Yon Twoub Neurodegenerative
MELAS sendwòm (Mitokondriyopoloji, encephalopathy, asidoz laktik, ak konjesyon serebral) se yon maladi neurodegenerativ pwogresis ki te koze pa mitasyon nan ADN mitokondriyo. Mitokondri se estrikti andedan selil nou yo ki lajman responsab pou pwodwi enèji selil yo bezwen fè travay yo. Mitokondri gen ADN pwòp yo, ki se toujou eritye nan manman an.
Sepandan, MELAS sendwòm souvan pa aktyèlman eritye; mitasyon an nan maladi sa a souvan rive natirèlman.
Paske maladi a se mal li te ye epi li ka difisil pou fè dyagnostik, li poko konnen konbyen moun ki te devlope MELAS nan tout mond lan. Sendwòm lan afekte tout gwoup etnik ak tou de gason ak fi.
Moun ki afekte anjeneral kòmanse montre sentòm ki gen laj ant 4 ak 40. Pwonostik la pòv; maladi a souvan se fatal. Pa gen okenn gerizon pou sendwòm MELAS; swen medikal se lajman ki bay sipò.
Sentòm yo
Paske defo mitokondri egziste nan tout selil pasyan ki gen sendwòm MELAS, anpil kalite sentòm ka devlope, ki souvan feblès. Kou lakòz domaj nan sèvo, ki mennen nan kriz , pèt sansasyon, oswa paralizi yon pati nan. Ansefalopati (maladi nan sèvo) lakòz latranblad, spasms nan misk, avèg, soud, epi yo ka mennen nan demans. Myopathy (maladi nan misk) lakòz difikilte pou mache, deplase, manje, ak pale.
Dyagnostik
Nan anpil moun ki gen sendwòm MELAS, yon konjesyon serebral, oswa sentòm sanblab tankou maltèt, vomisman, oswa kriz, se premye endikasyon ke yon bagay ki mal. Premye Episode konjesyon serebral la anjeneral rive nan anfans ki gen laj ant 4 ak 15 ane, men li ka rive nan tibebe oswa nan jèn adilt yo.
Anvan premye konjesyon serebral la, timoun lan ka ralanti pou devlope epi devlope, pou li aprann andikap oswa pou maladi defisyans.
Tès yo kapab tcheke nivo asid laktik nan likid san ak cerebrospinal . Tès san ka tcheke pou yon anzim (kreyate kinase) prezan nan maladi nan misk. Yon echantiyon nan misk (byopsi) ka fè tès pou domaj jenetik ki pi komen prezan nan MELAS. Sèvi nan domaj nan sèvo, tankou tèkografi computed (CT eskanè) oswa mayetik Dansaj sonorite (MRI), ka gade pou siy domaj nan sèvo soti nan konjesyon serebral.
Tretman
Malerezman, gen poko gen okenn tretman pou sispann domaj ke MELAS sendwòm lan fè, ak rezilta pou moun ki gen sendwòm anjeneral se pòv. Modèl tapi fòmasyon ka ede amelyore andirans moun ki gen myopati. Metabolik terapi, ki gen ladan sipleman dyetetik, yo te montre benefis pou kèk moun. Tretman sa yo gen ladan coenzyme Q10, filoksinòn, menadyon, ascorbate, riboflavin, nikotinamid, monohydrate kreyatif, idebenon, suksinate, ak dichloracetate. Kit sipleman sa yo ap ede tout moun ki gen sendwòm MELAS toujou ap etidye.
Sous:
Scaglia, F. (2002). MELAS sendwòm. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Istwa natirèl nan MELAS ki asosye avèk ADN m.3243A mitokondriyo> G genotip. Neurology 2011; 77: 1965.