Waardenburg Sendwòm klase pa sentòm yo nan 4 kalite
Syndrome Waardenburg se yon maladi jenetik ki karakterize pa domestik nan depigmantasyon ( albinism ) nan po a ak tout cheve nan tèt. Yon kalite sendwòm Waardenburg tou pwodui soudman konjenital (soud nan nesans). Sa a se maladi a kwè nan kont pou 2-3% nan tout ka soudèn konjenital.
Waardenburg sendwòm afekte tou de gason ak fi ak moun ki gen tout orijin etnik yo.
Li estime pou rive nan 1 nan 42,000 moun.
Sentòm yo ak Kalite
Syndrome Waardenburg divize an kat kalite, ki baze sou sentòm yo. Moun yo konsidere yo gen yon kalite sendwòm Waardenburg si yo gen 2 gwo oswa 1 gwo plis 2 kritè minè nan lis ki anba a.
Kritè pi gwo:
- Li te fèt soud oswa difisil nan tande (konjenital pèt tande tande ) (58% moun)
- Brilliant safi je ble oswa de je koulè diferan
- Blan bloke nan cheve sou fwon an
- Manm imen fanmi ki gen sendwòm Waardenburg
- Inner kwen nan je a deplase bò lanmè a (dystopia canthorum)
Kritè Minè:
- Patches nan po limyè oswa blan
- Sousi pwolonje nan direksyon mitan nan figi
- Nen anomali
- Premye griyaj nan cheve a (pa laj 30)
Waardenburg sendwòm kalite 2 defini kòm li gen tout karakteristik yo ki nan kalite 1 eksepte dystopia canthorum. 77% moun ki gen tip 2 gen pèt tande.
Waardenburg sendwòm kalite 3 , oswa sendwòm Klein-Waardenburg, se menm jan ak tip 1, men li gen ladann kontraktures nan misk yo.
Syans imèn Waardenburg 4 , oswa sendwòm Waardenburg-Shah, se menm jan ak tip 1 men gen ladan maladi Hirschsprung (yon malformation gastwoentestinal).
Dyagnostik
Tibebe ki fèt ak sendwòm Waardenburg ka gen karakteristik cheve ak chanjman nan po ak pèt tande. Sepandan, si sentòm yo pa grav, Waardenburg sendwòm ka ale dyagnostike jiskaske yon manm fanmi dyagnostike epi tout manm fanmi yo egzamine.
Tès odyans fòmèl yo ka itilize pou detekte pèt tande.
Tretman
Sentòm diferan nan sendwòm Waardenburg parèt nan diferan moun, menm nan menm fanmi an. Gen kèk moun ki pral mande pou pa gen okenn tretman pandan ke lòt moun ka bezwen operasyon oswa je oswa lòt anomali. Pa gen okenn rejim alimantè espesyal oswa restriksyon aktivite ki nesesè, ak sendwòm Waardenburg pa anjeneral afekte lide a.
Jenetik konsèy
Paske nan chemen Waardenburg sendwom lan eritye (autosomal dominan) nan kalite 1 ak 2, yon moun ki afekte gen yon chans 50% nan chak gwosès nan gen yon timoun ki afekte yo. Depi sentòm yo ka varye, pa gen okenn fason pou predi si yon timoun ki afekte ap gen sentòm ki pi modere oswa pi grav pase paran / li. Terès nan kalite 3 ak 4 se pi konplèks, men konsèy jenetik ka ede evalye risk pou yo pase sendwòm Waardenburg sou yon timoun.
> Sous:
> Bason, L. (2002). Waardenburg sendwòm. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg sendwòm. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edited by Richard N. Fogoros, MD