Ranpli oswa pasyèl Mank pigman
Maladi hypopigmentèr Kongenital, li te ye kòm albinism, rezilta ki sòti nan yon domaj nan pwodiksyon an nan pigman (melanin) nan po a, je, ak tout cheve nan tèt. Sa a se akòz malfonksyònman melanin-pwodwi selil yo (melanosit).
Kalite albinism ki rive pi souvan yo se oculocutaneous albinism (OCA) kalite 1, 2, ak 3, ak albinism okulèr. Lòt maladi ki gen albinism tankou yon sentòm yo se sendwòm Chediak-Higashi, Sendwòm Hermansky-Pudlak, ak sendwòm Waardenburg .
Albinism afekte de gason ak fi ak aparan soti nan nesans. Rechèch endike ke tip OCA 1 rive nan 1 moun pou chak 40,000 popilasyon, tip OCA 2 rive nan 1 moun pou chak 15,000, ak albinism okulèr nan 1 moun pou chak 50,000 popilasyon an. Rechèch pa gen ankò yo te jwenn konbyen fwa OCA kalite 3 rive, byenke li te gen sèlman jenetikman konfime nan moun Afriken ak Afriken Ameriken.
Teritwa albinism
OCA tip 1 ki lakòz yon jèn ki sou kwomozòm 11 epi ki eritye kòm yon karakteristik resous autosomal, sa vle di yon moun dwe eritye de jèn ki gen defo pou maladi a rive. OCA tip 2 ki te koze pa yon jèn sou kwomozom 15 epi tou li eritye kòm yon tretman otosomal resessif. OCA tip 3 ki koze pa yon jèn ki sou kwomozòm 9 epi tou li eritye nan yon fason otosomal recessive. Ocular albinism ki koze pa yon jèn sou kwomozòm nan X (fi). Li se tou yon maladi resessif , sa vle di ke yon gason eritye yon sèl defo X kwomozòm ap gen albinism OCULAR, men yon fi ta gen eritye de kwomozòm x ki defektye gen maladi a.
Sentòm albinism
Tout kalite albinism gen kèk mank de pigman, men kantite lajan an varye de kalite kalite.
- OCA tip 1 anjeneral lakòz absans konplè nan pigman nan po a, cheve, ak je, men gen kèk moun ki ka gen kèk degre nan pigmantèr. OCA tip 1 tou lakòz sansiblite nan limyè (fotofobi), redwi akwite vizyèl, ak envolontè je tache (nystagmus).
- OCA tip 2 lakòz yon minimòm degre modere nan pigmantèr nan po a, cheve, ak je. Li lakòz pwoblèm nan je menm jan ak tip OCA 1.
- OCA tip 3 te difisil pou idantifye ki baze sou aparans pou kont li. Li te pi aparan lè yon timoun trè limyè-skinned fèt paran nwa-skinned. OCA tip 3 tou lakòz pwoblèm je , men se pa tankou grav tankou sa yo ki nan tip OCA 1.
- Ocular albinism afekte sèlman je yo, sa ki lakòz minimòm pigmantèr nan yo. Iris la ka parèt translusid. Redwi acuity vizyèl, nystagmus, ak difikilte pou kontwole mouvman je ka rive.
Dyagnostik albinism
Albinism se prezan nan nesans, epi li se anjeneral dyagnostike ki baze sou aparans tibebe a. Si sa nesesè, tès jenetik ka fè konfime yon dyagnostik, men sa pa regilyèman fè.
Trete Albinism
Pa gen okenn tretman oswa gerizon pou albinism. Depi moun ki gen albinism gen melanin ti kras oswa pa gen okenn nan po yo, yo bezwen sèvi ak yon solèy gwo-spectre ak mete adekwa rad lè deyò pou anpeche domaj iltravyolèt-pwovoke sou po an. Itilize nan linèt solèy ap diminye sentòm yo nan sansiblite limyè kòm byen ke pwoteje je yo. Yon oftalmològ ka trete lòt sentòm je oswa vizyon.
Moun ki gen albinism ta dwe wè yon dèrmatolog regilyèman pou yo fè tès pou kansè po. Albinism pa chanje lavi esperans oswa gen lòt efè sante grav.
> Sous:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, jwenn aksè nan http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm