Yon gwoup fatal de domaj nesans
Hydrolethalus sendwòm se yon gwoup fatal domaj nesans ki te koze pa yon maladi jenetik. Hydrolethalus sendwòm te dekouvri lè chèchè yo te etidye yon lòt maladi, ki rele Meckel sendwòm, nan Fenlann. Yo te jwenn 56 ka sendwòm idroletalus nan Fenlann, ki vle di yon ensidans nan omwen 1 nan 20,000 ti bebe la. Te gen omwen 5 lòt ka rapòte nan sendwòm idroletalus ki te pibliye nan literati atravè lemond medikal.
Sèvi ak ti bebe yo Finnish ak fanmi yo, chèchè dekouvri mitasyon nan jèn ki responsab pou sendwòm idroletalus nan popilasyon an Finnish. Jèn nan , ki rele HYLS-1, se sou kwomozòm 11. Rechèch sijere ke mitasyon jenetik la eritye nan yon modèl resepsyon otosomal.
Sentòm Hydrolethalus Sendwòm
Hydrolethalus sendwòm konsiste de yon gwoup de domaj nesans diferan, ki gen ladan:
- Gwo hydrocephalus (likid depase nan sèvo a)
- Trè ti machwè pi ba (ki rele micrognathia)
- Po bouch oswa palè pal
- Yon sistèm respiratwa malformed
- Kèk kè Kongenital
- Dwèt siplemantè ak zòtèy (yo rele polydactyly), espesyalman yon kopi gwo zòtèy
- Malfòmasyon nan sèvo a, ki gen ladan estrikti manke
Dyagnostik pou Sendwòm Hydrolethalus
Anpil ti bebe ki gen sendwòm idroletalus yo rekonèt anvan nesans pa ultrasound prenatal. Hydrocephalus a ak malformation nan sèvo sijere dyagnostik la.
Egzamen fèmen nan fetis la pa ultrason, oswa ti bebe a nan nesans, bezwen règ soti sendwòm ki sanble tankou sendwòm Meckel , Trisomy 13 , oswa Smith-Lemli-Opitz sendwòm.
Outlook
Souvan ti bebe a ak sendwòm idroletalus fèt prematireman. Apeprè 70% nan ti bebe ki gen sendwòm lan ap mouri. Moun ki fèt vivan pa siviv pou anpil tan.
Sous
Tiller, George E .. "Sendwòm Hydrolethalus 1." OMIM Database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Sendwòm Hydrolethalus." Journal of Jenetik Medikal 27 (1990): 756-759. Enprime.