Nan maladi Hippel-Lindau (VHL) se yon kondisyon jenetik ki lakòz kwasans veso san veso nan tout zòn diferan nan kò ou. Sa yo kwasans nòmal ka plis devlope nan timè ak spor. VHL se koze pa yon mitasyon nan jèn ki kontwole kwasans selil, ki chita sou twomatik kwomozòm ou an.
Tou de gason ak fanm nan tout orijin etnik afekte pa VHL, ak apeprè 1 nan 36,000 gen kondisyon an.
Pifò moun kòmanse fè eksperyans sentòm alantou laj 23, epi, an mwayèn, resevwa yon dyagnostik pa tan an yo 32.
Sentòm yo
Pifò nan timè yo ki te koze pa VHL yo inofansif, men yo ka vin kansè. Timè yo pi souvan yo te jwenn nan la:
- Je. Yo rele hemangioblastomas retin (mas nan veso san anmède), timè sa yo pa kansè men yo ka lakòz pwoblèm nan je a tankou pèt vizyon ak presyon je ( glokòm ).
- Sèvo. Li te ye tankou hemangioblastomas (mas nan veso san anmède), sa yo mas yo pa kansè, men yo ka lakòz sentòm newolojik (tankou mache difikilte) akòz presyon an yo mete sou pati nan sèvo an.
- Ren. Sa yo mas yo se yo menm ki gen plis chans yo vin kansè. Kalite kansè sa a, rele kansè selil ren , se kòz ki mennen nan lanmò pou moun ki gen VHL.
- Adrenal glann. Rele pheochromocytom yo, yo pa anjeneral kansè men ka lakòz plis adrenalin yo dwe pwodwi.
- Pankreas. Timè sa yo anjeneral pa kansè, men yo ka, detanzantan, devlope nan kansè.
Mass kapab devlope tou nan kolòn vètebral la, zòrèy enteryè, aparèy jenital, nan poumon, ak nan fwa. Gen kèk moun ki ka sèlman jwenn timè nan yon sèl zòn pandan ke lòt moun ka afekte nan plizyè rejyon. Se sèlman 10 pousan nan moun ki gen VHL devlope zòrèy zòrèy.
Timè yo ta dwe trete timè pou anpeche soud.
Jwenn yon dyagnostik
Tès jenetik, atravè yon tès san , se fason ki pi efikas pou dyagnostike VHL. Si paran ou gen VHL, Lè sa a, gen yon chans 50 pousan ke ou te eritye kondisyon an. Sepandan, se pa tout ka VHL yo eritye. Apeprè, 20 pousan nan VHL gen yon mitasyon jenetik ki pa te pase desann nan men paran yo. Si ou gen VHL, gen yon chans trè wo ke ou pral devlope omwen yon timè pandan lavi ou - 97 pousan nan timè yo tan devlope anvan laj la nan 60.
Tretman
Tretman opsyon depann de kote timè ou ye a. Anpil timè ka retire ak operasyon. Lòt moun pa bezwen retire si yo lakòz sentòm yo (paegzanp, yon timè sèvo peze sou sèvo ou).
Si ou gen VHL, ou pral bezwen gen egzamen fizik souvan, osi byen ke mayetik sonorite D ( MRI ) oswa Computed Tomography ( CT ) analize nan sèvo a, nan vant, ak ren yo gade pou nouvo timè. Egzamen je yo ta dwe fè tou regilyèman.
Yo ta dwe gade yon fèmen fèmen sou nenpòt ki spor nan ren. Sa yo ka retire chirurglikman diminye risk pou yo devlope kansè nan ren. Apeprè, 70 pousan moun ki gen VHL devlope kansè nan ren nan laj 60 an.
Sepandan, si kansè nan ren pa devlope pa lè sa a, gen yon bon chans li pa pral rive.
Sous:
Evans, JP (2002). pa Hippel-Lindau maladi. eMedicine, jwenn aksè nan http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL Facts ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/