Konpreyansif Asphyxiating dyaspora Thoracic
Jeune sendwòm, ki rele tou asfiksiating dyasfofi thorac, se yon fòm eritye nan dwarfism ki pwodui branch kout, yon ti pwatrin, ak pwoblèm nan ren. Manifestasyon chèf li yo, sepandan, se detrès respiratwa akòz kalòj la kòt ti. Li estime pou rive nan 1 pou chak 100,000-130,000 nesans viv ak afekte moun ki gen tout orijin etnik yo.
Sentòm yo
Moun ki gen sendwòm Jeune gen kèk karakteristik fizik an komen:
- Yon long, etwat, ak anòmal ti pwatrin ak kapasite poul redwi
- Bra ak janm kout konpare ak kòf ak jeneral ti piti (kout-limbed dwarfism )
- Pèdi ren ki ka mennen nan echèk nan ren
Lòt sentòm ki moun ki gen sendwòm Jeune ka gen:
- Malabsorption entesten
- Retin koripsyon
- Pwoblèm fwa
- Kè ak pwoblèm sikilasyon
Souvan, gwo detrès respiratwa parèt nan laj timoun piti. Nan lòt ka yo, pwoblèm pou respire yo gen mwens grav, ak abnormality nan ren yo oswa sistèm gastwoentestinal ka dominan.
Dyagnostik
Jeune sendwòm se anjeneral dyagnostike nan nesans ki baze sou defo nan pwatrin ak dwarfism kout-limbed. Pi piti ki afekte ti bebe yo ap gen detrès respiratwa. Ka Miller ka dyagnostike pa pwatrin x-ray.
Tretman
Zòn ki pi enpòtan nan swen medikal pou yon moun ki gen sendwòm Jeune anpeche ak trete enfeksyon respiratwa.
Malerezman, anpil tibebe ak timoun ki gen sendwòm mouri soti nan echèk respiratwa te pote sou pa yon ti pwatrin ak repete enfeksyon respiratwa.
Nan kèk ka, elaji kaj kòt la ak operasyon korektif operasyon te siksè nan soulaje detrès respiratwa. Operasyon sa a difisil e ki riske e li te rezève pou timoun ki gen difikilte respire grav.
Moun ki gen sendwòm Jeune ka devlope tou san presyon nan maladi ren. Ren yo ka evantyèlman febli, ki trete pa dyaliz oswa transplantasyon ren .
Anpil moun ki gen sendwòm Jeune ki siviv anfans evantyèlman kòmanse gen devlopman pwatrin nòmal.
Jenetik konsèy
Jeune sendwòm se yon erè autosomal recessive maladi . Sa vle di ke tou de paran yo dwe transpòtè nan jèn nan defo yo nan lòd pou yon timoun resevwa eritaj sendwòm lan. Se konsa, si paran yo bay nesans a yon timoun ki afekte, sa vle di tou de yo se transpòtè, e ke chak timoun ki vin apre yo genyen yon chans 25% nan eritye sendwòm lan.
Sous
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune sendwòm). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jefini asphyxiating thorac dystrofi nan tibebe ki fèk fèt la. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Edited by Richard N. Fogoros, MD