.
Kisa Sentòm yo ye?
Premye siy nan CMT yo anjeneral siyale pa pwoblèm pye, sa a ka gen ladan jifle foure, Tripping, oswa parèt maladwa.
Kòm maladi a ap pwogrese, ark yo pye ka vin wo ak zòtèy yo anroule. Li ka difisil pou moun ki gen CMT leve pye yo. Moun ki gen CMT ka mache avèk anpil atansyon, koube jenou yo leve pye yo pandan y ap mache.
Men feblès ka kòmanse ak pwoblèm ak ekri oswa lè l sèvi avèk zip oswa bouton.
Doulè ak misk kranp ka devlope.
Menm pami manm nan menm fanmi an, gravite a nan CMT ka varye. Pou egzanp, yon sèl moun ka diman remake nenpòt sentòm pandan ke lòt la gen deformité pye ak difikilte mache. Moun ki gen CMT ka pi kout nan wo epi yo gen je fèmen.
CMT pa, nan pifò ka yo, afekte lòt pati nan kò a tankou sèvo a oswa kè, kapasite mantal, ak esperans lavi yo tou de se nòmal. Kondisyon an se pa fatal, men pa gen okenn gerizon.
Apeprè 15 pousan nan moun ki gen CMT gen yon fòm maladi a ki lye nan kwomozòm nan X (rele CMTX). Etid yo montre ke moun ki gen CMTX ka gen sentòm sentòm nwayo santral nan adisyon nan sentòm yo pi komen. Ka grav nan CMT ka lakòz difikilte pou respire osi byen.
Kijan Diagnostike CMT?
Si doktè a sispèk CMT akòz men, pye, ak feblès pye, tès espesyal nan nè yo ( vitès kondwi nè , oswa NCV) ak misk yo ( elektwomyogram , oswa EMG) ka fè konfime dyagnostik la. Tès jenetik espesyal ka idantifye kèk kalite CMT.
Kijan CMT trete?
Depi pa gen okenn gerizon oswa fason yo ralanti pwosesis la maladi, tretman konsantre sou soulaje sentòm yo.
Ègzaminè pye ak soulye espesyal ka ede ak mache, menm jan yo pral terapi fizik . Pafwa operasyon pye ( osteotomi oswa atrodis ) ka nesesè pou korije defo defo. Medikaman yo ka bay soulaje doulè nan misk ak kranp.
Sous:
Miskilè Dystrofi Asosyasyon. Facts sou Maladi Charcot-Marie-Dan (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-dan maladi. eMedicine.
Enstiti Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral. Enfòmasyon sou enfimite Charcot-Marie-Tooth.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Jwenti a Charcot. Òtopad, 28 (6), 550-558.