Fòse Metabolik Twoub
Maladi Leigh a se yon erè metabolik maladi ki domaj sistèm nève santral la (sèvo, epinyè kòd, ak nè optik). Maladi Leigh a ki te koze pa pwoblèm nan mitokondri a, sant enèji yo nan selil kò a.
Yon maladi jenetik ki lakòz maladi Leigh a ka eritye nan twa fason diferan. Li ka eritye sou kwomozòm nan X (fi) kòm yon defisyans jenetik nan yon anzim ki rele konplèks deidrojenaz pyruvate (PDH-Elx).
Li ka eritye kòm yon kondisyon rekreyatif otosomal ki afekte tout pèp la nan yon anzim ki rele cytochrome-c-oksidaz (COX). Li kapab tou eritye kòm yon mitasyon nan ADN la nan mitokondri selil la.
Sentòm yo
Sentòm yo nan maladi Leigh a anjeneral kòmanse ant laj 3 mwa ak 2 zan. Depi maladi a afekte sistèm nève santral la, sentòm yo ka enkli:
- pòv kapasite souse
- difikilte pou kenbe tèt la
- pèdi kapasite motè tibebe a te tankou sezisman yon rapèl ak souke li
- pèt apeti
- vomisman
- chimerik
- kontinyèl kriye
- kriz
Kòm maladi Leigh a vin pi mal pase tan, sentòm yo ka gen ladan:
- jeneralize feblès
- mank nan ton nan misk (ipotonia)
- Epizòd asidoz laktik (akimilasyon nan asid laktik nan kò a ak nan sèvo) ki ka afekte respire ak fonksyon ren
- pwoblèm kè
Dyagnostik
Dyagnostik nan maladi Leigh a baze sou sentòm yo tibebe a oswa timoun gen.
Tès yo ka montre yon deficiency nan dejenoyèn piruvat oswa prezans nan asidoz laktik. Moun ki gen maladi Leigh a ka gen plak simetrik nan domaj nan sèvo a ki ka dekouvri nan optik sèvo. Nan kèk moun, tès jenetik ka kapab idantifye prezans yon mitasyon jenetik.
Tretman
Tretman nan maladi Leigh a anjeneral gen ladan vitamin tankou tyamin (vitamin B1). Lòt tretman ka konsantre sou sentòm yo prezan, tankou dwòg anti-kriz oswa kè oswa ren medikaman. Terapi fizik, okipasyonèl, ak diskou ka ede yon timoun jwenn potansyèl devlopman li.
Sous:
> "NINDS Leigh's Enfòmasyon sou Maladi Paj." Maladi yo. 13 Feb 2007. Òganizasyon Nasyonal pou maladi newolojik ak konjesyon serebral.
> "Maladi Leigh a." Index of maladi ki ra. 17 desanm 2007. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra.
> Macnair, Trisha. "Maladi Leigh a." BBC Sante. Jiyè 2006.