Yon malfonksyon ki te fèt akòz respiratwa
Kartagener sendwòm, se yon maladi ereditè trè ra ki lakòz domaj nan jèn yo . Li se otosomal recessive , sa vle di li sèlman rive si tou de paran yo pote jèn la. Kartagener sendwòm afekte apeprè 30,000 moun, ki gen ladan tout sèks.
Li se li te ye pou de anomali prensipal li yo: primè dyzyen primè ak situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Aparèy respiratwa imen an gen nen, sinis, zòrèy presegondè, tib eustachyen , gòj, ak tib respire ( trachea , bronchi , ak bronchioles ). Se aparèy la an antye ki aliyen ak selil espesyal ki gen projections hairlike sou yo, ki rele silya. Bale nan sila respire molekil nan lafimen, pousyè, ak bakteri leve, li soti nan aparèy la respiratwa.
Nan ka dyskinesi prensipal ciliary ki asosye ak Sendwòm Kartagener, sila a yo defektye epi yo pa travay byen. Sa vle di ke larim ak bakteri nan poumon yo pa ka ekspilse, e kòm yon rezilta, souvan poumon enfeksyon, tankou nemoni, devlope.
Cilia yo tou prezan nan ventricles yo nan sèvo a ak nan sistèm nan repwodiksyon. Moun ki gen kajèn Kartagener ka gen maltèt ak pwoblèm ak fètilite.
Sit entènèt la
Anviwònman sit la fèt pandan fetis la se nan matris la. Li lakòz ògàn yo devlope sou bò a mal nan kò a, oblije chanje pozisyon nòmal.
Nan kèk ka, tout ògàn yo ka yon imaj miwa nan pwezante a nòmal, pandan ke yo nan lòt ka yo, jis ògàn an patikilye yo chanje.
Sentòm yo
Pifò nan sentòm yo nan Kartagener Sendwòm rezilta soti nan enkapasite a nan silv la respiratwa yo fonksyone kòrèkteman, tankou:
- Kwonik sinis enfeksyon
- Souvan enfeksyon nan poumon, tankou nemoni ak bwonchit
- Bronchiectasis - domaj nan poumon soti nan enfeksyon souvan
- Souvan enfeksyon zòrèy
Sentòm enpòtan an ki fè distenksyon kont sendwòm Kartagener soti nan lòt kalite dyzyzyèn prensipal ciliary se pwezante nan ògàn yo entèn sou bò opoze a soti nan nòmal (rele situs inversus). Pou egzanp, kè a se sou bò dwat nan pwatrin lan olye pou yo kite la.
Dyagnostik
Kartagener sendwòm se rekonèt pa twa sentòm yo prensipal nan sinizit kwonik, bronchiectasis ak situs inversus. Pwatrin x-reyon oswa analiz (CT) analiz ka detekte chanjman nan maladi karakteristik sendwòm lan. Lè w ap pran yon byopsi nan pawa nan trachea a, nan poumon oswa sinis ka pèmèt mikwoskopik egzamen an nan selil yo ki liy aparèy respiratwa a, sa ki ka idantifye maladi sèk.
Tretman
Swen medikal pou yon moun ki gen Kartagener sendwòm konsantre sou prevansyon enfeksyon respiratwa ak tretman rapid nan nenpòt ki sa ki ka rive. Antibyotik ka soulaje sinizit, ak medikaman respire ak terapi respiratwa ka ede si maladi kwonik poumon devlope. Ti tib yo ka mete l nan trelè yo pou pèmèt enfeksyon ak likid pou vide nan zòrèy presegondè a. Adilt, espesyalman gason, ka gen difikilte ak fètilite ak ka benefisye de konsilte yon espesyalis fètilite.Nan ka grav, gen kèk moun ki ka mande pou yon transplantasyon nan poumon konplè.
Nan anpil moun, kantite enfeksyon respiratwa yo kòmanse diminye apeprè laj 20 an, e kòm yon rezilta, gen anpil moun ki gen karnatèn sendwòm ki tou pre lavi nòmal pou granmoun yo.
Sous:
"Ki sa ki Primè Ciliary Dyskinesia?" PCD Fondasyon . 24 Nov 2008
Rice, S. "Kartagener Sendwòm". Sante liy , 2013.