Patou Sendwòm ka dyagnostike pandan gwosès la
Anomali Chromosomal yo responsab pou foskouch ak mortinatalite. Anomali ka lakòz pwoblèm enpòtan, tankou Sendwòm Dawonn ak lòt reta devlòpmantal oswa pwoblèm sante. Nan trisomi, moun yo gen twa kopi yon kwomozòm olye ke de kòm se nòmal.
Sendwòm Patau, oswa Trisomi 13, se pi piti komen nan trisomi yo otosomal ak pi grav, apre Sendwòm Down (Trisomy 21) ak Sendwòm Edwards (Trisomy 18) .
Kopi siplemantè nan kwomozòm 13 nan sendwòm Patau lakòz gwo domaj newolojik ak kè ki fè li difisil pou ti bebe yo siviv. Kòz egzat la nan sendwòm Patau se pa sa li te ye; menm bagay la tou vre pou VATER Sendwòm . Patau parèt afekte fanm plis pase gason, ki pi posib paske fetus gason pa siviv jiskaske nesans. Patou sendwòm, tankou sendwòm Dawonn, ki asosye ak laj ogmante nan manman an. Li ka afekte moun ki gen tout orijin etnik yo.
Sentòm yo
Tibebe ki fèk fèt ki fèt ak sendwòm Patau souvan gen anomali fizik oswa pwoblèm entelektyèl. Anpil ti bebe pa siviv pase premye mwa a oswa nan premye ane a. Lòt sentòm yo enkli:
- Dwèt siplemantè oswa zòtèy (polydactyly)
- Defo pye, li te ye kòm pye rocker-anba
- Pwoblèm nerolojik tankou ti tèt (microcephaly), echèk nan sèvo a divize an mwatye pandan jestasyon (holoprosencephaly), grav defisyans mantal
- Defi feminen tankou je ti (mikrofiltalmi), nen absan oswa malformed, po bouch ak / oswa palè pal
- Kè domaj (80% moun)
- Defè ren
Prevalans
Sendwòm Patau pa trè komen; jis 1 nan 16,000 ti bebe gen maladi a. 95% nan ti bebe yo ak Sendwòm Patau mouri anvan nesans.
Dyagnostik
Sentòm yo nan sendwòm Patau yo evidan nan nesans la. Patou sendwòm ka fè erè pou sendwòm Edwards, se konsa jenetik tès yo dwe fè konfime dyagnostik la. Syans imaging tankou konpozisyon Tomografi (CT) oswa mayetik Dansaj sonorik (MRI) yo ta dwe fè yo gade pou sèvo, kè, ak domaj nan ren. Yo ta dwe fè yon ultrason nan kè a (ekokadyogram) yo bay yo frekans segondè nan domaj kè ki asosye avèk sendwòm Patau.
Tretman
Tretman nan sendwòm Patau konsantre sou pwoblèm yo patikilye fizik ak ki chak timoun ki fèt. Anpil ti bebe gen difikilte pou siviv premye jou yo oswa semèn yo akòz pwoblèm grav nan newolojik oswa domaj kè konplèks. Operasyon ka nesesè pou fè reparasyon pou domaj nan kè oswa nan bouch fann ak palè. Terapi fizik, okipasyonèl, ak lapawòl ap ede moun ki gen sendwòm Patau rive nan tout potansyèl devlòpmantal yo.
Kisa pou fe
Si tibebe w la te dyagnostike ak Sendwòm Patau anvan nesans, doktè ou pral ale sou opsyon avèk ou. Gen kèk paran ki patisipe pou entèvansyon entansif, pandan ke lòt moun patisipe nan fen gwosès la. Lòt moun yo ap kontinye gwosès la epi yo bay swen kontinyèl pou lavi timoun nan. Pandan ke chans yo pou siviv yo ba anpil, gen kèk moun ki deside eseye entansif swen prolonje lavi timoun nan.
Desizyon sa yo intense pèsonèl epi yo ka fèt sèlman pa ou, patnè ou ak doktè ou.
Jenetik konsèy ak sipò
Paran yon timoun ki fèt ak sendwòm Patau ap resevwa konsèy jenetik pou detèmine ki risk yo genyen nan yon lòt timoun ki gen sendwòm lan. Yon bon resous pou enfòmasyon ak sipò se Òganizasyon Sipò pou Trisomy 18, 13 ak lòt twoub ki asosye (SOFT).
> Sous:
> Pi bon, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patou Sendwòm.
> "Patwouy Sendwòm." Bibliyotèk Nasyonal pou Sante Jenetik, 2009.