Lè Hypothalamus ou pa ka travay byen
Kallmann sendwòm afekte gason pi souvan pase fanm, ki afekte apeprè 1 nan 8,000 a 10,000 gason ak 1 nan 40,000 a 70,000 fanm atravè lemond.
Kallmann sendwòm ka eritye oswa ka rive nan yon moun ki pa gen okenn istwa fanmi nan maladi a. Fòm ki pi komen eritye a se fòm X -lye . JAL KAL1 sou X kwomozòm la responsab pou fòm sa a.
Pwochen pi komen eritye fòm lan se akòz yon mitasyon nan jèn KAL2 sou kwomozòm 8. Li se eritye nan yon fason autosomal dominan . Twazyèm eritye fòm Kallmann sendwòm se akòz mitasyon jèn KAL3 la epi li eritye kòm yon maladi resous otosomal . Kote egzak la nan jèn nan KAL3 pa gen ankò yo te dekouvri.
Sentòm yo
Nan Kallmann sendwòm, yon pati nan sèvo a, hypothalamus a, pa kapab travay byen. Sa lakòz sentòm yo tankou:
- echèk yo ale nan kwasans
- pa gen okenn sans nan sant (anosmia) oswa kapasite trè fèb nan sant (hyposmia)
- tès akselerasyon (cryptorchidism) nan gason
- yon ti penis ( mikrophallus ) nan gason
- règ pa janm kòmanse nan fanm (yo rele prensipal amenore)
- mouvman similtane nan tou de men (yo rele sinikèn biman) afekte sou yon senkyèm nan gason ak maladi a
Gen lòt sentòm ki fèt mwens souvan, tankou yo te fèt ak yon sèl ren oswa ki gen osteyopowoz (zo ki fèb).
Dyagnostik
Si yon moun echwe pou ale nan kwasans, li oswa li refere yo bay yon andokrinològ pou dyagnostik ak swen. Sa a ki kalite doktè espesyalize nan maladi òmòn ak ka detèmine egzakteman poukisa fòmete pa t 'rive.
Gen anpil rezon ki fè yon moun pa ka ale nan fòme. Sepandan, Kallmann sendwòm se youn nan sèlman ki asosye ak pa gen kapasite nan pran sant.
Li se nòmalman fasil pou detèmine si sendwòm Kallmann ka prezan nan fè yon tès odè.
Gen de kalite tès odè. Youn itilize ti boutèy ki gen sibstans ki sou diferan nan yo; lòt tès la sèvi ak "grafouyen ak santi'w" kat. Tou de tès yo itilize sibstans ki gen gwo odè ki pi tout moun konnen, tankou kafe. Si moun nan teste gen yon sans nòmal nan sant, Lè sa a, yon lòt maladi san konte sendwòm Kallmann la prezan.
Yon egzamen fizik pral montre si tès ki pa akselere oswa ti jenital yo prezan nan yon gason. Yon istwa familyal nan sendwòm Kallmann ta dwe yon siy enpòtan nan dyagnostik la. Yon tès san fèt pou mezire nivo òmòn luteinizant (LH) ak òmòn pileu-stimulan (FSH), osi byen ke testostewòn oswa estwojèn. Tout òmòn sa yo enpòtan pou devlopman nòmal seksyèl. Trè ba nivo sa yo òmòn vle di gen yon pwoblèm ak swa hypothalamus la oswa glann nan pitwitèr nan sèvo a.
Nan Kallmann sendwòm, mank de yon sans de sant se akòz absans la nan estrikti yo rele anpoul olfactif nan sèvo a. Yon analiz sonorik mayetik (MRI) nan tèt la ka montre si estrikti sa yo prezan oswa ou pa.
Tretman
Tretman nan sendwòm Kallmann konsantre sou ranplase òmòn yo ki manke.
Pou gason, swa testostewòn oswa hCG yo bay nan piki sou yon orè. Pou fanm yo, grenn estradyòl yo pran chak jou. Progesterone tablèt yo tou pran chak jou pou 14 premye jou yo nan chak mwa yo kreye yon sik règ. Yon altènativ pou pran de kalite tablèt se lè l sèvi avèk grenn kontrasepsyon ki genyen tou de estwojèn ak pwojestewòn. Pou tou de gason ak fanm, lòt tretman ki disponib pou lakòz. Bon tretman pou moun ki gen sendwòm Kallmann pèmèt yo reyalize sante nòmal repwodiktif.
Sous:
> AbuJbara, Mousa, Ana Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, ak Kamel Ajlouni. "Klinik ak pòsyon eritaj nan sendwòm Kallmann nan lòt bò larivyè Jouden." Sante repwodiksyon 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Sendwòm." Rare Maladi Database. Òganizasyon Nasyonal pou maladi ki ra. 6 Feb 2008
> Saunders, Mak. "Konprann Kallmann Sendwòm - Kesyon ou reponn yo." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008